Veidlapa Nr. M-3 (8)
Studiju kursa apraksts

Lielie dati biomedicīnā

Studiju kursa pamatinformācija

Kursa kods
DN_181
Zinātnes nozare
Klīniskā medicīna
Kredītpunkti (ECTS)
3,00
Mērķauditorija
Ārstniecība; Farmācija
LKI
8. līmenis
Studiju veids un forma
Pilna laika

Studiju kursa īstenotājs

Kursa vadītājs
Struktūrvienības vadītājs
Struktūrvienība
Doktorantūras nodaļa
Kontaktinformācija

Dzirciema iela 16, Rīga, LV-1007, baiba.vilne@rsu.lv

Par studiju kursu

Mērķis

Iepazīstināt doktorantus ar lielo datu avotiem un veidiem mūsdienu biomedicīnā, kā arī dot pirmo ieskatu šo datu apstrādē un interpretācijā. Kursa galvenais fokuss būs, tā saucamie, OMIKAS dati, proti, GENOMA, EPIGENOMA, TRANSKRIPTOMA, PROTEOMA, METABOLOMA, MIKROBIOMA dati, kā arī šo datu integrācija ar klīnisko, vides un dzīvesveida datiem jeb KLINOMU/ENVIROMU.

Priekšzināšanas

Medicīnas vai bioloģijas studiju kursi, vēlamas arī papildus priekšzināšanas statistikā un programmēšanā.

Studiju rezultāti

Zināšanas

1.Doktorantam ir izpratne par lielo datu avotiem un veidiem (GENOMA, EPIGENOMA, TRANSKRIPTOMA, PROTEOMA, METABOLOMA MIKROBIOMA un KLINOMA/ENVIROMA) mūsdienu biomedicīnā.

Prasmes

1.Doktorantam ir pamatprasmes lielo datu apstrādē. Doktorants prot kritiski analizēt lielo datu rezultātus, skaidrot rezultātus.

Kompetences

1.Doktorants pārzina galvenos bioinformātiķa rīcībā esošos lielo datu analīzes rīkus, metodes un darba plūsmas un to pamatprincipus.

Vērtēšana

Patstāvīgais darbs

Virsraksts
% no gala vērtējuma
Vērtējums
1.

Patstāvīgais darbs

-
-
Journal Club prezentācija: Izvēlieties nesen publicētu un, jūsuprāt, svarīgu zinātnisku rakstu, kurā analizēts vismaz viens no omikas datu veidiem (piem., genoms) un dati integrēti ar klīnisko un / vai dzīvesveida informāciju, personalizētās medicīnas kontekstā. Rūpīgi izlasiet materiālu, pārliecinieties, ka esat izpratis/usi pētījuma zinātnisko pamatojumu, datu iegūšanai izmantotās eksperimentālās metodes, kā arī bioinformātikas rīkus un darbplūsmas, kas lietotas datu analīzei, kā arī jums ir skaidri rakstā prezentētie rezultāti un secinājumi. Sagatavojiet 10-15 minūtes garu Journal Club prezentāciju PowerPoint, pievienojot jūsu stāstījuma audioierakstu, ietverot iepriekš minēto un līdz semestra beigām nosūtiet to Dr. Baibai Vilnei. Studējošā ieguldījums studiju procesa pilnveidē ir jēgpilnas atgriezeniskās saites sniegšana par studiju kursu, aizpildot tā novērtēšanas anketu.

Pārbaudījums

Virsraksts
% no gala vērtējuma
Vērtējums
1.

Pārbaudījums

-
-
• Tika izvēlēts nesen publicēts un tematikai atbilstošs zinātniskais raksts • PowerPoint prezentācija un stāstījums bija skaidri, labi strukturēti un labi izskaidroti auditorijai, ņemot vērā laika ierobežojumus. • Demonstrēja skaidru izpratni par pētījuma zinātnisko pamatojumu • Izpratis/usi datu iegūšanai izmantotās eksperimentālās metodes, kā arī bioinformātikas rīkus un darbplūsmas, kas lietotas datu analīzei • Rakstā prezentētie rezultāti un secinājumi bija saprasti • Spēja sniegt atbilstošu kritisku raksta novērtējumu • Vērtējums: Ieskaitīts/neieskaitīts.

Studiju kursa tēmu plāns

PILNA LAIKA
1. daļa
  1. Lekcija

Modalitāte
Norises vieta
Kontaktstundas
Klātiene
Datorklase
1

Tēmas

Ievads: Multi-OMIKA un bioinformācija personalizētajai medicīnai
Apraksts
Anotācija: Mēs sāksim ar pārskatu par to, kas ir Multi-OMIKA, kāpēc tā ir svarīga personalizētajai medicīnai (PM) un kur un kā tajā spēlē lomu bioinformātikas analīzes. Tālākās lekcijas būs veltītas atsevišķiem OMIKAS datu tipiem un to analīzei, proti GENOMA, EPIGENOMA, TRANSKRIPTOMA (apskatot gan čipus, gan sekvenēšanas datus), kā arī PROTEOMA un METABOLOMA (galvenokārt masu spektrometrija), un MIKROBIOMA (16S un Shotgun) analīzei. Visbeidzot, mēs arī apspriedīsim klīnisko, vides un dzīvesveida datu jeb KLINOMA/ENVIROMA nozīmi un esošās datu integrācijas metodes, sākot no vienkāršām korelācijām un regresijām līdz mākslīgā intelekta (MI) / mašīnmācīšanās (MM) pieejām. Praktiskajā nodarbībā mēs kopā apskatīsim, kādi ir bioinformātiķa rīcībā esošie datu analīzes rīki. Literatūra: 1. https://obamawhitehouse.archives.gov/the-press-office/2015/01/30/fact-sheet-president-obama-s-precision-medicine-initiative 2. Vilne B. 2018. Integrating Genes Affecting Coronary Artery Disease in Functional Networks by Multi-OMICs Approach. Front Cardiovasc Med. 2018; 5: 89. Jul 17. doi: 10.3389/fcvm.2018.00089 3. https://www.fda.gov/medical-devices/in-vitro-diagnostics/direct-consumer-tests 4. Dainis AM. 2018. Cardiovascular Precision Medicine in the Genomics Era. Review JACC Basic Transl Sci. 2018 May 30;3(2):313-326. doi: 10.1016/j.jacbts.2018.01.003 5. https://www.internationalgenome.org/ 6. https://web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/ 7. Mardis ER. 2010. The $1,000 genome, the $100,000 analysis? Genome Med. 2010 Nov 26;2(11):84. doi: 10.1186/gm205. 8. Hwang KB. 2019. Comparative analysis of whole-genome sequencing pipelines to minimize false negative findings. Sci Rep. 2019; 9: 3219. Published online 2019 Mar 1. doi: 10.1038/s41598-019-39108-2
  1. Nodarbība/Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
Kontaktstundas
Klātiene
Datorklase
1

