Veidlapa Nr. M-3 (8)
Studiju kursa apraksts
Klīniskā citoģenētika II
Kursa kods
RGN_042
Zinātnes nozare
Klīniskā medicīna; Medicīniskā ģenētika
Kredītpunkti (ECTS)
11,00
Mērķauditorija
Ārstniecība
LKI
8. līmenis
Studiju kursa īstenotājs
Kursa vadītājs
Madara Rēdele
Rezidentūras specialitāte
Specialitāte
Medicīnas ģenētiķis
Vadītājs
Madara Rēdele
Kontaktinformācija
-
Par studiju kursu
Mērķis
Iepazīstināt medicīniskās ģenētikas rezidentu ar citoģenētisko izmeklējumu indikācijām, metodēm, rezultātu novērtēšanu.
Studiju rezultāti
Zināšanas
1.-Fluorescentās in situ hibridizācijas (FISH) metodes principi un pielietojums iedzimtu saslimšanu, t.sk., submikroskopisku hromosomu izmaiņu diagnostikā prenatālajā un postnatālajā diagnostikā. -Biežāk sastopamo mikrodelēciju/mikroduplikāciju sindromu etioloģija, patoģenēze, klīniskā aina un ģenētiskā konsultēšana. -FISH izmeklējumu rezultātu pieraksts saskaņā ar Starptautisko Cilvēka citogenomikas nomenklatūru (ISCN). -Hromosomālās mikrorindu analīzes (CMA) principi, platformas un pielietojums iedzimtu ģenētisku saslimšanu diagnostikā. -Kopiju skaita variāciju (CNVs) patogenitātes klasificēšana. -CMA izmeklējumu rezultātu pieraksts saskaņā ar ISCN. -Incidentāla atrade CMA izmeklējumā. -Prasības citoģenētiski izmeklējamam materiālam audzēju ģenētisko izmaiņu diagnostikā (kaula smadzenes, šūnu iztriepes, solīdie audi, histoloģiskie preparāti). -Indikācijas citoģenētiskajiem izmeklējumiem iegūtu hromosomu aberāciju diagnostikai hematoonkoloģisku saslimšanu un solīdu audzēju gadījumā. -Kariotipa analīzes, FISH un CMA metožu pielietojums un nozīme iegūtu hromosomu aberāciju diagnostikā hematoonkoloģiku (akūtas un hroniskas leikēmijas, mielodisplastiskais sindroms u.c.) un atsevišķu solīdo audzēju (sarkomas, krūts vēzis u.c.) gadījumā. -ISCN īpatnības kariotipa analīzes, FISH un CMA rezultātu pierakstā iegūtu hromosomu aberāciju diagnostikā.
Prasmes
1.-Metafāžu un šūnu iztriepju (citoloģisko) fluorescentās in situ hibridizācijas (FISH) preparātu pagatavošana. -Histoloģisko FISH preparātu pagatavošana. -FISH preparātu analīze fluorescentajā mikoskopā. -Digitālo FISH analīzes programmu pielietošana FISH preparātu mikroskopijā. -Spēj pielietot ISCN nomenklatūru FISH izmeklējumu rezultātu pierakstā iedzimtu un iegūtu hromosomu izmaiņu diagnostikā. -Spēj klasificēt kopiju skaita variācijas (CNVs) pēc to klīniskās nozīmības un pielietot ISCN nomenklatūru hromosomālās mikrorindu analīzes (CMA) rezultātu pierakstā iedzimtu un iegūtu hromosomu izmaiņu diagnostikā.
Kompetences
1.-Interpretē fluorecentās in situ hibridizācijas (FISH) izmeklējuma rezultātus saistībā ar klīnisko ainu prenatālajā un postnatālajā ģenētisko slimību diagnostikā. -Spēj sniegt ģenētisko konsultāciju pacientam un viņa ģimenei iedzimtu kopiju skaitu variāciju (CNVs) izmaiņu gadījumā. -Spēj mērķtiecīgi rekomendēt citoģenētiskos testus iegūtu hromosomu aberāciju diagnostikai noteiktu hematoonkoloģisku un onkoloģisku saslimšanu gadījumā. -Spēj identificēt pacientus ar iespējamu pārmantotu audzēju sindromu.
Vērtēšana
Patstāvīgais darbs
|
Virsraksts
|
% no gala vērtējuma
|
Vērtējums
|
|---|---|---|
|
1.
Patstāvīgais darbs |
-
|
-
|
|
1. Izmantojot uz pierādījumiem balstītas elektorniskās datubāzes, meklēt ģenētisko variāciju fenotipisko un genotipsko korelāciju.
2. Izmantojot uz pierādījumiem balstītas zinātniskās literatūras datubāzes, izveidot individulaizētu slimības aprakstu pacientiem ar sindromālu - monogēnu, hromosomālu vai pārmantotu patoloģiju.
|
||
Pārbaudījums
|
Virsraksts
|
% no gala vērtējuma
|
Vērtējums
|
|---|---|---|
|
1.
