Veidlapa Nr. M-3 (8)

Studiju kursa apraksts

Genomikas pielietojums medicīnā

Studiju kursa pamatinformācija

Kursa kods

BUMK_071

Zinātnes nozare

Bioloģija; Ģenētika; Medicīniskā biotehnoloģija; Vides biotehnoloģija

Kredītpunkti (ECTS)

3,00

Mērķauditorija

Ārstniecība; Bioloģija; Dzīvās dabas zinātnes

LKI

7. līmenis

Studiju veids un forma

Pilna laika

Studiju kursa īstenotājs

Kursa vadītājs

Baiba Vilne

Struktūrvienības vadītājs

Juta Kroiča

Struktūrvienība

Bioloģijas un mikrobioloģijas katedra

Kontaktinformācija

Rīga, Dzirciema iela 16, +371 67061542

Par studiju kursu

Mērķis

Izzināt slimību molekulāros patomehānismus, apgūt nākamās paaudzes sekvencēšanas tehnoloģijas, apzināt plašāk izmantotās datubāzes ģenētisko variāciju, funkcionālajai un klīniskajai interpretēšanai, izmantojot konkrētus slimību piemērus (angl. case studies), lai veiktu praktisko darbu ar datubāzēm, ģenētisko variāciju interpretācijai, izmantojot zināšanas par gēna, transkripta un proteīna uzbūvi un funkcionālo sasaisti ar klīniskajiem simptomiem. Pēc sekmīgi nokārtota kursa, izglītojamais spēs patstāvīgi sagatavot klīnisko interpretāciju ģenētiskām variācijām.

Priekšzināšanas

Nepieciešamas pamatzināšanas molekulārajā bioloģijā, ar fokusu uz cilvēka genomu, transkriptomu un proteomu: pamatizpratne par gēna uzbūvi un ekspresiju, tās regulāciju, slicēšanu un alternatīvo splaisingu, ģenētiskajām variācijām, to veidiem un iespējamo ietekmi uz gēnu ekspresiju. Priekšzināšanas biostatistikā un bioinformātikā un priekšzināšanās klīniskajā medicīnā nav obligātas, bet ļoti vēlamas.

Studiju rezultāti

Zināšanas

1.Izglītojamie iegūs zināšanas par genomiku, svarīgākajām datubāzēm ģenētikā, kas tiek izmantotas ģenētisko variantu klīniskajā interpretācijā, galvenajām datu iegūšanas un apstrādes metožu pamatprincipiem.

Prasmes

1.Meklēt, atlasīt, klasificēt un analizēt liela apjoma nākamās paaudzes sekvencēšanas datus, izmantojot dažādus digitālos rīkus un tehnoloģijas, lai veiktu ģenētisko variantu klasifikāciju un klīnisko interpretāciju.

Kompetences

1.1. Rada sarežģītu problēmu risinājumus patstāvīgi veicot ģenētisko variantu klasifikāciju un to klīnisko interpretāciju izmantojot nākamās paaudzes sekvencēšanas datus (lielos datus), pārlūko, meklē un atlasa datus, informāciju un digitālo saturu, izmantojot dažādus digitālos rīkus un tehnoloģijas, kā programmatūras rīkus (piem. FASTQC, VcfTools, VariantInterpreter, SEQR) un dažādas datubāzes (piem. Ensembl/GENCODE, UniProt, gnomAD), lai rastu risinājumus maz definētām sarežģītām problēmām kā ģenētisko variantu klasifikācijai un klīniskajai interpretācijai molekulārās diagnozes uzstādīšanai. 2. Izprot nākamās paaudzes sekvencēšanas datu ieguves un interpretācijas procesu (laboratorijas un bioinformātikas apstrādes posmus) un spēj identificēt potenciālos kļūdu avotus un piedāvāt to novēršanas iespējas, tādējādi radoši lietojot digitālās tehnoloģijas. 3. Spēj izglītot un vadīt citus ārstniecības personāla kolēģus (ģenētiķus un laboratorijas ārstus) radoši izmantot digitālās tehnoloģijas ģenētisko variantu analīzes un interpretācijas jomās.