Tēmas

Ievads: Multi-OMIKA un bioinformācija personalizētajai medicīnai
Apraksts
Anotācija: Mēs sāksim ar pārskatu par to, kas ir Multi-OMIKA, kāpēc tā ir svarīga personalizētajai medicīnai (PM) un kur un kā tajā spēlē lomu bioinformātikas analīzes. Tālākās lekcijas būs veltītas atsevišķiem OMIKAS datu tipiem un to analīzei, proti GENOMA, EPIGENOMA, TRANSKRIPTOMA (apskatot gan čipus, gan sekvenēšanas datus), kā arī PROTEOMA un METABOLOMA (galvenokārt masu spektrometrija), un MIKROBIOMA (16S un Shotgun) analīzei. Visbeidzot, mēs arī apspriedīsim klīnisko, vides un dzīvesveida datu jeb KLINOMA/ENVIROMA nozīmi un esošās datu integrācijas metodes, sākot no vienkāršām korelācijām un regresijām līdz mākslīgā intelekta (MI) / mašīnmācīšanās (MM) pieejām. Praktiskajā nodarbībā mēs kopā apskatīsim, kādi ir bioinformātiķa rīcībā esošie datu analīzes rīki. Literatūra: 1. https://obamawhitehouse.archives.gov/the-press-office/2015/01/30/fact-sheet-president-obama-s-precision-medicine-initiative 2. Vilne B. 2018. Integrating Genes Affecting Coronary Artery Disease in Functional Networks by Multi-OMICs Approach. Front Cardiovasc Med. 2018; 5: 89. Jul 17. doi: 10.3389/fcvm.2018.00089 3. https://www.fda.gov/medical-devices/in-vitro-diagnostics/direct-consumer-tests 4. Dainis AM. 2018. Cardiovascular Precision Medicine in the Genomics Era. Review JACC Basic Transl Sci. 2018 May 30;3(2):313-326. doi: 10.1016/j.jacbts.2018.01.003 5. https://www.internationalgenome.org/ 6. https://web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/ 7. Mardis ER. 2010. The $1,000 genome, the $100,000 analysis? Genome Med. 2010 Nov 26;2(11):84. doi: 10.1186/gm205. 8. Hwang KB. 2019. Comparative analysis of whole-genome sequencing pipelines to minimize false negative findings. Sci Rep. 2019; 9: 3219. Published online 2019 Mar 1. doi: 10.1038/s41598-019-39108-2
  1. Lekcija

Modalitāte
Norises vieta
Kontaktstundas
Klātiene
Datorklase
1

Tēmas

GENOMA datu analīze
Apraksts
Anotācija: Šajā otrajā lekcijā mēs pievērsīsimies GENOMA datu analīzei personalizētās medicīnas kontekstā, apskatot pieejamos bioinformātikas rīkus un darba plūsmas. Aplūkosim gan genoma čipus, gan arī visa eksoma/genoma sekvenēšanu (angl. whole exome/genome sequencing; WES/WGS) kā iespējamos datu avotus. Genoma čipu kontekstā mēs apskatīsim genoma mēroga asociācijas pētījumus (angl. genome-wide association studies; GWAS) gan slimību (piem. koronāro artēriju slimības) riska prognozēšanai, gan arī farmakogenomikas kontekstā, lai izpētītu, vai un kā konkrētas ģenētiskās variācijas var ietekmēt indivīda reakciju uz noteiktiem medikamentiem. Visbeidzot, runāsim par visa eksoma/genoma sekvenēšanas datu analīzi. Kopumā, galvenais fokuss būs viena nukleotīda variācijas (angl. single nucleotide variations; SNV) dzimumšūnās (angl. germline), bet runājot par visa eksoma/genoma sekvenēšanas datu analīzi, nedaudz aplūkosim arī citas variantu klases (piem. strukturālās variācijas) un arī somatiskās variācijas. Praktiskajā nodarbībā kopā izmēģināsim genoma datu analīzes rīku PLINK (https://zzz.bwh.harvard.edu/plink/). Literatūra: 1. Marees A.T. 2018. A tutorial on conducting genome‐wide association studies: Quality control and statistical analysis. Int J Methods Psychiatr Res. 2018 Jun; 27(2). doi: 10.1002/mpr.1608 2. Visscher P.M. 2017. 10 Years of GWAS Discovery: Biology, Function, and Translation. Am J Hum Genet. 2017 Jul 6; 101(1): 5–22. doi: 10.1016/j.ajhg.2017.06.005 3. Loos R.J.F. 2020. 15 years of genome-wide association studies and no signs of slowing down. Nat Commun. 2020; 11: 5900. Published online 2020 Nov 19. doi: 10.1038/s41467-020-19653-5 4. Adams S.M. 2018. Clinical Pharmacogenomics: Applications in Nephrology. Clin J Am Soc Nephrol. 2018 Oct 8; 13(10): 1561–1571. doi: 10.2215/CJN.02730218 5. Orrico K.B. 2019. Basic Concepts in Genetics and Pharmacogenomics for Pharmacists. Drug Target Insights. 2019 Dec 3. doi: 10.1177/1177392819886875 6. Edwards S. L. 2013. Beyond GWASs: Illuminating the Dark Road from Association to Function. Am J Hum Genet. 2013 Nov 7; 93(5): 779–797. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.10.012
  1. Nodarbība/Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
Kontaktstundas
Klātiene
Datorklase
1

