Veidlapa Nr. M-3 (8)
Studiju kursa apraksts
Ģenētisko patoloģiju prenatālā diagnostika
Kursa kods
RGN_041
Zinātnes nozare
Klīniskā medicīna; Medicīniskā ģenētika
Kredītpunkti (ECTS)
11,00
Mērķauditorija
Ārstniecība
LKI
8. līmenis
Studiju kursa īstenotājs
Kursa vadītājs
Madara Rēdele
Rezidentūras specialitāte
Specialitāte
Medicīnas ģenētiķis
Vadītājs
Madara Rēdele
Kontaktinformācija
-
Par studiju kursu
Mērķis
Iepazīstināt medicīniskās ģenētikas rezidentu ar pārmantoto un iedzimto augļa attīstības anomāliju prenatālo diagnostiku, grūtniecības plānošanu ģimenēm ar paaugstinātu risku dzemdēt bērnu ar iedzimtām anomālijām, antenatālās aprūpes iespējām, hromosomālo un strukturālo patoloģiju skrīningu un ētiskajiem aspektiem Medicīniskās ģenētikas prenatālās diagnostikas klīnikā.
Studiju rezultāti
Zināšanas
1.Medicīnas ģenētikas rezidents definē ģenētisko faktoru lomu veselības uzturēšanā, kā arī iedzimtu un multifaktoriālu slimību attīstībā, gēnu un teratogēnu lomu cilvēka iedzimtu anomāliju attīstībā. Aprakstīt, kā izmaiņas hromosomās un DNS maina gēnu funkcijas vai skaitu, galvenos monoģenētiskos un citus mantojuma veidus. Aprakstīt biežāk sastopamo iedzimto monoģenētisko un hromosomu slimību klīniskās pazīmes. Izprast penetrances, mainīgas izteiksmes, paredzēšanas un jaunu mutāciju klīnisko nozīmi.
Prasmes
1.Apkopot ģimenes anamnēzi, interpretēt ciltskoku, atpazīt pacientus ar ģenētisku slimību attīstības risku, sniegt ģenētiskās konsultācijas, atbilstoši izvirzītajiem mērķiem, metodēm un pieņemtajai praksei, aprēķināt monoģenētisko slimību recidīvu risku. Saprotami izskaidrot pacientam riska jēdzienu, saprotami sniegt ģenētisko informāciju un ļaut pacientam un viņa ģimenei pieņemt lēmumu.
Kompetences
1.Medicīniskās ģenētikas rezidents apgūst ģenētiskās anamnēzes nodaļas, zīmē ciltskoku, novērtē pacienta fizisko stāvokli un disformoloģijas pamatus; nosaka iedzimtības veidus, izveido izmeklējumu plānu, pamatojoties uz starptautiskām vadlīnijām un uz pierādījumiem balstītām datu bāzēm, spēt diferencēt iespējamo ģenētisko patoloģiju, noteikt iedzimtības riska faktorus, sniegt konsultācijas pacientiem un ģimenēm ar noteiktām ģenētiskām patoloģijām.
Vērtēšana
Patstāvīgais darbs
|
Virsraksts
|
% no gala vērtējuma
|
Vērtējums
|
|---|---|---|
|
1.
Patstāvīgais darbs |
-
|
-
|
|
Izmantojot uz pierādījumiem balstītas elektorniskās datubāzes, meklēt ģenētisko variāciju fenotipisko un genotipsko korelāciju
Izmantojot uz pierādījumiem balstītas zinātniskās literatūras datubāzes, izveidot individulaizētu slimības aprakstu pacientiem ar sindromālu - monogēnu, hromosomālu vai pārmantotu patoloģiju.
|
||
Pārbaudījums
|
Virsraksts
|
% no gala vērtējuma
|
Vērtējums
|
|---|---|---|
|
1.
Pārbaudījums |
-
|
-
|
|
Docētājs cikla beigās:
1. Novērtē medicīniskas ģenētikas rezidenta praktiskās iemaņas 10 baļļu sistēma, ierakstot vērtējumu rezidentu grāmatiņā.
