Veidlapa Nr. M-3 (8)
Studiju kursa apraksts
Bērnu kardioloģija
Kursa kods
RGN_032
Zinātnes nozare
Anatomija; Klīniskā medicīna
Kredītpunkti (ECTS)
4,00
Mērķauditorija
Ārstniecība
LKI
8. līmenis
Studiju kursa īstenotājs
Kursa vadītājs
Madara Rēdele
Rezidentūras specialitāte
Specialitāte
Medicīnas ģenētiķis
Vadītājs
Madara Rēdele
Kontaktinformācija
-
Par studiju kursu
Mērķis
Iemācīt ģenētikas speciālistam orientēties iedzimtu sirdskaišu klasifikācijā, iedzimto sirdskaišu asociācijā ar dažādiem iedzimtiem sindromiem.
Studiju rezultāti
Zināšanas
1.Studiju kursa apguvei atvēlētajā laikā medicīniskās ģenētikas rezidents apgūst pamata zināšanas bērnu kardioloģijā
Prasmes
1.Studiju kursa apguves rezultātā medicīniskās ģenētikas rezidents pratīs novērtēt jaundzimušā vai bērna vispārējo stāvokli, fiziskos rādītājus un psihomotoro attīstību; spēs novērtēt laboratorisko un radiologisko izmeklējumu rezultātu rezultātus, slimības prognozes pamatojumu, ārstēšanu un turpmākās aprūpes taktiku.
Kompetences
1.Pēc sekmīga studiju kursa beigšanas medicīniskās ģenētikas rezidenta zināšanas atbilst vispārējam priekšstatam par jaundzimušā vai bērna attīstību un izmeklēšanu. Rezidents spēj izveidot diagnozes noteikšanai atbilstošu izmeklējumu plānu, izrakstīt izmeklējumus. Zināšanas par konkrēto jautājumu ir pietiekamas, lai izprastu tā būtību, diagnosticētu un sniegtu neatliekamo palīdzību, ja nepieciešams, lai realizētu diagnostiku, ārstēšanu un profilakses pasākumus speciālista vadībā.
Vērtēšana
Patstāvīgais darbs
|
Virsraksts
|
% no gala vērtējuma
|
Vērtējums
|
|---|---|---|
|
1.
Patstāvīgais darbs |
-
|
-
|
|
Sniegt medicīniskās ģenētikas rezidentam priekšstatu par biežāk sastopamajām vājdzirdības formām asociācijā ar iedzimtiem sindromiem, nesindromālām vājdzirdības formām, vājdzirdības korekcijas iespējas dažādu dzirdes traucējumu līmeņu gadījumos.
|
||
Pārbaudījums
|
Virsraksts
|
% no gala vērtējuma
|
Vērtējums
|
|---|---|---|
|
1.
Pārbaudījums |
-
|
-
|
|
Docētājs cikla beigās: 1. Novērtē medicīniskas ģenētikas rezidenta praktiskās iemaņas 10 baļļu sistēma, ierakstot vērtējumu rezidentu grāmatiņā. 2. Medicīniskas ģenētikas rezidenta teorētiskās zināšanas vērtē 10 baļļu sistēmā pec rakstiskā pārbaudījuma, vērtējumu ierakstot rezidentu grāmatiņā.
|
||
Studiju kursa tēmu plāns
PILNA LAIKA
1. daļa
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Iedzimtu sindromālu un nesindromālu sirdskaišu diagnostika un diferenciālā diagnostika
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Iedzimtu sirdskaišu ķirurģiskās ārstēšanas iespējas, taktika, prognoze
|
Kopā kredītpunkti (ECTS):
4,00
Semināru skaits:
2
Ilgums (nedēļās):
3
Gala pārbaudījums:
Eksāmens rezidentūrā (Teorija un prakse)
Bibliogrāfija
Obligātā literatūra
1.
Gross, S. J. Introduction to Perinatal Disorders and Reproductive Genetics. In Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics. https://doi.org/10.1016/b978-0-12-815236-2.00001-1, 2022
2.
Milunsky, A., & Milunsky, J. M. Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment: 6th Edition. In Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment. https://doi.org/10.1002/9781444314342, 2010
3.
Leung, P. C. K., & Qiao, J. Human reproductive and prenatal genetics. In Human Reproductive and Prenatal Genetics. https://doi.org/10.1016/C2016-0-05333-0, 2018
4.
Harper, J. C. Preimplantation genetic diagnosis. In Preimplantation Genetic Diagnosis, 2nd Edition. https://doi.org/10.1017/CBO9780511581571, 2009
5.
DiMaio, M. S., Fox, J. E., & Mahoney, M. J. Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges. In Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges. https://doi.org/10.1002/9780470696262, 2010
6.
Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. In Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. https://doi.org/10.1016/c2010-0-67979-x, 2015
7.
Paladini, D., & Volpe, P. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. In Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. https://doi.org/10.4324/9780429462450, 2018
8.
Stevenson, R., Hall, J., Everman, D., & Solomon, B. (Eds.), Human Malformations and Related Anomalies. Oxford, UK: Oxford University Press, 2015
9.
Harper, P. Practical Genetic Counselling (7th ed.). CRC Press, 2011
10.
Cassidy, S., Allanson, J. Management of Genetic Syndromes. Wiley-Blackwell, 2010
11.
Firth, H., Hurst, J. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. Oxford, 2007
12.
Read, A, Donnai, D. New clinical Genetics. A guide to Genomics Medicine. Scion, 2021
13.
Dhar, S., Sandesh, N, Eble, T. Hanbook of Clinical adult Genetics and genomics. Elssevier, 2020
14.
Reardson, W. The Bedside Dysmorhologist. Oxford, 2016
15.
Jones, Kenneth L, Marilyn C. Jones, and Miguel . Campo. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, 2013
16.
Norton, M.E., Scoutt, L., Feldstein, V. Callens Ultrasonography in Obstretics And Gynecology. Elsevier, 2017
17.
Hogge, A., Wilkins, I., Hills, L., Cohlan B. Sanders Structural Fetal Abnormalities. McGraw Hill Education, 2017
18.
Hollak, C., Lachmann, R. Inherited Metabolic Disease in Adults.Oxford, 2016
19.
Saudubray, F., Van den Berghe, W. Inbron Metabolic diseases. Springer, 2016
20.
Katirji, B., Kaminski, J.H, Ruff, R.L. Neuromuscular Disorders in Clinical Paractice Vol1., Vol2.Springer, 2014
Citi informācijas avoti
1.
OMIM. https://omim.org
2.
3.
Genereviews. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/
4.
Phenomizer. HPO. https://hpo.jax.org/app/tools/phenomizer
5.
Varsome. https://varsome.com/
6.
Reprotox. https://www.reprotox.org/
7.
Metagene. https://www.metagene.de/
8.
Vademecum Metabolicum. http://www.vademetab.org/
9.
Metabolic Emergency Protocol. https://www.emergencyprotocol.net/
10.
11.
Treat NMD. https://treat-nmd.org/
12.
Govidan, R., Devarakonda, S. Cancer Genomics for the Clinician. Springer,2019
13.
NCCN Guidelines. https://www.nccn.org/guidelines/guidelines-detail?category=2&id=1503