Tēmas

GENOMA datu analīze
Apraksts
Anotācija: Šajā otrajā lekcijā mēs pievērsīsimies GENOMA datu analīzei personalizētās medicīnas kontekstā, apskatot pieejamos bioinformātikas rīkus un darba plūsmas. Aplūkosim gan genoma čipus, gan arī visa eksoma/genoma sekvenēšanu (angl. whole exome/genome sequencing; WES/WGS) kā iespējamos datu avotus. Genoma čipu kontekstā mēs apskatīsim genoma mēroga asociācijas pētījumus (angl. genome-wide association studies; GWAS) gan slimību (piem. koronāro artēriju slimības) riska prognozēšanai, gan arī farmakogenomikas kontekstā, lai izpētītu, vai un kā konkrētas ģenētiskās variācijas var ietekmēt indivīda reakciju uz noteiktiem medikamentiem. Visbeidzot, runāsim par visa eksoma/genoma sekvenēšanas datu analīzi. Kopumā, galvenais fokuss būs viena nukleotīda variācijas (angl. single nucleotide variations; SNV) dzimumšūnās (angl. germline), bet runājot par visa eksoma/genoma sekvenēšanas datu analīzi, nedaudz aplūkosim arī citas variantu klases (piem. strukturālās variācijas) un arī somatiskās variācijas. Praktiskajā nodarbībā kopā izmēģināsim genoma datu analīzes rīku PLINK (https://zzz.bwh.harvard.edu/plink/). Literatūra: 1. Marees A.T. 2018. A tutorial on conducting genome‐wide association studies: Quality control and statistical analysis. Int J Methods Psychiatr Res. 2018 Jun; 27(2). doi: 10.1002/mpr.1608 2. Visscher P.M. 2017. 10 Years of GWAS Discovery: Biology, Function, and Translation. Am J Hum Genet. 2017 Jul 6; 101(1): 5–22. doi: 10.1016/j.ajhg.2017.06.005 3. Loos R.J.F. 2020. 15 years of genome-wide association studies and no signs of slowing down. Nat Commun. 2020; 11: 5900. Published online 2020 Nov 19. doi: 10.1038/s41467-020-19653-5 4. Adams S.M. 2018. Clinical Pharmacogenomics: Applications in Nephrology. Clin J Am Soc Nephrol. 2018 Oct 8; 13(10): 1561–1571. doi: 10.2215/CJN.02730218 5. Orrico K.B. 2019. Basic Concepts in Genetics and Pharmacogenomics for Pharmacists. Drug Target Insights. 2019 Dec 3. doi: 10.1177/1177392819886875 6. Edwards S. L. 2013. Beyond GWASs: Illuminating the Dark Road from Association to Function. Am J Hum Genet. 2013 Nov 7; 93(5): 779–797. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.10.012
  1. Lekcija

Modalitāte
Norises vieta
Kontaktstundas
Klātiene
Datorklase
1

Tēmas

EPIGENOMA datu analīze
Apraksts
Anotācija: Trešā lekcija būs veltīta EPIGENOMA datu analīzei personalizētās medicīnas kontekstā, apskatot pieejamos bioinformātikas rīkus un darba plūsmas. Kopumā, galvenais fokuss būs DNS metilācija un tās detektēšana, izmantojot gan čipus gan sekvenēšanu, bet nedaudz aplūkosim arī citus epiģenētisko modifikāciju veidus un to analīzes metodes. Apskatīsim epigenoma mēroga asociācijas pētījumus (angl. epigenome-wide association studies; EWAS). Praktiskajā nodarbībā kopā izmēģināsim EWAS datu analīzes un interpretācijas rīkus, kā eFORGE (http://eforge.cs.ucl.ac.uk/). Literatūra: 1. Lehne B. 2015. A coherent approach for analysis of the Illumina HumanMethylation450 BeadChip improves data quality and performance in epigenome-wide association studies. Genome Biol. 2015; 16(1): 37. Feb 15. doi: 10.1186/s13059-015-0600-x 2. Triche TJ Jr. 2013. Low-level processing of Illumina Infinium DNA Methylation BeadArrays. Nucleic Acids Res. 2013 Apr; 41(7): e90. Mar 9. doi: 10.1093/nar/gkt090 3. Fortin J-P. 2014. Functional normalization of 450k methylation array data improves replication in large cancer studies. Genome Biol. 2014; 15(11): 503. Published online 2014 Dec 3. doi: 10.1186/s13059-014-0503-2 4. Xie T. 2019. Epigenome-Wide Association Study (EWAS) of Blood Lipids in Healthy Population from STANISLAS Family Study (SFS). Int J Mol Sci. 2019 Mar; 20(5): 1014. Published online 2019 Feb 26. doi: 10.3390/ijms20051014
  1. Nodarbība/Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
Kontaktstundas
Klātiene
Datorklase
1

Tēmas

EPIGENOMA datu analīze
Apraksts
Anotācija: Trešā lekcija būs veltīta EPIGENOMA datu analīzei personalizētās medicīnas kontekstā, apskatot pieejamos bioinformātikas rīkus un darba plūsmas. Kopumā, galvenais fokuss būs DNS metilācija un tās detektēšana, izmantojot gan čipus gan sekvenēšanu, bet nedaudz aplūkosim arī citus epiģenētisko modifikāciju veidus un to analīzes metodes. Apskatīsim epigenoma mēroga asociācijas pētījumus (angl. epigenome-wide association studies; EWAS). Praktiskajā nodarbībā kopā izmēģināsim EWAS datu analīzes un interpretācijas rīkus, kā eFORGE (http://eforge.cs.ucl.ac.uk/). Literatūra: 1. Lehne B. 2015. A coherent approach for analysis of the Illumina HumanMethylation450 BeadChip improves data quality and performance in epigenome-wide association studies. Genome Biol. 2015; 16(1): 37. Feb 15. doi: 10.1186/s13059-015-0600-x 2. Triche TJ Jr. 2013. Low-level processing of Illumina Infinium DNA Methylation BeadArrays. Nucleic Acids Res. 2013 Apr; 41(7): e90. Mar 9. doi: 10.1093/nar/gkt090 3. Fortin J-P. 2014. Functional normalization of 450k methylation array data improves replication in large cancer studies. Genome Biol. 2014; 15(11): 503. Published online 2014 Dec 3. doi: 10.1186/s13059-014-0503-2 4. Xie T. 2019. Epigenome-Wide Association Study (EWAS) of Blood Lipids in Healthy Population from STANISLAS Family Study (SFS). Int J Mol Sci. 2019 Mar; 20(5): 1014. Published online 2019 Feb 26. doi: 10.3390/ijms20051014
  1. Lekcija

