Veidlapa Nr. M-3 (8)
Studiju kursa apraksts
Vispārējā pediatrija un neonatoloģija
Kursa kods
RGN_002
Zinātnes nozare
Klīniskā medicīna; Medicīniskā ģenētika
Kredītpunkti (ECTS)
9,90
Mērķauditorija
Ārstniecība
LKI
8. līmenis
Studiju kursa īstenotājs
Kursa vadītājs
Daiga Mūrmane
Rezidentūras specialitāte
Specialitāte
Medicīnas ģenētiķis
Vadītājs
Daiga Mūrmane
Kontaktinformācija
-
Par studiju kursu
Mērķis
Iepazīstināt medicīniskās ģenētikas rezidentu ar biežāk sastopamajām problēmām vispārējās pediatrijas un īpaši neonatoloģijas klīnikā, bērnu vecumā bieži sastopamo slimību diferenciāldiagnostiku un ārstēšanas iespējām.
Studiju rezultāti
Zināšanas
1.Studiju kursa apguvei atvēlētajā laikā medicīniskas ģenētikas rezidents apgūst pamata zināšanas vispārējā pediatrijā un īpaši neonatoloģijā.
Prasmes
1.Studiju kursa apguves rezultātā medicīniskās ģenētikas rezidents pratīs novērtēt jaundzimušā, bērna vispārējo stāvokli, fizisko radītāju un psihomotoro attīstību, spēs izvērtēt laboratorisko un radioloģisko izmeklējumu rezultātus, spriest par slimības prognozi, ārstēšanu un turpmākās aprūpes taktiku.
Kompetences
1.Pēc sekmīga studiju kursa beigšanas, medicīniskās ģenētikas rezidents sasniedz obligāto kompetenci. Rezidenta zināšanas atbilst vispārējam preikšstatam par jaundzimušā, bērna attīstību, izmeklēšanu. Medicīniskās ģenētikas rezidents spēj izveidot diagnozes uzstādīšanai atbilstošu izmeklēšanas plānu, nozīmēt izmeklējumus. Zināšanas par doto problēmu ir pietiekamas, lai izprastu tās būtību, diagnosticētu un nepieciešamības gadījumā sniegtu neatliekamo palīdzību, speciālista vadībā realizēt diagnostikas, ārstēšanas un profilakses pasākumus.
Vērtēšana
Patstāvīgais darbs
|
Virsraksts
|
% no gala vērtējuma
|
Vērtējums
|
|---|---|---|
|
1.
Patstāvīgais darbs |
-
|
-
|
|
Izmantojot uz pierādījumiem balstītas elektorniskās datubāzes, meklēt ģenētisko variāciju fenotipisko un genotipsko korelāciju. Izmantojot uz pierādījumiem balstītas zinātniskās literatūras datubāzes, izveidot individulaizētu slimības aprakstu pacientiem ar sindromālu - monogēnu, hromosomālu vai pārmantotu patoloģiju.
|
||
Pārbaudījums
|
Virsraksts
|
% no gala vērtējuma
|
Vērtējums
|
|---|---|---|
|
1.
Pārbaudījums |
-
|
-
|
|
Docētājs cikla beigās: 1. Novērtē medicīniskas ģenētikas rezidenta praktiskās iemaņas 10 baļļu sistēma, ierakstot vērtējumu rezidentu grāmatiņā. 2. Medicīniskas ģenētikas rezidenta teorētiskās zināšanas vērtē 10 baļļu sistēmā pec rakstiskā pārbaudījuma - daudzatbilžu tests, vērtējumu ierakstot rezidentu grāmatiņā.
|
||
Studiju kursa tēmu plāns
PILNA LAIKA
1. daļa
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Vispārējā pediatriskā stāvokļa izvērtēšana dažādās bērna vecuma grupās.
