Veidlapa Nr. M-3 (8)

Kursa apraksta statuss: Apstiprināts

Kursa apraksta versija: 25/26.R.1.00

Kursa apraksta periods : 2025./26. akadēmiskā gada rudens semestris

Kursa apraksta apstiprināšanas datums: -

Studiju kursa apraksts

Klīniskā ģenētika I

Studiju kursa pamatinformācija

Kursa kods
RGN_001
Zinātnes nozare
Klīniskā medicīna; Medicīniskā ģenētika
Kredītpunkti (ECTS)
38,00
Mērķauditorija
Ārstniecība
LKI
8. līmenis

Studiju kursa īstenotājs

Kursa vadītājs
Daiga Mūrmane

Rezidentūras specialitāte

Specialitāte
Medicīnas ģenētiķis
Vadītājs
Madara Rēdele
Kontaktinformācija

-

Par studiju kursu

Mērķis

Nodrošināt teorētisko zināšanu un praktisko iemaņu apguvi un pilnveidošanu, lai ārstu sagatavotu sertifikācijai medicīniskā ģenētiķa specialitātē, atbilstoši Latvijas Republikas normatīvajiem dokumentiem.

Studiju rezultāti

Zināšanas

1.Definē ģenētisko faktoru lomu veselības uzturēšanā, kā arī iedzimtu un multiofaktoriālu slimību attīstībā, gēnu un teratogēnu lomu cilvēka iedzimto anomāliju attīstībā. Apraksta kā hromosomu un DNS izmaiņas maina gēnu funkciju vai skaitu, galvenos monogēnos un citus iedzimšanas tipus. Apraksta biežāko iedzimto monogēno un hromosomālo slimību klīniskās pazīmes. Izprot nepilnas penetrances, variablas ekspresijas, anticipācijas, jaunas mutācijas klīnisko nozīmi. Izskaidro ģenētiskās izmeklēšanas iespējas un ierobežojumus. Apraksta galvenās izmeklējamā parauga iegūšanas metodes prenatālajā diagnostikā. Izprot galvenās ētiskās problēmas ģenētikā.

Prasmes

1.Ievāc ģimenes anamnēzi, sastāda un interpretē ciltskoku, atpazīst pacientus ar ģenētisku slimību vai ar ģenētiskas slimības attīstības risku, sniedz ģenētisko konsultēšanu, atbilstoši pieņemtajiem mērķiem, metodēm un praksei, aprēķina monogēno slimību atkārtošanās riskus, izskaidro riska jēdzienu pacientam saprotamā veidā, interpretē ģenētiskās laboratorijas sniegtos rezultātus, sniedz ģenētisko informāciju saprotamā veidā, ļaujot lēmumus pieņemt pacientam un tā ģimenei.

Kompetences

1.Pēc sekmīga studiju kursa beigšanas medicīniskās ģenētikas rezidents sasniedz obligāto kompetenci. Izvēlas diagnozes uzstādīšanai atbilstošu izmeklēšanas plānu, nozīmē izmeklējumus; izvērtē iespējamo ģenētiskās slimības heterogenitāti un tās ietekmi uz diagnostiku; uzstāda ģenētisko diagnozi atbilstoši uz pierādījumiem balstītas medicīnas praksei; sniedz pacientam informāciju par ģenētiskās slimības iedzimšanas mehānismu, ģimenes plānošanu, slimības gaitu un prognozi; rekomendē citu speciālistu konsultācijas atbilstoši medicīniskajām problēmām, kuru attīstība raksturīga konkrētajam ģenētiskajam sindromam; izraksta ģenētiskajām slimībām specifiskos medikamentus. Spēj izveidot diagnozes uzstādīšanai atbilstošu izmeklēšanas plānu, nozīmēt izmeklējumus. Zināšanas par doto problēmu ir pietiekamas, lai izprastu tās būtību, diagnosticētu un nepieciešamības gadījumā sniegtu neatliekamo palīdzību, speciālista vadībā realizēt diagnostikas, ārstēšanas un profilakses pasākumus.

Vērtēšana

Patstāvīgais darbs

Virsraksts
% no gala vērtējuma
Vērtējums
1.

Patstāvīgais darbs
-
-
Izmantojot uz pierādījumiem balstītas elektorniskās datubāzes, meklēt ģenētisko variāciju fenotipisko un genotipsko korelāciju. Izmantojot uz pierādījumiem balstītas zinātniskās literatūras datubāzes, izveidot individulaizētu slimības aprakstu pacientiem ar sindromālu - monogēnu, hromosomālu vai pārmantotu patoloģiju.

Pārbaudījums

Virsraksts
% no gala vērtējuma
Vērtējums
1.

Pārbaudījums
-
-
Docētājs cikla beigās: 1. Novērtē medicīniskas ģenētikas rezidenta praktiskās iemaņas 10 baļļu sistēma, ierakstot vērtējumu rezidentu grāmatiņā. 2. Medicīniskas ģenētikas rezidenta teorētiskās zināšanas vērtē 10 baļļu sistēmā pec rakstiskā pārbaudījuma - daudzatbilžu tests, vērtējumu ierakstot rezidentu grāmatiņā.