Modalitāte
Norises vieta
Kontaktstundas
Klātiene
Datorklase
1

Tēmas

TRANSKRIPTOMA datu analīze
Apraksts
Anotācija: Šajā lekcijā mēs pievērsīsimies TRANSKRIPTOMA datu analīzei personalizētās medicīnas kontekstā, apskatot pieejamos bioinformātikas rīkus un darba plūsmas, sākot no kvalitātes kontroles un neapstrādātu lasījumu filtrēšanas, līdz pielīdzināšanai references genomam/transkriptomam un attiecīgo transkriptu identificēšanai. Apskatīsim gan standarta, gēnu līmeņa analīzi, gan atsevišķus gadījumus, kad nepieciešams kvantificēt izoformas alternatīvā splaisinga izpētei, identificēt viena nukleotīda variācijas transkriptomā, kvantitatīvi noteikt alēļu specifisko ekspresiju, idenficiēt gēnu saplūšanu vai ekspresijas kvantitatīvos lokusus. Mēs galvenokārt koncentrēsimies uz bulk RNS-seq datiem, tomēr īsi tiks apspriesta arī vienas šūnas RNS-seq analīze. Praktiskajā nodarbībā kopā izmēģināsim sekvenēšanas datu kvalitātes kontroles rīku FastQC (https://www.bioinformatics.babraham.ac.uk/projects/fastqc/). Literatūra: 1. Amin N. 2019. Evaluation of deep learning in non-coding RNA classification. Nature Machine Intelligence volume 1, pages246–256(2019). 2. http://www.mirbase.org/ 3. Yang I.S. 2015. Analysis of Whole Transcriptome Sequencing Data: Workflow and Software. Genomics Inform. 2015 Dec; 13(4): 119-125. Dec 31. doi: 10.5808/GI.2015.13.4.119 4. Zappia L. 2018. Exploring the single-cell RNA-seq analysis landscape with the scRNA-tools database. PLoS Comput Biol. 2018 Jun 25;14(6):e1006245. doi: 10.1371/journal.pcbi.1006245
  1. Nodarbība/Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
Kontaktstundas
Klātiene
Datorklase
1

Tēmas

TRANSKRIPTOMA datu analīze
Apraksts
Anotācija: Šajā lekcijā mēs pievērsīsimies TRANSKRIPTOMA datu analīzei personalizētās medicīnas kontekstā, apskatot pieejamos bioinformātikas rīkus un darba plūsmas, sākot no kvalitātes kontroles un neapstrādātu lasījumu filtrēšanas, līdz pielīdzināšanai references genomam/transkriptomam un attiecīgo transkriptu identificēšanai. Apskatīsim gan standarta, gēnu līmeņa analīzi, gan atsevišķus gadījumus, kad nepieciešams kvantificēt izoformas alternatīvā splaisinga izpētei, identificēt viena nukleotīda variācijas transkriptomā, kvantitatīvi noteikt alēļu specifisko ekspresiju, idenficiēt gēnu saplūšanu vai ekspresijas kvantitatīvos lokusus. Mēs galvenokārt koncentrēsimies uz bulk RNS-seq datiem, tomēr īsi tiks apspriesta arī vienas šūnas RNS-seq analīze. Praktiskajā nodarbībā kopā izmēģināsim sekvenēšanas datu kvalitātes kontroles rīku FastQC (https://www.bioinformatics.babraham.ac.uk/projects/fastqc/). Literatūra: 1. Amin N. 2019. Evaluation of deep learning in non-coding RNA classification. Nature Machine Intelligence volume 1, pages246–256(2019). 2. http://www.mirbase.org/ 3. Yang I.S. 2015. Analysis of Whole Transcriptome Sequencing Data: Workflow and Software. Genomics Inform. 2015 Dec; 13(4): 119-125. Dec 31. doi: 10.5808/GI.2015.13.4.119 4. Zappia L. 2018. Exploring the single-cell RNA-seq analysis landscape with the scRNA-tools database. PLoS Comput Biol. 2018 Jun 25;14(6):e1006245. doi: 10.1371/journal.pcbi.1006245
  1. Lekcija

Modalitāte
Norises vieta
Kontaktstundas
Klātiene
Datorklase
1

Tēmas

PROTEOMA datu analīze
Apraksts
Anotācija: Piektā lekcija būs veltīta (to skaitā vienas šūnas) PROTEOMA datu analīzei personalizētās medicīnas kontekstā, apskatot pieejamos bioinformātikas rīkus un darba plūsmas. Galvenais fokuss būs t.s. šotgana proteomika (angl. shotgun proteomics), proti, proteīnu identifikācija izmantojot šķidruma hromatogrāfiju kombinācijā ar masspektrometriju. Apskatīsim un praktiskajā nodarbībā kopā izmēģināsim MaxQuant/Perseus (https://www.maxquant.org/) programmatūras pakotni, kas paredzēta šāda tipa datu analīzei, sākot no jēldatiem, līdz pat visu paraugā esošo proteīnu kvantifikācijai. Literatūra: 1. Doll S. 2017. Region and cell-type resolved quantitative proteomic map of the human heart. Nat Commun. 2017 Nov 13;8(1):1469. doi: 10.1038/s41467-017-01747-2. 2. Tyanova S. 2016. The MaxQuant computational platform for mass spectrometry-based shotgun proteomics. Nat Protoc. 2016 Dec;11(12):2301-2319. doi: 10.1038/nprot.2016.136. Epub 2016 Oct 27. 3. Cox J. 2011. Andromeda: a peptide search engine integrated into the MaxQuant environment. J Proteome Res. 2011 Apr 1;10(4):1794-805. doi: 10.1021/pr101065j. Epub 2011 Feb 22. 4. Tyanova S. 2018. Perseus: A Bioinformatics Platform for Integrative Analysis of Proteomics Data in Cancer Research. Methods Mol Biol. 2018;1711:133-148. doi: 10.1007/978-1-4939-7493-1_7. 5. https://www.maxquant.org/summer_school/
  1. Nodarbība/Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
Kontaktstundas
Klātiene
Datorklase
1

