Veidlapa Nr. M-3 (8)
Studiju kursa apraksts
Ģenētiskā un genoma epidemioloģija
Kursa kods
SL_124
Zinātnes nozare
Matemātika; Varbūtību teorija un matemātiskā statistika
Kredītpunkti (ECTS)
3,00
Mērķauditorija
Dzīvās dabas zinātnes
LKI
7. līmenis
Studiju veids un forma
Pilna laika; Nepilna laika
Studiju kursa īstenotājs
Kursa vadītājs
Krista Fisher
Struktūrvienības vadītājs
Andrejs Ivanovs
Struktūrvienība
Statistikas mācību laboratorija
Kontaktinformācija
Kapseļu iela 23, 2.stāvs, Rīga, statistika@rsu.lv, +371 67060897
Par studiju kursu
Mērķis
Kursa mērķis ir sniegt studējošajiem zināšanas par galvenajām metodēm ģenētiskajā epidemioloģijā, kā arī praktiskās iemaņas to īstenošanai praksē. Šajā kursā tiek mācīts, kā asociatīvajā analīzē izmantot gan genotipizācijas, gan visa genoma (un visa eksoma) sekvencēšanas datus. Praktiskajās nodarbībās ar datoriem tiks izmantota programmatūras pakotne „R” tiks izmantota, kā arī vairākas uz „UNIX” balstītas programmatūras pakotnes (PLINK, SNPTEST).
Priekšzināšanas
• Pārzina varbūtību teoriju un matemātisko statistiku.
• Pamatzināšanas „R” programmatūrā.
• Pamatzināšanas par lineārajiem modeļiem un statistiskā novērtējuma metodēm.
Studiju rezultāti
Zināšanas
1.Studējošie iegūs zināšanas par šādām tēmām: • iepazīs Mendeļa iedzimtības jēdzienu, galvenos populāciju ģenētikas principus; monogēnas un poligēnas pazīmes un slimības; • spēs parādīt padziļinātas zināšanās un izpratni galvenajos pētījumu jautājumos ģenētiskajā epidemioloģijā; • izzinās un pratīs identificēt dažādus ģenētisko marķieru veidus; • izpratīs un patstāvīgi īstenos saistību un asociatīvo analīzi; • apgūs un spēs patstāvīgi analizēt ģenētiskajā epidemioloģijā izplatītākos datu veidus un datu formātus: genotipizācijas datus, sekvenču datus; • gūs padziļinātas zināšanas ģenētiskajā epidemioloģijā par izplatītākiem datu veidiem un datu formātiem: genotipa imputācijas jēdzienu un imputēto datu formātiem; • spēs identificēt Genoma mēroga asociācijas pētījumos (GWAS) bieži izmantotāko programmatūru; • spēs parādīt paplašinātas zināšanas, iepazīstot un analizējot GWAS kopsavilkumu statistikas formātus un poligēno riska rādītāju metodoloģiju, kas nodrošina pamatu radošai pētniecībai.
Prasmes
1.Pēc kursa beigšanas studējošie spēs: • plānot pētījumu ģenētiskajā epidemioloģijā, īstenojot plaši izmantotu pētījuma plānu (piemēram, GWAS vienā kohortā); • rīkoties ar vispārējiem datu genotipizācijas un sekvenēšanas formātiem UNIX serverī; • izvēlēties piemērotu programmatūru un izmantot to genoma datu kvalitātes kontrolē; • īstenot GWAS, izmantojot lineāro vai loģistisko regresiju; • kritiski novērtēt GWAS rezultātus un atpazīt bieži sastopamās problēmas, piemēram, iedzīvotāju struktūras maldinošie faktori, un veikt pasākumus šīs problemātikas kontrolēšanai; • izmantot vispārēju programmatūras pakotni, lai aprēķinātu poligēnos riska rādītājus (PRS) un novērtētu PRS ietekmi neatkarīgā kohortā.
Kompetences
1.Studējošais būs kompetents: • izprast, novērtēt un kritiski izvērtēt publicētos pētījumus par genoma mēroga asociācijas pētījumiem un to metaanalīzi; • izprast un kritiski izvērtēt publicētos pētījumus par poligēnajiem riska rādītājiem; • studējošais, kurš sekmīgi nokārtojis kursu, spēj patstāvīgi pieņemt lēmumu par piemērotu pētījuma plānu ģenētiskajā epidemioloģijā, izprot datu struktūras genotipa un sekvenču datiem, kā arī rīkus ģenētisko un fenotipu datu kopu sasaistei un veic genoma mēroga asociācijas pētījumu vai pētījumu par poligēnajiem rādītājiem, spēj atrast un pielietot informāciju, lai atrisinātu nestandarta problēmas.