2. Medicīniskas ģenētikas rezidenta teorētiskās zināšanas vērtē 10 baļļu sistēmā pec rakstiskā pārbaudījuma - daudzatbilžu tests, vērtējumu ierakstot rezidentu grāmatiņā.
|
||
Studiju kursa tēmu plāns
PILNA LAIKA
1. daļa
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Grūtniecības plānošana ģimenēm ar paaugstinātu risku dzemdēt bērnu ar iedzimtām un pārmantotām slimībām
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Atentātā aprūpe ģimenēm ar paaugstinātu risku dzemdēt bērnu ar iedzimtām un pāmantotām slimībām
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Atentātā aprūpe ģimenēm ar paaugstinātu risku dzemdēt bērnu ar iedzimtām un pāmantotām slimībām
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Atentātā aprūpe ģimenēm ar paaugstinātu risku dzemdēt bērnu ar iedzimtām un pāmantotām slimībām
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Ģenētiskā konsultēšana: indikācijas nosūtīšanai uz MĢPDK, prenatālai konsultēšanai
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Ģenētiskā konsultēšana: indikācijas nosūtīšanai uz MĢPDK, prenatālai konsultēšanai
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Ģenētiskā konsultēšana: indikācijas nosūtīšanai uz MĢPDK, prenatālai konsultēšanai
|
Kopā kredītpunkti (ECTS):
11,00
Semināru skaits:
7
Ilgums (nedēļās):
8
Gala pārbaudījums:
Eksāmens rezidentūrā (Teorija un prakse)
Bibliogrāfija
Obligātā literatūra
1.
Gross, S. J. Introduction to Perinatal Disorders and Reproductive Genetics. In Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics. https://doi.org/10.1016/b978-0-12-815236-2.00001-1, 2022
2.
Milunsky, A., & Milunsky, J. M. Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment: 6th Edition. In Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment. https://doi.org/10.1002/9781444314342, 2010
3.
Leung, P. C. K., & Qiao, J. Human reproductive and prenatal genetics. In Human Reproductive and Prenatal Genetics. https://doi.org/10.1016/C2016-0-05333-0, 2018
4.
Harper, J. C. Preimplantation genetic diagnosis. In Preimplantation Genetic Diagnosis, 2nd Edition. https://doi.org/10.1017/CBO9780511581571, 2009
5.
DiMaio, M. S., Fox, J. E., & Mahoney, M. J. Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges. In Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges. https://doi.org/10.1002/9780470696262, 2010
6.
Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. In Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. https://doi.org/10.1016/c2010-0-67979-x, 2015
7.
Paladini, D., & Volpe, P. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. In Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. https://doi.org/10.4324/9780429462450, 2018
8.
Stevenson, R., Hall, J., Everman, D., & Solomon, B. (Eds.), Human Malformations and Related Anomalies. Oxford, UK: Oxford University Press, 2015
9.
Harper, P. (2011). Practical Genetic Counselling (7th ed.). CRC Press, 2011
10.
Firth, H., Hurst, J. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. Oxford, 2007
11.
Read, A, Donnai, D. New clinical Genetics. A guide to Genomics Medicine. Scion, 2021
12.
Dhar, S., Sandesh, N, Eble, T. Hanbook of Clinical adult Genetics and genomics. Elssevier, 2020
13.
Reardson, W. The Bedside Dysmorhologist. Oxford, 2016
14.
Jones, Kenneth L, Marilyn C. Jones, and Miguel . Campo. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, 2013
15.
Norton, M.E., Scoutt, L., Feldstein, V. Callens Ultrasonography in Obstretics And Gynecology. Elsevier, 2017
16.
Hogge, A., Wilkins, I., Hills, L., Cohlan B. Sanders Structural Fetal Abnormalities. McGraw Hill Education, 2017
17.
Hollak, C., Lachmann, R. Inherited Metabolic Disease in Adults.Oxford, 2016
18.
Saudubray, F., Van den Berghe, W. Inbron Metabolic diseases. Springer, 2016
19.
Katirji, B., Kaminski, J.H, Ruff, R.L. Neuromuscular Disorders in Clinical Paractice Vol1., Vol2., Springer, 2014
20.
Govidan, R., Devarakonda, S. Cancer Genomics for the Clinician. Springer, 2019
21.
Cassidy, S., Allanson, J. Management of Genetic Syndromes. Wiley-Blackwell, 2010
Citi informācijas avoti
1.
Reprotox. https://www.reprotox.org/
2.
Metagene. https://www.metagene.de/
3.
Vademecum Metabolicum. http://www.vademetab.org/
4.
Metabolic Emergency Protocol. https://www.emergencyprotocol.net/
5.
6.
Treat NMD. https://treat-nmd.org/
7.
NCCN Guidelines. https://www.nccn.org/guidelines/guidelines-detail?category=2&id=1503
8.
Varsome. https://varsome.com/
9.
OMIM. https://omim.org
10.
Genereviews https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/
11.
12.
Phenomizer. HPO. https://hpo.jax.org/app/tools/phenomizer