Tēmas

PROTEOMA datu analīze
Apraksts
Anotācija: Piektā lekcija būs veltīta (to skaitā vienas šūnas) PROTEOMA datu analīzei personalizētās medicīnas kontekstā, apskatot pieejamos bioinformātikas rīkus un darba plūsmas. Galvenais fokuss būs t.s. šotgana proteomika (angl. shotgun proteomics), proti, proteīnu identifikācija izmantojot šķidruma hromatogrāfiju kombinācijā ar masspektrometriju. Apskatīsim un praktiskajā nodarbībā kopā izmēģināsim MaxQuant/Perseus (https://www.maxquant.org/) programmatūras pakotni, kas paredzēta šāda tipa datu analīzei, sākot no jēldatiem, līdz pat visu paraugā esošo proteīnu kvantifikācijai. Literatūra: 1. Doll S. 2017. Region and cell-type resolved quantitative proteomic map of the human heart. Nat Commun. 2017 Nov 13;8(1):1469. doi: 10.1038/s41467-017-01747-2. 2. Tyanova S. 2016. The MaxQuant computational platform for mass spectrometry-based shotgun proteomics. Nat Protoc. 2016 Dec;11(12):2301-2319. doi: 10.1038/nprot.2016.136. Epub 2016 Oct 27. 3. Cox J. 2011. Andromeda: a peptide search engine integrated into the MaxQuant environment. J Proteome Res. 2011 Apr 1;10(4):1794-805. doi: 10.1021/pr101065j. Epub 2011 Feb 22. 4. Tyanova S. 2018. Perseus: A Bioinformatics Platform for Integrative Analysis of Proteomics Data in Cancer Research. Methods Mol Biol. 2018;1711:133-148. doi: 10.1007/978-1-4939-7493-1_7. 5. https://www.maxquant.org/summer_school/
  1. Lekcija

Modalitāte
Norises vieta
Kontaktstundas
Klātiene
Datorklase
1

Tēmas

METABLOMA datu analīze
Apraksts
Anotācija: Sestā lekcija būs veltīta (to skaitā vienas šūnas) METABOLOMA datu analīzei personalizētās medicīnas kontekstā, apskatot pieejamos bioinformātikas rīkus un darba plūsmas. Galvenais fokuss būs t.s. šotgana metabolomika (angl. shotgun metabolomics), proti metabolītu identifikācija izmantojot šķidruma hromatogrāfiju kombinācijā ar masspektrometriju. Apskatīsim gan nemērķtiecīgo (t.i. visu paraugā esošo) metabolītu identifikāciju un kvantifikāciju izmantojot METABOLON (https://www.metabolon.com/) platformu, gan mērķtiecīgo (iepriekš izvēlētu) metabolītu identifikāciju un kvantifikāciju izmantojot BIOCRATES (https://biocrates.com/) komplektus. Praktiskajā nodarbībā kopā izmēģināsim metaboloma datu analīzes R pakotni omu (https://cran.r-project.org/web/packages/omu/index.html). Literatūra: 1. https://www.metabolon.com 2. Stevens V.L. 2019. Pre-Analytical Factors that Affect Metabolite Stability in Human Urine, Plasma, and Serum: A Review. Metabolites. 2019 Jul 25;9(8):156. doi: 10.3390/metabo9080156. 3. Dettmer K. 2007. Mass spectrometry-based metabolomics. Mass Spectrom Rev. Jan-Feb 2007;26(1):51-78. doi: 10.1002/mas.20108. 4. Pietzner M. 2018. A Thyroid Hormone-Independent Molecular Fingerprint of 3,5-Diiodothyronine Suggests a Strong Relationship with Coffee Metabolism in Humans. Thyroid. 2019 Dec;29(12):1743-1754. doi: 10.1089/thy.2018.0549. Epub 2019 Nov 11. 5. https://biocrates.com
  1. Nodarbība/Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
Kontaktstundas
Klātiene
Datorklase
1

Tēmas

METABLOMA datu analīze
Apraksts
Anotācija: Sestā lekcija būs veltīta (to skaitā vienas šūnas) METABOLOMA datu analīzei personalizētās medicīnas kontekstā, apskatot pieejamos bioinformātikas rīkus un darba plūsmas. Galvenais fokuss būs t.s. šotgana metabolomika (angl. shotgun metabolomics), proti metabolītu identifikācija izmantojot šķidruma hromatogrāfiju kombinācijā ar masspektrometriju. Apskatīsim gan nemērķtiecīgo (t.i. visu paraugā esošo) metabolītu identifikāciju un kvantifikāciju izmantojot METABOLON (https://www.metabolon.com/) platformu, gan mērķtiecīgo (iepriekš izvēlētu) metabolītu identifikāciju un kvantifikāciju izmantojot BIOCRATES (https://biocrates.com/) komplektus. Praktiskajā nodarbībā kopā izmēģināsim metaboloma datu analīzes R pakotni omu (https://cran.r-project.org/web/packages/omu/index.html). Literatūra: 1. https://www.metabolon.com 2. Stevens V.L. 2019. Pre-Analytical Factors that Affect Metabolite Stability in Human Urine, Plasma, and Serum: A Review. Metabolites. 2019 Jul 25;9(8):156. doi: 10.3390/metabo9080156. 3. Dettmer K. 2007. Mass spectrometry-based metabolomics. Mass Spectrom Rev. Jan-Feb 2007;26(1):51-78. doi: 10.1002/mas.20108. 4. Pietzner M. 2018. A Thyroid Hormone-Independent Molecular Fingerprint of 3,5-Diiodothyronine Suggests a Strong Relationship with Coffee Metabolism in Humans. Thyroid. 2019 Dec;29(12):1743-1754. doi: 10.1089/thy.2018.0549. Epub 2019 Nov 11. 5. https://biocrates.com
  1. Lekcija