Pārbaudījums |
-
|
-
|
|
Docētājs cikla beigās:
1. Novērtē medicīniskas ģenētikas rezidenta praktiskās iemaņas 10 baļļu sistēma, ierakstot vērtējumu rezidentu grāmatiņā.
2. Medicīniskas ģenētikas rezidenta teorētiskās zināšanas vērtē 10 baļļu sistēmā pec rakstiskā pārbaudījuma - daudzatbilžu tests, vērtējumu ierakstot rezidentu grāmatiņā.
|
||
Studiju kursa tēmu plāns
PILNA LAIKA
1. daļa
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Neinvazīva diagnostika. AFP, PAPPA, HCG. I trimestra bioķīmiskai skrīnings. Triple tests. NIPT. NIFTY
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Ģenētiskās izmeklēšanas ētiskie aspekti. Grūtniecības terminēšana no 12. līdz 24 GN indikācijas (slimības ar vēlīnu sākumu, nepilno penetranci, variablo ekspresivitāti).
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Mātes un viņu bērni ar identiskām mutācijām.
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Indikācijas salīdzinošās genoma hibridizācijas veikšanai, datu interpretācija.
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
CMA analīzes principi, indikācijas, datu analīze, interpretācija. UPD, LOH.
|
Kopā kredītpunkti (ECTS):
11,00
Semināru skaits:
5
Ilgums (nedēļās):
8
Gala pārbaudījums:
Eksāmens rezidentūrā (Teorija un prakse)
Bibliogrāfija
Obligātā literatūra
1.
Gross, S. J. Introduction to Perinatal Disorders and Reproductive Genetics. In Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics. https://doi.org/10.1016/b978-0-12-815236-2.00001-1, 2022
2.
Milunsky, A., & Milunsky, J. M. Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment: 6th Edition. In Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment. https://doi.org/10.1002/9781444314342, 2010
3.
Leung, P. C. K., & Qiao, J. Human reproductive and prenatal genetics. In Human Reproductive and Prenatal Genetics. https://doi.org/10.1016/C2016-0-05333-0, 2018
4.
Harper, J. C. Preimplantation genetic diagnosis. In Preimplantation Genetic Diagnosis, 2nd Edition. https://doi.org/10.1017/CBO9780511581571, 2009
5.
DiMaio, M. S., Fox, J. E., & Mahoney, M. J. Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges. In Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges. https://doi.org/10.1002/9780470696262, 2010
6.
Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. In Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. https://doi.org/10.1016/c2010-0-67979-x, 2015
7.
Paladini, D., & Volpe, P. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. In Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. https://doi.org/10.4324/9780429462450, 2018
8.
Stevenson, R., Hall, J., Everman, D., & Solomon, B. (Eds.), Human Malformations and Related Anomalies. Oxford, UK: Oxford University Press, 2015
9.
Harper, P. Practical Genetic Counselling (7th ed.). CRC Press, 2011
10.
Cassidy, S., Allanson, J. Management of Genetic Syndromes. Wiley-Blackwell, 2010
11.
Firth, H., Hurst, J. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. Oxford, 2007
12.
Read, A, Donnai, D. New clinical Genetics. A guide to Genomics Medicine. Scion, 2021
13.
Dhar, S., Sandesh, N, Eble, T. Hanbook of Clinical adult Genetics and genomics. Elssevier, 2020
14.
Reardson, W. The Bedside Dysmorhologist. Oxford, 2016
15.
Jones, Kenneth L, Marilyn C. Jones, and Miguel . Campo. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, 2013
16.
Norton, M.E., Scoutt, L., Feldstein, V. Callens Ultrasonography in Obstretics And Gynecology. Elsevier, 2017
17.
Hogge, A., Wilkins, I., Hills, L., Cohlan B. Sanders Structural Fetal Abnormalities. McGraw Hill Education, 2017
18.
Hollak, C., Lachmann, R. Inherited Metabolic Disease in Adults.Oxford, 2016
19.
Saudubray, F., Van den Berghe, W. Inbron Metabolic diseases. Springer, 2016
20.
Katirji, B., Kaminski, J.H, Ruff, R.L. Neuromuscular Disorders in Clinical Paractice Vol1., Vol2., Springer, 2014
21.
Govidan, R., Devarakonda, S. Cancer Genomics for the Clinician. Springer, 2019
Citi informācijas avoti
1.
OMIM. https://omim.org
2.
3.
Genereviews. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/
4.
Phenomizer. HPO. https://hpo.jax.org/app/tools/phenomizer
5.
Varsome. https://varsome.com/
6.
Reprotox. https://www.reprotox.org/
7.
Metagene. https://www.metagene.de/
8.
Vademecum Metabolicum. http://www.vademetab.org/
9.
Metabolic Emergency Protocol. https://www.emergencyprotocol.net/
10.
11.
Treat NMD. https://treat-nmd.org/
12.
NCCN Guidelines. https://www.nccn.org/guidelines/guidelines-detail?category=2&id=1503