Veidlapa Nr. M-3 (8)

Studiju kursa apraksts

Klīniskā citoģenētika I

Studiju kursa pamatinformācija

Kursa kods

RGN_038

Zinātnes nozare

Klīniskā medicīna; Medicīniskā ģenētika

Kredītpunkti (ECTS)

19,00

Mērķauditorija

Ārstniecība

LKI

8. līmenis

Studiju kursa īstenotājs

Kursa vadītājs

Madara Rēdele

Rezidentūras specialitāte

Specialitāte

Medicīnas ģenētiķis

Vadītājs

Madara Rēdele

Kontaktinformācija

Par studiju kursu

Mērķis

Iepazīstināt medicīniskās ģenētikas rezidentu ar citoģenētisko izmeklējumu indikācijām, metodēm, rezultātu novērtēšanu.

Studiju rezultāti

Zināšanas

1.-Prasības citoģenētiski izmeklējamam materiālam (perifērās asinis, augļa asinis, amnija šķidrums, horija bārkstiņu bioptāts, ādas bioptāts) prenatālajā un postnatālajā ģenētiskajā diagnostikā. -Indikācijas citoģenētiskajiem izmeklējumiem prenatālajā un postnatālajā ģenētiskajā diagnostikā. -Īslaicīgās un ilglaicīgās šūnu kultūras. -Hromosomu preparātu pagatavošana no dažādiem audiem. -Hromosomu krāsošanas metodes (GTG, CBG, NOR). -Hromosomu aberāciju veidošanās iemesli, mehānismi, sastopamības biežums populācijā un nozīme cilvēka patoloģijā. Konstitucionālu (iedzimtu) hromosomu aberāciju veidi (hromosomu skaita un struktūras izmaiņas). -Biežāk sastopamo hromosomu aneiploīdiju sindromu etioloģija, klīniskās izpausmes un ģenētiskā konsultēšana. -Uniparentāla disomija un imprintings (veidošanās mehānismi, biežāk sastopamie sindromi). -Hromosomu normas varianti, fragilie saiti. -Starptautiskā Cilvēka citogenomikas nomenklatūra (ISCN). -Hromosomu nestabilitātes sindromi. -Teorētiskie un empīriskie atkārtošanās riska aprēķini dažādu hromosomu aberāciju gadījumā. -Prenatālo izmeklējumu īpatnības (mozaīcisma atrades interpretācija u.c.).

Prasmes

1.-Asins limfocītu, ādas fibroblastu, amnija šķidruma, horija bārkstiņu šūnu kultivēšana. -Hromosomu preparātu iegūšana (šūnu kultūru fiksēšana). -Hromosomu preparātu krāsošana (GTG, CBG, NOR). -Hromosomu mikroskopiskā analīze gaismas mikroskopā (hromosomu un to izmaiņu identificēšana mikroskopā). -Digitālo hromosomu analīzes programmu pielietošana kariotipēšanā. -Spēj aprakstīt konstatētās hromosomu izmaiņas saskaņā ar Starptautisko Cilvēka citogenomikas nomenklatūru (ISCN) prenatālajā un postnatālajā ģenētiskajā diagnostikā. -Atkārtošanās riska aprēķini dažādu hromosomomu aberāciju gadījumā.

Kompetences

1.-Mērķtiecīgi nozīmē citoģenētiskos testus un konsultē citu specialitāšu ārstus optimālāko citoģenētisko testu izvēlē atbilstoši klīniskajai situācijai prenatālajā un postnatālajā ģenētiskajā diagnostikā. -Konsultē veselības aprūpes speciālistus pareizai izmeklējamā materiāla savākšanai un nogādāšanai laboratorijā. -Veic kariotipa analīzi konstitucionālu (iedzimtu) hromosomu izmaiņu diagnostikā. -Interpretē kariotipa analīzes rezultātus saistībā ar klīnisko situāciju. -Spēj sniegt ģenētisko konsultāciju pacientam un viņa ģimenei iedzimtu hromosomu izmaiņu gadījumā.