Vērtēšana

Patstāvīgais darbs

Virsraksts	% no gala vērtējuma	Vērtējums
1. Patstāvīgais darbs	-	-
Katrā nodarbībā paredzēts praktiskais darbs, lai pārbaudītu lekcijā iegūtās zināšanas un uz citiem piemēriem, zināšanu nostiprināšanai, uzdots sagatavot mājasdarbus, kas jāiesniedz līdz nākamajai nodarbībai, kurā īsi tas tiek pārrunāts. Patstāvīgo darbu tēmas ir: 1. Ģenētisko variantu nomenlatūra. 2. Izmantojot datubāzes, noskaidrot ar gēna izmaiņām saistīto slimības tipu. 3. Klīniskā ģenētisko variantu interpretācija, izmantojot The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) un citas vadlīnijas – tiek izskatīti kritēriji, kas saistās ar varianta aprakstu publikācijās (kritēriji PP5 un BO6), varianta sastopamības biežuma interpretācija (BA1, BS1, BS2, PM2 PS4). 4. Sīkāks skaidrojums ģenētisko variantu interpretācijai, izmantojot paredzēšanas rīkus – PVS1, PS1, PM1 PM5, PP2, BP1 atšķirības aminoskābju maiņas, nukleotīdu maiņas bez aminoskābju maiņas, splaisa saitu, indeļu interpretēšanā. 5. Sīkāks skaidrojums ģenētisko variantu interpretācijai, balstoties uz slimības simptomiem (kritēriji PP4), varianta funkcionālajiem datiem (kritēriji BS3, PS3), in silico rīku izmantošana (kritēriji PP3 un BP4), variantu segregācija ģimenē (kritēriji BS4, PP1), varianti cis vai trans stāvoklī (kritēriji BP2, PM3); alternatīva fenotipa esamība (kritērijs BP5). 6. Variantu vizualizācija ar IGV, eksoma datu interpretācija. 7. CNV interpretēšana. 8. Konkrētu ģenētisko variantu klasifikācija, ziņošanas izvērtēšana. Klonalitātes izvērtēšana, tās nozīme klīniskā lēmuma pieņemšanā.

Pārbaudījums

Virsraksts	% no gala vērtējuma	Vērtējums
1. Pārbaudījums	-	-
2. Pārbaudījums	-	-
Uz katru nodarbību (izņemot pirmo) izglītojamais ir sagatavojis mājasdarbu par iepriekšējās nodarbības tēmu, kas tiek novērtēts punktu sistēmā. Kopējam vērtējumam jābūt apmeklētām visām praktiskajām nodarbībām un iesniegtiem visiem mājasdarbiem. Kursa noslēgumā studējošajam ir jākārto eksāmens, kas tiek novērtēts punktu skalā. Lai izvērtētu studiju kursa kvalitāti kopumā, studentam jāaizpilda studiju kursa novērtēšanas anketa Studējošo portālā.

Studiju kursa tēmu plāns

PILNA LAIKA

1. daļa

Lekcija

Modalitāte	Norises vieta	Kontaktstundas
Klātiene	Auditorija	2

Tēmas

Ģenētisko variāciju veidi, to nomenklatūra. Gēnu ekspresija (transkriptoms). Proteīnu veidi un to uzbūve.

Nodarbība/Seminārs

Modalitāte	Norises vieta	Kontaktstundas
Klātiene	Datorklase	2

Tēmas

Ģenētisko variāciju veidi, to nomenklatūra. Gēnu ekspresija (transkriptoms). Proteīnu veidi un to uzbūve.

Lekcija

Modalitāte	Norises vieta	Kontaktstundas
Klātiene	Auditorija	2

Tēmas

Slimību molekulārie patomehānismi. Gēna-slimības saistība.

Nodarbība/Seminārs

Modalitāte	Norises vieta	Kontaktstundas
Klātiene	Datorklase	2

Tēmas

Slimību molekulārie patomehānismi. Gēna-slimības saistība.

Lekcija

Modalitāte	Norises vieta	Kontaktstundas
Klātiene	Auditorija	2