Veidlapa Nr. M-3 (8)

Studiju kursa apraksts

Klīniskā citoģenētika II

Studiju kursa pamatinformācija

Kursa kods

RGN_021

Zinātnes nozare

Klīniskā medicīna; Medicīniskā ģenētika

Kredītpunkti (ECTS)

10,00

Mērķauditorija

Ārstniecība

LKI

8. līmenis

Studiju kursa īstenotājs

Kursa vadītājs

Daiga Mūrmane

Rezidentūras specialitāte

Specialitāte

Medicīnas ģenētiķis

Vadītājs

Madara Rēdele

Kontaktinformācija

Par studiju kursu

Mērķis

Iepazīstināt medicīniskās ģenētikas rezidentu ar citoģenētisko izmeklējumu indikācijām, metodēm, rezultātu novērtēšanu.

Studiju rezultāti

Zināšanas

1.Studiju kursa apguvei atvēlētajā laikā medicīniskas ģenētikas rezidents apgūst citoģenētiskās diagnostikas pamatus.

Prasmes

1.Studiju kursa apguves rezultātā medicīniskās ģenētikas rezidents spēs, atbilstoši indikācijām, izvēlēties atbilstošo citoģenētisko izmeklējumu un interpretēt iegūto rezultātu.

Kompetences

1.Pēc sekmīga studiju kursa beigšanas medicīniskās ģenētikas rezidents sasniedz obligāto kompetenci. Rezidenta zināšanas atbilst vispārējam preikšstatam par citoģenētisko izmeklēšanu. Spēj izveidot diagnozes uzstādīšanai atbilstošu izmeklēšanas plānu, nozīmēt izmeklējumus. Zināšanas par doto problēmu ir pietiekamas, lai izprastu tās būtību, diagnosticētu un nepieciešamības gadījumā sniegtu neatliekamo palīdzību, speciālista vadībā realizēt diagnostikas, ārstēšanas un profilakses pasākumus.

Vērtēšana

Patstāvīgais darbs

Virsraksts	% no gala vērtējuma	Vērtējums
1. Patstāvīgais darbs	-	-
1. Izmantojot uz pierādījumiem balstītas elektorniskās datubāzes, meklēt ģenētisko variāciju fenotipisko un genotipsko korelāciju. 2. Izmantojot uz pierādījumiem balstītas zinātniskās literatūras datubāzes, izveidot individulaizētu slimības aprakstu pacientiem ar sindromālu - monogēnu, hromosomālu vai pārmantotu patoloģiju.

Pārbaudījums

Virsraksts	% no gala vērtējuma	Vērtējums
1. Pārbaudījums	-	-
Docētājs cikla beigās: 1. Novērtē medicīniskas ģenētikas rezidenta praktiskās iemaņas 10 baļļu sistēma, ierakstot vērtējumu rezidentu grāmatiņā. 2. Medicīniskas ģenētikas rezidenta teorētiskās zināšanas vērtē 10 baļļu sistēmā pec rakstiskā pārbaudījuma - daudzatbilžu tests, vērtējumu ierakstot rezidentu grāmatiņā.

Studiju kursa tēmu plāns

PILNA LAIKA

1. daļa

Seminārs

Modalitāte	Norises vieta
-	-

Tēmas

Neinvazīva diagnostika. AFP, PAPPA, HCG. I trimestra bioķīmiskai skrīnings. Triple tests. NIPT. NIFTY

Seminārs

Modalitāte	Norises vieta
-	-

Tēmas

Ģenētiskās izmeklēšanas ētiskie aspekti. Grūtniecības terminēšana no 12. līdz 24 GN indikācijas (slimības ar vēlīnu sākumu, nepilno penetranci, variablo ekspresivitāti).

Seminārs

Modalitāte	Norises vieta
-	-

Tēmas

Mātes un viņu bērni ar identiskām mutācijām.

Seminārs

Modalitāte	Norises vieta
-	-

Tēmas

Indikācijas salīdzinošās genoma hibridizācijas veikšanai, datu interpretācija.

Seminārs

Modalitāte	Norises vieta
-	-

Tēmas

CMA analīzes principi, indikācijas, datu analīze, interpretācija. UPD, LOH.

Kopā kredītpunkti (ECTS):

10,00

Semināru skaits:

Ilgums (nedēļās):

Gala pārbaudījums:

Eksāmens rezidentūrā (Teorija un prakse)

Bibliogrāfija

Obligātā literatūra

Gross, S. J. Introduction to Perinatal Disorders and Reproductive Genetics. In Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics. https://doi.org/10.1016/b978-0-12-815236-2.00001-1, 2022

Milunsky, A., & Milunsky, J. M. Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment: Sixth Edition. In Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment: Sixth Edition. https://doi.org/10.1002/9781444314342, 2010

Leung, P. C. K., & Qiao, J. Human reproductive and prenatal genetics. In Human Reproductive and Prenatal Genetics. https://doi.org/10.1016/C2016-0-05333-0, 2018

Harper, J. C. Preimplantation genetic diagnosis, second edition. In Preimplantation Genetic Diagnosis, Second Edition. https://doi.org/10.1017/CBO9780511581571, 2009

DiMaio, M. S., Fox, J. E., & Mahoney, M. J. Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges. In Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges. https://doi.org/10.1002/9780470696262, 2010

Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. In Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. https://doi.org/10.1016/c2010-0-67979-x, 2015

Paladini, D., & Volpe, P. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. In Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. https://doi.org/10.4324/9780429462450, 2018

Stevenson, R., Hall, J., Everman, D., & Solomon, B. (Eds.), Human Malformations and Related Anomalies. Oxford, UK: Oxford University Press, 2015

Harper, P. Practical Genetic Counselling (7th ed.). CRC Press, 2011

10.

Cassidy, S., Allanson, J. Management of Genetic Syndromes. Wiley-Blackwell, 2010

11.

Firth, H., Hurst, J. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. Oxford, 2007

12.

Read, A, Donnai, D. New clinical Genetics. A guide to Genomics Medicine. Scion, 2021

13.

Dhar, S., Sandesh, N, Eble, T. Hanbook of Clinical adult Genetics and genomics. Elssevier, 2020

14.

Reardson, W. The Bedside Dysmorhologist. Oxford, 2016