Veidlapa Nr. M-3 (8)
Studiju kursa apraksts
Bērnu psihiatrija
Kursa kods
RGN_003
Zinātnes nozare
Klīniskā medicīna; Medicīniskā ģenētika
Kredītpunkti (ECTS)
4,05
Mērķauditorija
Ārstniecība
LKI
8. līmenis
Studiju kursa īstenotājs
Kursa vadītājs
Daiga Mūrmane
Rezidentūras specialitāte
Specialitāte
Medicīnas ģenētiķis
Vadītājs
Daiga Mūrmane
Kontaktinformācija
-
Par studiju kursu
Mērķis
Iemācīt medicīniskās ģenētikas rezidentam atpazīt biežāk sastopamās psihiskās slimības bērnu vecumā, atpazīt tās kā ģenētisko sindromu sastāvdaļu.
Studiju rezultāti
Zināšanas
1.Studiju kursa apguvei atvēlētajā laikā medicīniskās ģenētikas rezidents apgūst pamata zināšanas bērnu psihiatrijā.
Prasmes
1.Studiju kursa apguves rezultātā medicīniskās ģenētikas rezidents pratīs novērtēt psihomotoro attīstību, valodas, uzvedības un emocionalos traucējumus, spēs izvērtēt laboratorisko izmeklējumu rezultātus, spriest par slimības prognozi, ārstēšanas un turpmākās aprūpes taktiku.
Kompetences
1.Pēc sekmīga studiju kursa beigšanas medicīniskās ģenētikas rezidents sasniedz obligāto kompetenci bērnu psihiatrijā. Rezidenta zināšanas atbilst vispārējam preikšstatam par bērna psihisko attīstību, izmeklēšanu. Spēj izveidot diagnozes uzstādīšanai atbilstošu izmeklēšanas plānu, nozīmēt izmeklējumus. Zināšanas par doto problēmu ir pietiekamas, lai izprastu tās būtību, diagnosticētu un nepieciešamības gadījumā sniegtu neatliekamo palīdzību, speciālista vadībā realizēt diagnostikas, ārstēšanas un profilakses pasākumus.
Vērtēšana
Patstāvīgais darbs
|
Virsraksts
|
% no gala vērtējuma
|
Vērtējums
|
|---|---|---|
|
1.
Patstāvīgais darbs |
-
|
-
|
|
Izmantojot uz pierādījumiem balstītas elektorniskās datubāzes, meklēt ģenētisko variāciju fenotipisko un genotipsko korelāciju. Izmantojot uz pierādījumiem balstītas zinātniskās literatūras datubāzes, izveidot individulaizētu slimības aprakstu pacientiem ar sindromālu - monogēnu, hromosomālu vai pārmantotu patoloģiju.
|
||
Pārbaudījums
|
Virsraksts
|
% no gala vērtējuma
|
Vērtējums
|
|---|---|---|
|
1.
Pārbaudījums |
-
|
-
|
|
Docētājs cikla beigās: 1. Novērtē medicīniskas ģenētikas rezidenta praktiskās iemaņas 10 baļļu sistēma, ierakstot vērtējumu rezidentu grāmatiņā. 2. Medicīniskas ģenētikas rezidenta teorētiskās zināšanas vērtē 10 baļļu sistēmā pec rakstiskā pārbaudījuma - daudzatbilžu tests, vērtējumu ierakstot rezidentu grāmatiņā.
|
||
Studiju kursa tēmu plāns
PILNA LAIKA
1. daļa
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Akūti psihotiski traucējumi bērnu psihiatrijā
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Indikācija ģenētiķa konsultācijai bērnu psihiatrijā
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Autiska spektra traucējumu ğenētiskās izmeklēšanas indikācijas, plāns, rezultātu pielietošana klīniskajā praksē
|
Kopā kredītpunkti (ECTS):
4,05
Semināru skaits:
3
Ilgums (nedēļās):
3
Gala pārbaudījums:
Eksāmens rezidentūrā (Teorija un prakse)
Bibliogrāfija
Obligātā literatūra
1.
Gross, S. J. Introduction to Perinatal Disorders and Reproductive Genetics. In Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics, 2022
2.
Milunsky, A., & Milunsky, J. M. Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment: 6th Edition. In Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment, 2010
3.
Leung, P. C. K., & Qiao, J. Human reproductive and prenatal genetics. In Human Reproductive and Prenatal Genetics, 2018
4.
Harper, J. C. Preimplantation genetic diagnosis. In Preimplantation Genetic Diagnosis, 2nd Edition, 2009
5.
DiMaio, M. S., Fox, J. E., & Mahoney, M. J. Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges. In Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges, 2010
6.
Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. In Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities, 2015
7.
Paladini, D., & Volpe, P. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. In Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies, 2018
8.
Stevenson, R., Hall, J., Everman, D., & Solomon, B. (Eds.). Human Malformations and Related Anomalies. Oxford, UK: Oxford University Press, 2015
9.
Harper, P. Practical Genetic Counselling. 7th Edition. CRC Press, 2011
10.
Cassidy, S., Allanson, J. Management of Genetic Syndromes. Wiley-Blackwell, 2010
11.
Firth, H., Hurst, J. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. Oxford, 2007
12.
Read, A, Donnai, D. New clinical Genetics. A guide to Genomics Medicine. Scion, 2021
13.
Dhar, S., Sandesh, N, Eble, T. Hanbook of Clinical adult Genetics and genomics. Elssevier, 2020
14.
Jones, Kenneth L, Marilyn C. Jones, and Miguel. Campo. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, 2013
15.
Norton, M.E., Scoutt, L., Feldstein, V. Callens Ultrasonography in Obstretics And Gynecology. Elsevier, 2017
16.
Hogge, A., Wilkins, I., Hills, L., Cohlan B. Sanders Structural Fetal Abnormalities. McGraw Hill Education, 2017
17.
Hollak, C., Lachmann, R. Inherited Metabolic Disease in Adults.Oxford, 2016
18.
Saudubray, F., Van den Berghe, W. Inbron Metabolic diseases. Springer, 2016
19.
Katirji, B., Kaminski, J.H, Ruff, R.L. Neuromuscular Disorders in Clinical Paractice Vol1., Vol.2, Springer, 2014
20.
Govidan, R., Devarakonda, S. Cancer Genomics for the Clinician. Springer, 2019
21.
Reardson, W. The Bedside Dysmorhologist. Oxford, 2016
Citi informācijas avoti
1.
OMIM. https://omim.org
2.
3.
Phenomizer. HPO. https://hpo.jax.org/app/tools/phenomizer
4.
Varsome. https://varsome.com/
5.
Vademecum Metabolicum. http://www.vademetab.org/
6.
Metabolic Emergency Protocol. https://www.emergencyprotocol.net/
7.
8.
Treat NMD. https://treat-nmd.org/
9.
NCCN Guidelines. https://www.nccn.org/guidelines/guidelines-detail?category=2&id=1503
10.
Genereviews. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/
11.
Metagene. https://www.metagene.de/
12.
Reprotox. https://www.reprotox.org/