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Slimību īpatnības bērnu vecumā
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Endokrīnās slimības vispārējā pediatrijā, to diferenciālā diagnostika un indikācijas papildus ģenētiskajiem izmeklējumiem
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Morfofunkcionālās pazīmes iznēsātam, neiznēsātam, pārnēsātam un nenobriedušam jaundzimušajam Jaundzimuša bērna adaptācijas norise
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Reimatoloģiskās slimības bērnu praksē, to diferenciālā diagnostika un indikācijas papildus ģenētiskajiem izmeklējumiem
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Nieru un urīnizvadceļu slimības bērnu praksē, to diferenciālā diagnostika un indikācijas papildus ģenētiskajiem izmeklējumiem
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Gastroenteroloģiskās slimības vispārējā pediatrijā, to diferenciālā diagnostika un indikācijas papildus ģenētiskajiem izmeklējumiem
|
Kopā kredītpunkti (ECTS):
9,90
Semināru skaits:
7
Ilgums (nedēļās):
10
Gala pārbaudījums:
Eksāmens rezidentūrā (Teorija un prakse)
Bibliogrāfija
Obligātā literatūra
1.
Gross, S. J. Introduction to Perinatal Disorders and Reproductive Genetics. In Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics. https://doi.org/10.1016/b978-0-12-815236-2.00001-1, 2022
2.
Milunsky, A., & Milunsky, J. M. Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment: Sixth Edition. In Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment: Sixth Edition. https://doi.org/10.1002/9781444314342, 2010
3.
Leung, P. C. K., & Qiao, J. Human reproductive and prenatal genetics. In Human Reproductive and Prenatal Genetics. https://doi.org/10.1016/C2016-0-05333-0, 2018
4.
Harper, J. C. Preimplantation genetic diagnosis, second edition. In Preimplantation Genetic Diagnosis, Second Edition. https://doi.org/10.1017/CBO9780511581571, 2009
5.
DiMaio, M. S., Fox, J. E., & Mahoney, M. J. Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges. In Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges. https://doi.org/10.1002/9780470696262, 2010
6.
Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. In Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. https://doi.org/10.1016/c2010-0-67979-x, 2015.
7.
Paladini, D., & Volpe, P. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. In Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. https://doi.org/10.4324/9780429462450, 2018
8.
Stevenson, R., Hall, J., Everman, D., & Solomon, B. (Eds.), Human Malformations and Related Anomalies. Oxford, UK: Oxford University Press, 2015
9.
Harper, P. Practical Genetic Counselling (7th ed.). CRC Press, 2011
10.
Cassidy, S., Allanson, J. Management of Genetic Syndromes. Wiley-Blackwell, 2010
11.
Firth, H., Hurst, J. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. Oxford, 2007
12.
Read, A, Donnai, D. New clinical Genetics. A guide to Genomics Medicine. Scion, 2021
13.
Dhar, S., Sandesh, N, Eble, T. Hanbook of Clinical adult Genetics and genomics. Elssevier, 2020
14.
Reardson, W. The Bedside Dysmorhologist. Oxford, 2016
15.
Jones, Kenneth L, Marilyn C. Jones, and Miguel . Campo. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, 2013
16.
Norton, M.E., Scoutt, L., Feldstein, V. Callens Ultrasonography in Obstretics And Gynecology. Elsevier, 2017
17.
Hogge, A., Wilkins, I., Hills, L., Cohlan B. Sanders Structural Fetal Abnormalities. McGraw Hill Education, 2017
18.
Hollak, C., Lachmann, R. Inherited Metabolic Disease in Adults.Oxford, 2016
19.
Saudubray, F., Van den Berghe, W. Inbron Metabolic diseases. Springer, 2016
Citi informācijas avoti
1.
OMIM. https://omim.org
2.
3.
Genereviews. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/
4.
Phenomizer. HPO. https://hpo.jax.org/app/tools/phenomizer
5.
Varsome. https://varsome.com/
6.
Reprotox. https://www.reprotox.org/
7.
Metagene. https://www.metagene.de/
8.
Vademecum Metabolicum. http://www.vademetab.org/
9.
Metabolic Emergency Protocol. https://www.emergencyprotocol.net/