Studiju kursa tēmu plāns

PILNA LAIKA
1. daļa

  1. Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
-
-

Tēmas

Medicīniskās ģenētikas un Prenatālās diagnostikas klīnikas (MĢPDK) struktūra, uzdevumi, iespējas

  1. Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
-
-

Tēmas

Medicīniski ģenētiskā konsultēšana un varbūtējā riska aprēķināšana pēcnācējiem

  1. Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
-
-

Tēmas

Medicīniski ģenētiskā konsultēšana un varbūtējā riska aprēķināšana pēcnācējiem

  1. Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
-
-

Tēmas

Medicīniski ģenētiskā konsultēšana un varbūtējā riska aprēķināšana pēcnācējiem

  1. Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
-
-

Tēmas

Ģenētisko slimību iedalījums pārmantošanas tipi

  1. Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
-
-

Tēmas

Ģenētiskās konsultācijas ētiskie aspekti, sarežģītu gadījumu apspriešana, īpatnības prenatālajā diagnostikā

  1. Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
-
-

Tēmas

Ģenētiskās konsultācijas ētiskie aspekti, sarežģītu gadījumu apspriešana, īpatnības prenatālajā diagnostikā

  1. Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
-
-

Tēmas

Ģenētiskās konsultācijas ētiskie aspekti, sarežģītu gadījumu apspriešana, īpatnības prenatālajā diagnostikā

  1. Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
-
-

Tēmas

Ģenētiskās konsultācijas ētiskie aspekti, sarežģītu gadījumu apspriešana

  1. Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
-
-

Tēmas

Ģenētiskās konsultācijas ētiskie aspekti, sarežģītu gadījumu apspriešana

  1. Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
-
-

Tēmas

Šķeltņu saistība ar ģenētisko patoloģiju

  1. Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
-
-

Tēmas

Šķeltņu saistība ar ģenētisko patoloģiju

  1. Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
-
-

Tēmas

Pārmantoto un iedzimto augļa attīstības anomāliju prenatālā diagnostika

  1. Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
-
-

Tēmas

Pārmantoto un iedzimto augļa attīstības anomāliju prenatālā diagnostika

  1. Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
-
-

Tēmas

Grūtniecības plānošana ģimenēm ar paaugstinātu risku dzemdēt bērnu ar iedzimtām un pārmantotām slimībām

  1. Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
-
-

Tēmas

Grūtniecības plānošana ģimenēm ar paaugstinātu risku dzemdēt bērnu ar iedzimtām un pārmantotām slimībām

  1. Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
-
-

Tēmas

Ģenētiskā konsultēšana: indikācijas nosūtīšanai uz MĢPDK, postnatālai konsultēšanai

  1. Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
-
-

Tēmas

Ģenētiskā konsultēšana: indikācijas atbilstošas ģenētiskās izmeklēšanas metodes izvēlei
Kopā kredītpunkti (ECTS):
38,00
Semināru skaits:
18
Ilgums (nedēļās):
29
Gala pārbaudījums:
Eksāmens rezidentūrā (Teorija un prakse)

Bibliogrāfija

Obligātā literatūra

1.

Gross, S. J. Introduction to Perinatal Disorders and Reproductive Genetics. In Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics, 2022

2.

Milunsky, A., & Milunsky, J. M. Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment. 6th Edition. In Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment, 2010

3.

Leung, P. C. K., & Qiao, J. Human reproductive and prenatal genetics. In Human Reproductive and Prenatal Genetics., 2018

4.

Harper, J. C. Preimplantation genetic diagnosis, second edition. In Preimplantation Genetic Diagnosis. 2nd Edition, 2009

5.

DiMaio, M. S., Fox, J. E., & Mahoney, M. J. Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges. In Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges, 2010

6.

Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. In Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities, 2015

7.

Paladini, D., & Volpe, P. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. In Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies, 2018

8.

Stevenson, R., Hall, J., Everman, D., & Solomon, B. (Eds.), Human Malformations and Related Anomalies. Oxford, UK: Oxford University Press, 2015

9.

Harper, P. Practical Genetic Counselling. 7th Edition. CRC Press, 2011

10.

Cassidy, S., Allanson, J. Management of Genetic Syndromes. Wiley-Blackwell, 2010

11.

Read, A, Donnai, D. New clinical Genetics. A guide to Genomics Medicine. Scion, 2021

12.

Dhar, S., Sandesh, N, Eble, T. Hanbook of Clinical adult Genetics and genomics. Elssevier, 2020

13.

Reardson, W. The Bedside Dysmorhologist. Oxford, 2016

14.

Jones, Kenneth L, Marilyn C. Jones, and Miguel. Campo. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation., 2013

15.

Norton, M.E., Scoutt, L., Feldstein, V. Callens Ultrasonography in Obstretics And Gynecology. Elsevier, 2017

16.

Hogge, A., Wilkins, I., Hills, L., Cohlan B. Sanders Structural Fetal Abnormalities. McGraw Hill Education, 2017

17.

Hollak, C., Lachmann, R. Inherited Metabolic Disease in Adults.Oxford, 2016

18.

Saudubray, F., Van den Berghe, W. Inbron Metabolic diseases. Springer, 2016

19.

Katirji, B., Kaminski, J.H, Ruff, R.L. Neuromuscular Disorders in Clinical Paractice Vol1., Vol2. Springer, 2014

20.

Govidan, R., Devarakonda, S. Cancer Genomics for the Clinician. Springer, 2019

21.

Firth, H., Hurst, J. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. Oxford, 2007

Citi informācijas avoti

1.

OMIM. https://omim.org

2.

Orphanet. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

3.

Genereviews https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/

4.

Phenomizer. HPO. https://hpo.jax.org/app/tools/phenomizer

5.

Varsome. https://varsome.com/

6.

Reprotox. https://www.reprotox.org/

7.

Metagene. https://www.metagene.de/

8.

Vademecum Metabolicum. http://www.vademetab.org/

9.

Metabolic Emergency Protocol. https://www.emergencyprotocol.net/

10.

NDC. https://neuromuscular.wustl.edu/

11.

Treat NMD. https://treat-nmd.org/

12.

NCCN Guidelines. https://www.nccn.org/guidelines/guidelines-detail?category=2&id=1503