Vērtēšana
Patstāvīgais darbs
|
Virsraksts
|
% no gala vērtējuma
|
Vērtējums
|
|---|---|---|
|
1.
Patstāvīgais darbs |
-
|
-
|
|
1. Patstāvīgais darbs ar kursa materiālu, gatavojoties visām lekcijām pēc plāna.
2. Projekta darbs: katrs dalībnieks izvēlēsies izplatītu pazīmi vai slimību un veiks literatūras apskatu saistībā ar pašreizējām zināšanām par tās ģenētiku. Rezultātu prezentācija.
|
||
Pārbaudījums
|
Virsraksts
|
% no gala vērtējuma
|
Vērtējums
|
|---|---|---|
|
1.
Pārbaudījums |
-
|
-
|
|
Novērtējums 10 ballu skalā saskaņā ar RSU Studiju reglamentu:
• patstāvīgā projekta darba prezentācija – 75%;
• aktīva dalība visās praktiskajās nodarbībās ar datoriem – 25%.
|
||
Studiju kursa tēmu plāns
PILNA LAIKA
1. daļa
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Kursa pārskats, ievads ģenētikā un epidemioloģijā, pamati, saistības analīze, identitāte pēc stāvokļa (IBS) un identitāte pēc izcelsmes (IBD)
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Datorklase
|
2
|
Tēmas
|
Ievads „UNIX”, IBS un IBD analīzē
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Genoma datu kvalitātes kontroles jēdzieni, genoma datu imputācija
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Datorklase
|
2
|
Tēmas
|
„R”/„UNIX” rīki kvalitātes kontrolei un imputācijai
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Ievads genoma mēroga asociācijas pētījumos (GWAS)
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Datorklase
|
2
|
Tēmas
|
GWAS praktiskais kurss
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Iedzīvotāju struktūra GWAS, GWAS metaanalīze
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Datorklase
|
2
|
Tēmas
|
Iedzīvotāju struktūra GWAS
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Retu variantu analīze un genoma mēroga sekvences dati
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Datorklase
|
2
|
Tēmas
|
Retu variantu analīze
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Ārpus GWAS: poligēnie riska rādītāji (PRS) un to ieviešana personalizētajā medicīnā
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Datorklase
|
2
|
Tēmas
|
PRS analīze praksē
|
Kopā kredītpunkti (ECTS):
3,00
Kontaktstundas:
24 ak. st.
Gala pārbaudījums:
Eksāmens (Mutisks)
NEPILNA LAIKA
1. daļa
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
1
|
Tēmas
|
Kursa pārskats, ievads ģenētikā un epidemioloģijā, pamati, saistības analīze, identitāte pēc stāvokļa (IBS) un identitāte pēc izcelsmes (IBD)
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Datorklase
|
2
|
Tēmas
|
Ievads „UNIX”, IBS un IBD analīzē
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
1
|
Tēmas
|
Genoma datu kvalitātes kontroles jēdzieni, genoma datu imputācija
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Datorklase
|
2
|
Tēmas
|
„R”/„UNIX” rīki kvalitātes kontrolei un imputācijai
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
1
|
Tēmas
|
Ievads genoma mēroga asociācijas pētījumos (GWAS)
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Datorklase
|
2
|
Tēmas
|
GWAS praktiskais kurss
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
1
|
Tēmas
|
Iedzīvotāju struktūra GWAS, GWAS metaanalīze
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Datorklase
|
2
|
Tēmas
|
Iedzīvotāju struktūra GWAS
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
1
|
Tēmas
|
Retu variantu analīze un genoma mēroga sekvences dati
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Datorklase
|
2
|
Tēmas
|
Retu variantu analīze
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
1
|
Tēmas
|
Ārpus GWAS: poligēnie riska rādītāji (PRS) un to ieviešana personalizētajā medicīnā
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Datorklase
|
2
|
Tēmas
|
PRS analīze praksē
|
Kopā kredītpunkti (ECTS):
3,00
Kontaktstundas:
18 ak. st.
Gala pārbaudījums:
Eksāmens (Rakstisks)
Bibliogrāfija
Obligātā literatūra
1.
Palmer, L., Davey Smith, G., Burton, P. (editors) “An Introduction to Genetic Epidemiology”, Policy Press, 2011.