Veidlapa Nr. M-3 (8)

Studiju kursa apraksts

Neiroloģija

Studiju kursa pamatinformācija

Kursa kods

RGN_028

Zinātnes nozare

Klīniskā medicīna

Kredītpunkti (ECTS)

6,00

Mērķauditorija

Ārstniecība

LKI

8. līmenis

Studiju kursa īstenotājs

Kursa vadītājs

Madara Rēdele

Rezidentūras specialitāte

Specialitāte

Medicīnas ģenētiķis

Vadītājs

Madara Rēdele

Kontaktinformācija

Par studiju kursu

Mērķis

Iepazīstināt medicīnas ģenētikas rezidentu ar visbiežāk sastopamajām problēmām, ar kurām nākas saskarties neiroloģijas klīnikā, diferenciāldiagnostiku un ārstēšanas iespējām izplatītākajām neiroloģiskām slimībām.

Studiju rezultāti

Zināšanas

1.Zināšanas par: -nervu sistēmas uzbūvi, raksturīgākajiem simptomiem pie katras patoloģiju grupas – motoro neironu slimības, primārās muskuļu slimības, polineiropātijas, neirodeģeneratīvas patoloģijas u.c. -Trinukleotīdu atkārtojumu slimību ģenētiskajiem aspektiem un slimības klīnisko prezentāciju. -Pārmantotas demences, to diferenciālodiagnozi. -Neiromuskulāro slimību klasifikāciju un molekulārajiem pamatiem.

Prasmes

1.-Ievāc klīnisko un ģimenes anamnēzi. -Veic pacienta pamata neiroloģisko izmeklēšanu, lai spētu izveidot darba hipotēzi. -Spēj traktēt neirofizioloģisko izmeklējumu, attēldiagnostikas un laboratorisko izmeklējumu rezultātus.

Kompetences

1.Pēc sekmīga studiju kursa beigšanas medicīniskās ģenētikas rezidents sasniedz obligāto kompetenci. 1. Atpazīst ģimenes anamnēzi, kas ļauj domāt par pārmantotu neiroloģisku slimību. 2. Spēj atpazīt klīniskās pazīmes slimajām personām. 3. Spēj izstrādāt diferenciālo diagnozi un sagatavot atbilstošu ģenētisko izmeklējumu plānu. 4. Pielietot starptautiskās vadlīnijas un protokolus presimptomātisko pacientu testēšanai uz neirodeģeneratīvajām slimībām. 5. Spēj veikt laicīgu un atbilstošu pacientu tālāku nosūtīšanu pie speciālistiem, neirologiem, psihologiem, psihoterapeitiem, fizikālās rehabilitācijas speciālistiem u.c.

Vērtēšana

Patstāvīgais darbs

Virsraksts	% no gala vērtējuma	Vērtējums
1. Patstāvīgais darbs	-	-
Izmantojot uz pierādījumiem balstītas elektorniskās datubāzes, meklēt ģenētisko variāciju fenotipisko un genotipsko korelāciju. Izmantojot uz pierādījumiem balstītas zinātniskās literatūras datubāzes, izveidot individulaizētu slimības aprakstu pacientiem ar sindromālu - monogēnu, hromosomālu vai pārmantotu patoloģiju.

Pārbaudījums

Virsraksts	% no gala vērtējuma	Vērtējums
1. Pārbaudījums	-	-
Docētājs cikla beigās: 1. Novērtē medicīniskas ģenētikas rezidenta praktiskās iemaņas 10 baļļu sistēma, ierakstot vērtējumu rezidentu grāmatiņā. 2. Medicīniskas ģenētikas rezidenta teorētiskās zināšanas vērtē 10 baļļu sistēmā pec rakstiskā pārbaudījuma - daudzatbilžu tests, vērtējumu ierakstot rezidentu grāmatiņā.

Studiju kursa tēmu plāns

PILNA LAIKA

1. daļa

Seminārs

Modalitāte	Norises vieta
-	-

Tēmas

Neiromuskulārās saslimšanas. ALS. Diferenciāldiagnostika. Ğenētiskā izmeklēšana

Seminārs

Modalitāte	Norises vieta
-	-

Tēmas

Neiromuskulāro slimību iedalījums un diagnostika

Seminārs

Modalitāte	Norises vieta
-	-

Tēmas

Motoneironu slimības. Pārmantotās muskuļu slimības

Seminārs

Modalitāte	Norises vieta
-	-

Tēmas

Muskuļu jonu kanālu slimības

Seminārs

Modalitāte	Norises vieta
-	-

Tēmas

Neiromuskulārās sinapses slimības

Seminārs

Modalitāte	Norises vieta
-	-

Tēmas

Neiroimunoloģijas aktualitātes

Seminārs

Modalitāte	Norises vieta
-	-

Tēmas

Imunoloģiskie traucējumi pieaugušo vecumā un indikācijas papildus ģenētiskajiem izmeklējumiem

Kopā kredītpunkti (ECTS):

6,00

Semināru skaits:

Ilgums (nedēļās):

Gala pārbaudījums:

Eksāmens rezidentūrā (Teorija un prakse)

Bibliogrāfija

Obligātā literatūra

Gross, S. J. Introduction to Perinatal Disorders and Reproductive Genetics. In Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics. https://doi.org/10.1016/b978-0-12-815236-2.00001-1, 2022

Milunsky, A., & Milunsky, J. M. Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment: 6th Edition. In Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment https://doi.org/10.1002/9781444314342, 2010

Leung, P. C. K., & Qiao, J. Human reproductive and prenatal genetics. In Human Reproductive and Prenatal Genetics. https://doi.org/10.1016/C2016-0-05333-0, 2018

Harper, J. C.. Preimplantation genetic diagnosis, 2nd Edition. In Preimplantation Genetic Diagnosis. https://doi.org/10.1017/CBO9780511581571, 2009

DiMaio, M. S., Fox, J. E., & Mahoney, M. J. Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges. In Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges. https://doi.org/10.1002/9780470696262, 2010

Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. In Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. https://doi.org/10.1016/c2010-0-67979-x, 2015

Paladini, D., & Volpe, P. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. In Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. https://doi.org/10.4324/9780429462450, 2018

Stevenson, R., Hall, J., Everman, D., & Solomon, B. (Eds.), Human Malformations and Related Anomalies. Oxford, UK: Oxford University Press, 2015

Harper, P. Practical Genetic Counselling (7th ed.). CRC Press, 2011

10.

Cassidy, S., Allanson, J. Management of Genetic Syndromes. Wiley-Blackwell, 2010

11.

Firth, H., Hurst, J. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. Oxford, 2007

12.

Read, A, Donnai, D. New clinical Genetics. A guide to Genomics Medicine. Scion, 2021

13.

Dhar, S., Sandesh, N, Eble, T. Hanbook of Clinical adult Genetics and genomics. Elssevier, 2020

14.

Reardson, W. The Bedside Dysmorhologist. Oxford, 2016