Veidlapa Nr. M-3 (8)
Studiju kursa apraksts

Intensīvā terapija

Studiju kursa pamatinformācija

Kursa kods
RGN_007
Zinātnes nozare
Anatomija; Klīniskā medicīna
Kredītpunkti (ECTS)
4,05
Mērķauditorija
Ārstniecība
LKI
8. līmenis

Studiju kursa īstenotājs

Kursa vadītājs

Rezidentūras specialitāte

Specialitāte
Vadītājs
Kontaktinformācija

-

Par studiju kursu

Mērķis

Iemācīt medicīniskās ģenētikas rezidentam izvērtēt un vērot dinamikā pacientus ar smagiem, iedzimtiem strukturāliem un metaboliem defektiem, vadoties pēc noteikta terapijas algoritma. Sniegt neatliekamo palīdzību.

Studiju rezultāti

Zināšanas

1.Studiju kursa apguvei atvēlētajā laikā medicīniskās ģenētikas rezidents apgūst intensīvās terapijas pamatus, pacientu ar iedzimtiem strukturāliem vai metaboliem traucējumiem terapijā.

Prasmes

1.Studiju kursa apguves rezultātā medicīniskās ģenētikas rezidents pratīs novērtēt jaundzimušā, bērna vispārējo stāvokli, fiziskos radītājus, spēs izvērtēt laboratorisko un radioloģisko izmeklējumu rezultātus, spriest par slimības prognozi, ārstēšanas un turpmākās aprūpes taktiku, sniegt neatliekamo palīdzību, orientēties intensīvās terapijas nodaļas aprīkojumā.

Kompetences

1.Pēc sekmīga studiju kursa beigšanas medicīniskās ģenētikas rezidents sasniedz obligāto kompetenci. Rezidenta zināšanas atbilst vispārējam preikšstatam par jaundzimušā, bērna attīstību, izmeklēšanu. Spēj izveidot diagnozes uzstādīšanai atbilstošu izmeklēšanas plānu, nozīmēt izmeklējumus. Zināšanas par doto problēmu ir pietiekamas, lai izprastu tās būtību, diagnosticētu un nepieciešamības gadījumā sniegtu neatliekamo palīdzību, speciālista vadībā realizēt diagnostikas, ārstēšanas un profilakses pasākumus.

Vērtēšana

Patstāvīgais darbs

Virsraksts
% no gala vērtējuma
Vērtējums
1.

Patstāvīgais darbs

-
-
Izmantojot uz pierādījumiem balstītas elektorniskās datubāzes, meklēt ģenētisko variāciju fenotipisko un genotipsko korelāciju. Izmantojot uz pierādījumiem balstītas zinātniskās literatūras datubāzes, izveidot individulaizētu slimības aprakstu pacientiem ar sindromālu - monogēnu, hromosomālu vai pārmantotu patoloģiju.

Pārbaudījums

Virsraksts
% no gala vērtējuma
Vērtējums
1.

Pārbaudījums

-
-
Docētājs cikla beigās: 1. Novērtē medicīniskas ģenētikas rezidenta praktiskās iemaņas 10 baļļu sistēma, ierakstot vērtējumu rezidentu grāmatiņā. 2. Medicīniskas ģenētikas rezidenta teorētiskās zināšanas vērtē 10 baļļu sistēmā pec rakstiskā pārbaudījuma - daudzatbilžu tests, vērtējumu ierakstot rezidentu grāmatiņā.

Studiju kursa tēmu plāns

PILNA LAIKA
1. daļa
  1. Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
-
-

Tēmas

Koma
  1. Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
-
-

Tēmas

Amonjaka, pienskābes glikozes, ketonvielu noteikšana un rezultātu interpretācija iedzimtu metabolu slimību gadījumā
Kopā kredītpunkti (ECTS):
4,05
Semināru skaits:
2
Ilgums (nedēļās):
3
Gala pārbaudījums:
Eksāmens rezidentūrā (Teorija un prakse)

Bibliogrāfija

Obligātā literatūra

1.

Gross, S. J. Introduction to Perinatal Disorders and Reproductive Genetics. In Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics. https://doi.org/10.1016/b978-0-12-815236-2.00001-1, 2022

2.

Milunsky, A., & Milunsky, J. M. Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment: Sixth Edition. In Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment: Sixth Edition. https://doi.org/10.1002/9781444314342, 2010

3.

Leung, P. C. K., & Qiao, J. Human reproductive and prenatal genetics. In Human Reproductive and Prenatal Genetics. https://doi.org/10.1016/C2016-0-05333-0, 2018

4.

Harper, J. C. Preimplantation genetic diagnosis, second edition. In Preimplantation Genetic Diagnosis, Second Edition. https://doi.org/10.1017/CBO9780511581571, 2009

5.

DiMaio, M. S., Fox, J. E., & Mahoney, M. J. Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges. In Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges. https://doi.org/10.1002/9780470696262, 2010

6.

Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. In Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. https://doi.org/10.1016/c2010-0-67979-x, 2015

7.

Paladini, D., & Volpe, P. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. In Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. https://doi.org/10.4324/9780429462450, 2018

8.

Stevenson, R., Hall, J., Everman, D., & Solomon, B. (Eds.), Human Malformations and Related Anomalies. Oxford, UK: Oxford University Press, 2015

9.

Harper, P. Practical Genetic Counselling (7th ed.). CRC Press, 2011

10.

Cassidy, S., Allanson, J. Management of Genetic Syndromes. Wiley-Blackwell, 2010

11.

Firth, H., Hurst, J. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. Oxford, 2007

12.

Read, A, Donnai, D. New clinical Genetics. A guide to Genomics Medicine. Scion, 2021

13.

Dhar, S., Sandesh, N, Eble, T. Hanbook of Clinical adult Genetics and genomics. Elssevier, 2020

14.

Reardson, W. The Bedside Dysmorhologist. Oxford, 2016

15.

Jones, Kenneth L, Marilyn C. Jones, and Miguel . Campo. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, 2013

16.

Norton, M.E., Scoutt, L., Feldstein, V. Callens Ultrasonography in Obstretics And Gynecology. Elsevier, 2017

17.

Hollak, C., Lachmann, R. Inherited Metabolic Disease in Adults.Oxford, 2016

18.

Saudubray, F., Van den Berghe, W. Inbron Metabolic diseases. Springer, 2016

19.

Govidan, R., Devarakonda, S. Cancer Genomics for the Clinician. Springer, 2019

20.

Katirji, B., Kaminski, J.H, Ruff, R.L. Neuromuscular Disorders in Clinical Paractice Vol1., Vol2.Springer, 2014

Citi informācijas avoti

1.

OMIM. https://omim.org

5.

Varsome. https://varsome.com/

6.

Hogge, A., Wilkins, I., Hills, L., Cohlan B. Sanders Structural Fetal Abnormalities. McGraw Hill Education. 2017

9.

Vademecum Metabolicum. http://www.vademetab.org/

10.

Metabolic Emergency Protocol. https://www.emergencyprotocol.net/

12.

Treat NMD. https://treat-nmd.org/