Intensīvā terapija
Studiju kursa īstenotājs
Rezidentūras specialitāte
-
Par studiju kursu
Mērķis
Studiju rezultāti
Zināšanas
1.Studiju kursa apguvei atvēlētajā laikā medicīniskās ģenētikas rezidents apgūst intensīvās terapijas pamatus, pacientu ar iedzimtiem strukturāliem vai metaboliem traucējumiem terapijā.
Prasmes
1.Studiju kursa apguves rezultātā medicīniskās ģenētikas rezidents pratīs novērtēt jaundzimušā, bērna vispārējo stāvokli, fiziskos radītājus, spēs izvērtēt laboratorisko un radioloģisko izmeklējumu rezultātus, spriest par slimības prognozi, ārstēšanas un turpmākās aprūpes taktiku, sniegt neatliekamo palīdzību, orientēties intensīvās terapijas nodaļas aprīkojumā.
Kompetences
1.Pēc sekmīga studiju kursa beigšanas medicīniskās ģenētikas rezidents sasniedz obligāto kompetenci. Rezidenta zināšanas atbilst vispārējam preikšstatam par jaundzimušā, bērna attīstību, izmeklēšanu. Spēj izveidot diagnozes uzstādīšanai atbilstošu izmeklēšanas plānu, nozīmēt izmeklējumus. Zināšanas par doto problēmu ir pietiekamas, lai izprastu tās būtību, diagnosticētu un nepieciešamības gadījumā sniegtu neatliekamo palīdzību, speciālista vadībā realizēt diagnostikas, ārstēšanas un profilakses pasākumus.
Vērtēšana
Patstāvīgais darbs
|
Virsraksts
|
% no gala vērtējuma
|
Vērtējums
|
|---|---|---|
|
1.
Patstāvīgais darbs |
-
|
-
|
|
Izmantojot uz pierādījumiem balstītas elektorniskās datubāzes, meklēt ģenētisko variāciju fenotipisko un genotipsko korelāciju. Izmantojot uz pierādījumiem balstītas zinātniskās literatūras datubāzes, izveidot individulaizētu slimības aprakstu pacientiem ar sindromālu - monogēnu, hromosomālu vai pārmantotu patoloģiju.
|
||
Pārbaudījums
|
Virsraksts
|
% no gala vērtējuma
|
Vērtējums
|
|---|---|---|
|
1.
Pārbaudījums |
-
|
-
|
|
Docētājs cikla beigās: 1. Novērtē medicīniskas ģenētikas rezidenta praktiskās iemaņas 10 baļļu sistēma, ierakstot vērtējumu rezidentu grāmatiņā. 2. Medicīniskas ģenētikas rezidenta teorētiskās zināšanas vērtē 10 baļļu sistēmā pec rakstiskā pārbaudījuma - daudzatbilžu tests, vērtējumu ierakstot rezidentu grāmatiņā.
|
||
Studiju kursa tēmu plāns
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Koma
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Amonjaka, pienskābes glikozes, ketonvielu noteikšana un rezultātu interpretācija iedzimtu metabolu slimību gadījumā
|
Bibliogrāfija
Obligātā literatūra
Gross, S. J. Introduction to Perinatal Disorders and Reproductive Genetics. In Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics. https://doi.org/10.1016/b978-0-12-815236-2.00001-1, 2022
Milunsky, A., & Milunsky, J. M. Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment: Sixth Edition. In Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment: Sixth Edition. https://doi.org/10.1002/9781444314342, 2010
Leung, P. C. K., & Qiao, J. Human reproductive and prenatal genetics. In Human Reproductive and Prenatal Genetics. https://doi.org/10.1016/C2016-0-05333-0, 2018
Harper, J. C. Preimplantation genetic diagnosis, second edition. In Preimplantation Genetic Diagnosis, Second Edition. https://doi.org/10.1017/CBO9780511581571, 2009
DiMaio, M. S., Fox, J. E., & Mahoney, M. J. Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges. In Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges. https://doi.org/10.1002/9780470696262, 2010
Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. In Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. https://doi.org/10.1016/c2010-0-67979-x, 2015
Paladini, D., & Volpe, P. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. In Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. https://doi.org/10.4324/9780429462450, 2018
Stevenson, R., Hall, J., Everman, D., & Solomon, B. (Eds.), Human Malformations and Related Anomalies. Oxford, UK: Oxford University Press, 2015
Harper, P. Practical Genetic Counselling (7th ed.). CRC Press, 2011
Cassidy, S., Allanson, J. Management of Genetic Syndromes. Wiley-Blackwell, 2010
Firth, H., Hurst, J. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. Oxford, 2007
Read, A, Donnai, D. New clinical Genetics. A guide to Genomics Medicine. Scion, 2021
Dhar, S., Sandesh, N, Eble, T. Hanbook of Clinical adult Genetics and genomics. Elssevier, 2020
Reardson, W. The Bedside Dysmorhologist. Oxford, 2016
Jones, Kenneth L, Marilyn C. Jones, and Miguel . Campo. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, 2013
Norton, M.E., Scoutt, L., Feldstein, V. Callens Ultrasonography in Obstretics And Gynecology. Elsevier, 2017
Hollak, C., Lachmann, R. Inherited Metabolic Disease in Adults.Oxford, 2016
Saudubray, F., Van den Berghe, W. Inbron Metabolic diseases. Springer, 2016
Govidan, R., Devarakonda, S. Cancer Genomics for the Clinician. Springer, 2019
Katirji, B., Kaminski, J.H, Ruff, R.L. Neuromuscular Disorders in Clinical Paractice Vol1., Vol2.Springer, 2014
Citi informācijas avoti
OMIM. https://omim.org
Genereviews. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/
Phenomizer. HPO. https://hpo.jax.org/app/tools/phenomizer
Varsome. https://varsome.com/
Hogge, A., Wilkins, I., Hills, L., Cohlan B. Sanders Structural Fetal Abnormalities. McGraw Hill Education. 2017
Reprotox. https://www.reprotox.org/
Metagene. https://www.metagene.de/
Vademecum Metabolicum. http://www.vademetab.org/
Metabolic Emergency Protocol. https://www.emergencyprotocol.net/
Treat NMD. https://treat-nmd.org/
NCCN Guidelines. https://www.nccn.org/guidelines/guidelines-detail?category=2&id=1503