Modalitāte
Norises vieta
Kontaktstundas
Klātiene
Datorklase
1

Tēmas

MIKROBIOMA datu analīze
Apraksts
Anotācija: Šajā lekcijā mēs pievērsīsimies MIKROBIOMA datu analīzei personalizētās medicīnas kontekstā. Galvenais fokuss būs cilvēka zarnu mikrobioma kvalitatīvais un kvantitatīvais sastāvs, kā arī tā izmaiņas dažādu vides faktoru (piem. uztura un medikamentu) un slimību ietekmes rezultātā. Mēs aplūkosim un salīdzināsim 16S rRNS amplikona sekvencēšanu, kas ļauj baktēriju taksonomisko profilēšanu ar šotgana metagenomiku (angl. shotgun metagenomics), kas ļauj veik gan taksonomisko, gan funkcionālo profilēšanu visām mikroorganismu klasēm (baktērijām, sēnītēm, vīrusiem). Praktiskajā nodarbībā kopā izmēģināsim mikrobioma datu analīzes platformu QIIME2 (https://qiime2.org/). Literatūra: 1. Yarza P. 2014. Uniting the classification of cultured and uncultured bacteria and archaea using 16S rRNA gene sequences. Nat Rev Microbiol. 2014 Sep;12(9):635-45. doi: 10.1038/nrmicro3330. 2. Callahan BJ. 2017. Exact sequence variants should replace operational taxonomic units in marker-gene data analysis. ISME J. 2017 Dec;11(12):2639-2643. doi: 10.1038/ismej.2017.119. Epub 2017 Jul 21. 3. Callahan BJ. 2016. DADA2: High-resolution sample inference from Illumina amplicon data. Nat Methods. 2016 Jul;13(7):581-3. doi: 10.1038/nmeth.3869. Epub 2016 May 23. 4. https://www.arb-silva.de/ 5. Rognes T. 2016. VSEARCH: a versatile open source tool for metagenomics. PeerJ. 2016 Oct 18;4:e2584. doi: 10.7717/peerj.2584. 6. Uritskiy G.V. 2018. MetaWRAP-a flexible pipeline for genome-resolved metagenomic data analysis. Microbiome. 2018 Sep 15;6(1):158. doi: 10.1186/s40168-018-0541-1.
  1. Nodarbība/Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
Kontaktstundas
Klātiene
Datorklase
1

Tēmas

MIKROBIOMA datu analīze
Apraksts
Anotācija: Šajā lekcijā mēs pievērsīsimies MIKROBIOMA datu analīzei personalizētās medicīnas kontekstā. Galvenais fokuss būs cilvēka zarnu mikrobioma kvalitatīvais un kvantitatīvais sastāvs, kā arī tā izmaiņas dažādu vides faktoru (piem. uztura un medikamentu) un slimību ietekmes rezultātā. Mēs aplūkosim un salīdzināsim 16S rRNS amplikona sekvencēšanu, kas ļauj baktēriju taksonomisko profilēšanu ar šotgana metagenomiku (angl. shotgun metagenomics), kas ļauj veik gan taksonomisko, gan funkcionālo profilēšanu visām mikroorganismu klasēm (baktērijām, sēnītēm, vīrusiem). Praktiskajā nodarbībā kopā izmēģināsim mikrobioma datu analīzes platformu QIIME2 (https://qiime2.org/). Literatūra: 1. Yarza P. 2014. Uniting the classification of cultured and uncultured bacteria and archaea using 16S rRNA gene sequences. Nat Rev Microbiol. 2014 Sep;12(9):635-45. doi: 10.1038/nrmicro3330. 2. Callahan BJ. 2017. Exact sequence variants should replace operational taxonomic units in marker-gene data analysis. ISME J. 2017 Dec;11(12):2639-2643. doi: 10.1038/ismej.2017.119. Epub 2017 Jul 21. 3. Callahan BJ. 2016. DADA2: High-resolution sample inference from Illumina amplicon data. Nat Methods. 2016 Jul;13(7):581-3. doi: 10.1038/nmeth.3869. Epub 2016 May 23. 4. https://www.arb-silva.de/ 5. Rognes T. 2016. VSEARCH: a versatile open source tool for metagenomics. PeerJ. 2016 Oct 18;4:e2584. doi: 10.7717/peerj.2584. 6. Uritskiy G.V. 2018. MetaWRAP-a flexible pipeline for genome-resolved metagenomic data analysis. Microbiome. 2018 Sep 15;6(1):158. doi: 10.1186/s40168-018-0541-1.
  1. Lekcija

Modalitāte
Norises vieta
Kontaktstundas
Klātiene
Datorklase
1

Tēmas

KLINOMA/ENVIROMA datu analīze un integrācija ar citiem OMIKAS datiem
Apraksts
Anotācija: Pēdējā lekcija šajā lekciju ciklā būs veltīta klīnisko, dzīvesveida un apkārtējās vides (KLINOMA/ENVIROMA) datu analīzei un INTEGRĀCIJAI ar citiem OMIKAS datiem personalizētās medicīnas kontekstā, apskatot pieejamos bioinformātikas rīkus un darba plūsmas. Apskatīsim datu avotus kā UK Biobank (https://www.ukbiobank.ac.uk/) un to piedāvātās iespējas pētniekiem, to skaitā fenoma mēroga asociācijas pētījumus (angl. phenome-wide association studies; pheWAS). Nedaudz runāsim arī par elektroniskajiem veselības dokumentiem (angl. Electronic Health Records; EHR), medicīnas attēliem, valkājamām medicīnas ierīcēm un biosensoriem, to skaitā smadzeņu un mašīnu saskarnēm (brain-machine interfaces). Visbeidzot, mēs arī apspriedīsim esošās datu integrācijas metodes, sākot no vienkāršām korelācijām un regresijām līdz mākslīgā intelekta (MI) / mašīnmācīšanās (MM) pieejām. Praktiskajā nodarbībā kopā izmēģināsim mašīnmācīšanās R pakotni caret (https://topepo.github.io/caret/). Literatūra: 1. https://www.ukbiobank.ac.uk/ 2. Denny J.C. 2016. Phenome-Wide Association Studies as a Tool to Advance Precision Medicine. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2016 Aug 31;17:353-73. doi: 10.1146/annurev-genom-090314-024956. Epub 2016 May 4. 3. Millard LA. 2015. MR-PheWAS: hypothesis prioritization among potential causal effects of body mass index on many outcomes, using Mendelian randomization. Sci Rep. 2015 Nov 16;5:16645. doi: 10.1038/srep16645. 4. Patel CJ. 2010. An Environment-Wide Association Study (EWAS) on type 2 diabetes mellitus. PLoS One. 2010 May 20;5(5):e10746. doi: 10.1371/journal.pone.0010746. 5. Millard LAC. 2018. Software Application Profile: PHESANT: a tool for performing automated phenome scans in UK Biobank. Int J Epidemiol. 2018 Feb;47(1):29-35. doi: 10.1093/ije/dyx204. Epub 2017 Oct 5.
  1. Nodarbība/Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
Kontaktstundas
Klātiene
Datorklase
1