Vērtēšana

Patstāvīgais darbs

Virsraksts	% no gala vērtējuma	Vērtējums
1. Patstāvīgais darbs	-	-
1. Izmantojot uz pierādījumiem balstītas elektorniskās datubāzes, meklēt ģenētisko variāciju fenotipisko un genotipsko korelāciju. 2. Izmantojot uz pierādījumiem balstītas zinātniskās literatūras datubāzes, izveidot individulaizētu slimības aprakstu pacientiem ar sindromālu - monogēnu, hromosomālu vai pārmantotu patoloģiju.

Pārbaudījums

Virsraksts	% no gala vērtējuma	Vērtējums
1. Pārbaudījums	-	-
Docētājs cikla beigās: 1. Novērtē medicīniskas ģenētikas rezidenta praktiskās iemaņas 10 baļļu sistēma, ierakstot vērtējumu rezidentu grāmatiņā. 2. Medicīniskas ģenētikas rezidenta teorētiskās zināšanas vērtē 10 baļļu sistēmā pec rakstiskā pārbaudījuma - daudzatbilžu tests, vērtējumu ierakstot rezidentu grāmatiņā.

Studiju kursa tēmu plāns

PILNA LAIKA

1. daļa

Seminārs

Modalitāte	Norises vieta
-	-

Tēmas

Darbs ar citoģenētisko izmeklējumu sistēmām; šūnu kultūru sēšana un audzēšana, hromosomu preparāta sagatavošana, hromosomu krāsošanas metodes, hromosomu identificēšana preparātā

Seminārs

Modalitāte	Norises vieta
-	-

Tēmas

Prenatālo citoģenētisko izmeklējumu indikācijas, metodes, rezultātu novērtēšana.

Seminārs

Modalitāte	Norises vieta
-	-

Tēmas

Invazīva diagnostika. Mātes šūnu kontaminācijas tests.

Seminārs

Modalitāte	Norises vieta
-	-

Tēmas

Horija bārkstiņu biopsijas un amniocentēzes apskate un salīdzinājums (priekšrocības un trūkumi).

Seminārs

Modalitāte	Norises vieta
-	-

Tēmas

Prenatālo citoģenētisko izmeklējumu indikācijas, metodes, rezultātu novērtēšana.

Kopā kredītpunkti (ECTS):

19,00

Semināru skaits:

Ilgums (nedēļās):

Gala pārbaudījums:

Eksāmens rezidentūrā (Teorija un prakse)

Bibliogrāfija

Obligātā literatūra

Gross, S. J. Introduction to Perinatal Disorders and Reproductive Genetics. In Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics, 2022

Milunsky, A., & Milunsky, J. M. Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment. 6th Edition, 2010

Leung, P. C. K., & Qiao, J. Human reproductive and prenatal genetics. In Human Reproductive and Prenatal Genetics, 2018

Harper, J. C. Preimplantation genetic diagnosis. In Preimplantation Genetic Diagnosis. 2nd Edition, 2009

DiMaio, M. S., Fox, J. E., & Mahoney, M. J. Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges. In Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges, 2010

Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. In Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities, 2015

Paladini, D., & Volpe, P. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. In Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies, 2018

Stevenson, R., Hall, J., Everman, D., & Solomon, B. (Eds.) Human Malformations and Related Anomalies. Oxford, UK: Oxford University Press, 2015

Harper, P. Practical Genetic Counselling. 7th Edition. CRC Press, 2011

10.

Cassidy, S., Allanson, J. Management of Genetic Syndromes. Wiley-Blackwell, 2010

11.

Firth, H., Hurst, J. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. Oxford, 2007

12.

Read, A, Donnai, D. New clinical Genetics. A guide to Genomics Medicine. Scion, 2021

13.

Dhar, S., Sandesh, N, Eble, T. Hanbook of Clinical adult Genetics and genomics. Elssevier, 2020