Tēmas

KLINOMA/ENVIROMA datu analīze un integrācija ar citiem OMIKAS datiem
Apraksts
Anotācija: Pēdējā lekcija šajā lekciju ciklā būs veltīta klīnisko, dzīvesveida un apkārtējās vides (KLINOMA/ENVIROMA) datu analīzei un INTEGRĀCIJAI ar citiem OMIKAS datiem personalizētās medicīnas kontekstā, apskatot pieejamos bioinformātikas rīkus un darba plūsmas. Apskatīsim datu avotus kā UK Biobank (https://www.ukbiobank.ac.uk/) un to piedāvātās iespējas pētniekiem, to skaitā fenoma mēroga asociācijas pētījumus (angl. phenome-wide association studies; pheWAS). Nedaudz runāsim arī par elektroniskajiem veselības dokumentiem (angl. Electronic Health Records; EHR), medicīnas attēliem, valkājamām medicīnas ierīcēm un biosensoriem, to skaitā smadzeņu un mašīnu saskarnēm (brain-machine interfaces). Visbeidzot, mēs arī apspriedīsim esošās datu integrācijas metodes, sākot no vienkāršām korelācijām un regresijām līdz mākslīgā intelekta (MI) / mašīnmācīšanās (MM) pieejām. Praktiskajā nodarbībā kopā izmēģināsim mašīnmācīšanās R pakotni caret (https://topepo.github.io/caret/). Literatūra: 1. https://www.ukbiobank.ac.uk/ 2. Denny J.C. 2016. Phenome-Wide Association Studies as a Tool to Advance Precision Medicine. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2016 Aug 31;17:353-73. doi: 10.1146/annurev-genom-090314-024956. Epub 2016 May 4. 3. Millard LA. 2015. MR-PheWAS: hypothesis prioritization among potential causal effects of body mass index on many outcomes, using Mendelian randomization. Sci Rep. 2015 Nov 16;5:16645. doi: 10.1038/srep16645. 4. Patel CJ. 2010. An Environment-Wide Association Study (EWAS) on type 2 diabetes mellitus. PLoS One. 2010 May 20;5(5):e10746. doi: 10.1371/journal.pone.0010746. 5. Millard LAC. 2018. Software Application Profile: PHESANT: a tool for performing automated phenome scans in UK Biobank. Int J Epidemiol. 2018 Feb;47(1):29-35. doi: 10.1093/ije/dyx204. Epub 2017 Oct 5.
Kopā kredītpunkti (ECTS):
3,00
Kontaktstundas:
16 ak. st.
Gala pārbaudījums:
Ieskaite

Bibliogrāfija

Obligātā literatūra

1.

Vilne B. 2018. Integrating Genes Affecting Coronary Artery Disease in Functional Networks by Multi-OMICs Approach. Front Cardiovasc Med. 2018; 5: 89. Jul 17. doi: 10.3389/fcvm.2018.00089Piemērots angļu valodas plūsmai

2.

Dainis AM. 2018. Cardiovascular Precision Medicine in the Genomics Era. Review JACC Basic Transl Sci. 2018 May 30;3(2):313-326. doi: 10.1016/j.jacbts.2018.01.003Piemērots angļu valodas plūsmai

3.

Mardis ER. 2010. The $1,000 genome, the $100,000 analysis? Genome Med. 2010 Nov 26;2(11):84. doi: 10.1186/gm205. (akceptējams izdevums)Piemērots angļu valodas plūsmai

4.

Hwang KB. 2019. Comparative analysis of whole-genome sequencing pipelines to minimize false negative findings. Sci Rep. 2019; 9: 3219. Published online 2019 Mar 1. doi: 10.1038/s41598-019-39108-2Piemērots angļu valodas plūsmai

5.

Marees A.T. 2018. A tutorial on conducting genome‐wide association studies: Quality control and statistical analysis. Int J Methods Psychiatr Res. 2018 Jun; 27(2). doi: 10.1002/mpr.1608Piemērots angļu valodas plūsmai

6.

Visscher P.M. 2017. 10 Years of GWAS Discovery: Biology, Function, and Translation. Am J Hum Genet. 2017 Jul 6; 101(1): 5–22. doi: 10.1016/j.ajhg.2017.06.005Piemērots angļu valodas plūsmai

7.

Loos R.J.F. 2020. 15 years of genome-wide association studies and no signs of slowing down. Nat Commun. 2020; 11: 5900. Published online 2020 Nov 19. doi: 10.1038/s41467-020-19653-5Piemērots angļu valodas plūsmai

8.

Lehne B. 2015. A coherent approach for analysis of the Illumina HumanMethylation450 BeadChip improves data quality and performance in epigenome-wide association studies. Genome Biol. 2015; 16(1): 37. Feb 15. doi: 10.1186/s13059-015-0600-xPiemērots angļu valodas plūsmai

9.

Triche TJ Jr. 2013. Low-level processing of Illumina Infinium DNA Methylation BeadArrays. Nucleic Acids Res. 2013 Apr; 41(7): e90. Mar 9. doi: 10.1093/nar/gkt090 (akcpetējams izdevums)Piemērots angļu valodas plūsmai

10.

Amin N. 2019. Evaluation of deep learning in non-coding RNA classification. Nature Machine Intelligence volume 1, pages246–256(2019).Piemērots angļu valodas plūsmai

11.

Yang I.S. 2015. Analysis of Whole Transcriptome Sequencing Data: Workflow and Software. Genomics Inform. 2015 Dec; 13(4): 119-125. Dec 31. doi: 10.5808/GI.2015.13.4.119Piemērots angļu valodas plūsmai

12.

Doll S. 2017. Region and cell-type resolved quantitative proteomic map of the human heart. Nat Commun. 2017 Nov 13;8(1):1469. doi: 10.1038/s41467-017-01747-2.Piemērots angļu valodas plūsmai

13.

Tyanova S. 2016. The MaxQuant computational platform for mass spectrometry-based shotgun proteomics. Nat Protoc. 2016 Dec;11(12):2301-2319. doi: 10.1038/nprot.2016.136. Epub 2016 Oct 27.Piemērots angļu valodas plūsmai

14.

Stevens V.L. 2019. Pre-Analytical Factors that Affect Metabolite Stability in Human Urine, Plasma, and Serum: A Review. Metabolites. 2019 Jul 25;9(8):156. doi: 10.3390/metabo9080156Piemērots angļu valodas plūsmai

15.

Yarza P. 2014. Uniting the classification of cultured and uncultured bacteria and archaea using 16S rRNA gene sequences. Nat Rev Microbiol. 2014 Sep;12(9):635-45. doi: 10.1038/nrmicro3330 (akcpetējams izdevums)Piemērots angļu valodas plūsmai

16.

Callahan BJ. 2017. Exact sequence variants should replace operational taxonomic units in marker-gene data analysis. ISME J. 2017 Dec;11(12):2639-2643. doi: 10.1038/ismej.2017.119. Epub 2017 Jul 21.Piemērots angļu valodas plūsmai

17.

Denny J.C. 2016. Phenome-Wide Association Studies as a Tool to Advance Precision Medicine. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2016 Aug 31;17:353-73. doi: 10.1146/annurev-genom-090314-024956. Epub 2016 May 4.Piemērots angļu valodas plūsmai

18.

Millard LA. 2015. MR-PheWAS: hypothesis prioritization among potential causal effects of body mass index on many outcomes, using Mendelian randomization. Sci Rep. 2015 Nov 16;5:16645. doi: 10.1038/srep16645.Piemērots angļu valodas plūsmai

19.

Patel CJ. 2010. An Environment-Wide Association Study (EWAS) on type 2 diabetes mellitus. PLoS One. 2010 May 20;5(5):e10746. doi: 10.1371/journal.pone.0010746. (akceptējams izdevums)Piemērots angļu valodas plūsmai

Papildu literatūra

1.

Adams S.M. 2018. Clinical Pharmacogenomics: Applications in Nephrology. Clin J Am Soc Nephrol. 2018 Oct 8; 13(10): 1561–1571. doi: 10.2215/CJN.02730218Piemērots angļu valodas plūsmai

2.

Orrico K.B. 2019. Basic Concepts in Genetics and Pharmacogenomics for Pharmacists. Drug Target Insights. 2019 Dec 3. doi: 10.1177/1177392819886875Piemērots angļu valodas plūsmai

3.

Edwards S. L. 2013. Beyond GWASs: Illuminating the Dark Road from Association to Function. Am J Hum Genet. 2013 Nov 7; 93(5): 779–797. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.10.012Piemērots angļu valodas plūsmai

4.

Fortin J-P. 2014. Functional normalization of 450k methylation array data improves replication in large cancer studies. Genome Biol. 2014; 15(11): 503. Published online 2014 Dec 3. doi: 10.1186/s13059-014-0503-2Piemērots angļu valodas plūsmai

5.

Xie T. 2019. Epigenome-Wide Association Study (EWAS) of Blood Lipids in Healthy Population from STANISLAS Family Study (SFS). Int J Mol Sci. 2019 Mar; 20(5): 1014. Published online 2019 Feb 26. doi: 10.3390/ijms20051014Piemērots angļu valodas plūsmai

6.

Zappia L. 2018. Exploring the single-cell RNA-seq analysis landscape with the scRNA-tools database. PLoS Comput Biol. 2018 Jun 25;14(6):e1006245. doi: 10.1371/journal.pcbi.1006245Piemērots angļu valodas plūsmai

7.

Cox J. 2011. Andromeda: a peptide search engine integrated into the MaxQuant environment. J Proteome Res. 2011 Apr 1;10(4):1794-805. doi: 10.1021/pr101065j. Epub 2011 Feb 22.Piemērots angļu valodas plūsmai

8.

Tyanova S. 2018. Perseus: A Bioinformatics Platform for Integrative Analysis of Proteomics Data in Cancer Research. Methods Mol Biol. 2018;1711:133-148. doi: 10.1007/978-1-4939-7493-1_7.Piemērots angļu valodas plūsmai

9.

Dettmer K. 2007. Mass spectrometry-based metabolomics. Mass Spectrom Rev. Jan-Feb 2007;26(1):51-78. doi: 10.1002/mas.20108.Piemērots angļu valodas plūsmai

10.

Pietzner M. 2018. A Thyroid Hormone-Independent Molecular Fingerprint of 3,5-Diiodothyronine Suggests a Strong Relationship with Coffee Metabolism in Humans. Thyroid. 2019 Dec;29(12):1743-1754. doi: 10.1089/thy.2018.0549. Epub 2019 Nov 11.Piemērots angļu valodas plūsmai

11.

Rognes T. 2016. VSEARCH: a versatile open source tool for metagenomics. PeerJ. 2016 Oct 18;4:e2584. doi: 10.7717/peerj.2584Piemērots angļu valodas plūsmai

12.

Uritskiy G.V. 2018. MetaWRAP-a flexible pipeline for genome-resolved metagenomic data analysis. Microbiome. 2018 Sep 15;6(1):158. doi: 10.1186/s40168-018-0541-1.Piemērots angļu valodas plūsmai

13.

Millard LAC. 2018. Software Application Profile: PHESANT: a tool for performing automated phenome scans in UK Biobank. Int J Epidemiol. 2018 Feb;47(1):29-35. doi: 10.1093/ije/dyx204. Epub 2017 Oct 5.Piemērots angļu valodas plūsmai

Citi informācijas avoti

1.

FACT SHEET: President Obama’s Precision Medicine InitiativePiemērots angļu valodas plūsmai

2.

Direct-to-Consumer TestsPiemērots angļu valodas plūsmai

3.

The International Genome Sample ResourcePiemērots angļu valodas plūsmai

4.

Human Genome ProjectPiemērots angļu valodas plūsmai

5.

miRBase: the microRNA databasePiemērots angļu valodas plūsmai

6.

MaxQuant Summer SchoolPiemērots angļu valodas plūsmai

7.

MetabolonPiemērots angļu valodas plūsmai

8.

https://biocrates.comPiemērots angļu valodas plūsmai

9.

SILVA rRNA databasePiemērots angļu valodas plūsmai

10.

UK biobankPiemērots angļu valodas plūsmai