Veidlapa Nr. M-3 (8)
Studiju kursa apraksts
Patoloģiskā anatomija
Kursa kods
RGN_029
Zinātnes nozare
Klīniskā medicīna; Medicīniskā ģenētika
Kredītpunkti (ECTS)
4,00
Mērķauditorija
Ārstniecība
LKI
8. līmenis
Studiju kursa īstenotājs
Kursa vadītājs
Madara Rēdele
Rezidentūras specialitāte
Specialitāte
Medicīnas ģenētiķis
Vadītājs
Madara Rēdele
Kontaktinformācija
-
Par studiju kursu
Mērķis
Iemācīt medicīniskās ģenētikas rezidentam orientēties patanatomiskajās diagnozēs, patoloģiskās anatomijas iespējas iedzimtu slimību diagnostikā.
Studiju rezultāti
Zināšanas
1.Studiju kursa apguvei atvēlētajā laikā medicīniskās ģenētikas rezidents apgūst pamata zināšanas patoloģiskajā anatomijā.
Prasmes
1.Studiju kursa apguves rezultātā medicīniskās ģenētikas rezidents pratīs analizēt autopsijas slēdzienu.
Kompetences
1.Pēc sekmīga studiju kursa beigšanas medicīniskās ģenētikas rezidents sasniedz obligāto kompetenci. Rezidenta zināšanas atbilst vispārējam preikšstatam par autopsiju rezultātiem, patognomajiem iedzimto slimību simptomiem.
Vērtēšana
Patstāvīgais darbs
|
Virsraksts
|
% no gala vērtējuma
|
Vērtējums
|
|---|---|---|
|
1.
Patstāvīgais darbs |
-
|
-
|
|
Izmantojot uz pierādījumiem balstītas elektorniskās datubāzes, meklēt ģenētisko variāciju fenotipisko un genotipsko korelāciju. Izmantojot uz pierādījumiem balstītas zinātniskās literatūras datubāzes, izveidot individulaizētu slimības aprakstu pacientiem ar sindromālu - monogēnu, hromosomālu vai pārmantotu patoloģiju.
|
||
Pārbaudījums
|
Virsraksts
|
% no gala vērtējuma
|
Vērtējums
|
|---|---|---|
|
1.
Pārbaudījums |
-
|
-
|
|
Docētājs cikla beigās: 1. Novērtē medicīniskas ģenētikas rezidenta praktiskās iemaņas 10 baļļu sistēma, ierakstot vērtējumu rezidentu grāmatiņā. 2. Medicīniskas ģenētikas rezidenta teorētiskās zināšanas vērtē 10 baļļu sistēmā pec rakstiskā pārbaudījuma, vērtējumu ierakstot rezidentu grāmatiņā.
|
||
Studiju kursa tēmu plāns
PILNA LAIKA
1. daļa
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Patanatomiskās atrades nozīme iespējamās ģenētiskās patoloģijas precizēšanā.
|
Kopā kredītpunkti (ECTS):
4,00
Semināru skaits:
1
Ilgums (nedēļās):
3
Gala pārbaudījums:
Eksāmens rezidentūrā (Teorija un prakse)
Bibliogrāfija
Obligātā literatūra
1.
Gross, S. J. Introduction to Perinatal Disorders and Reproductive Genetics. In Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics, 2022
2.
Milunsky, A., & Milunsky, J. M. Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment: 6th Edition. In Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment, 2010
3.
Leung, P. C. K., & Qiao, J. Human reproductive and prenatal genetics. In Human Reproductive and Prenatal Genetics, 2018
4.
Harper, J. C. Preimplantation genetic diagnosis. In Preimplantation Genetic Diagnosis, 2nd Edition, 2009
5.
DiMaio, M. S., Fox, J. E., & Mahoney, M. J. Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges. In Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges, 2010
6.
Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. In Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities, 2015
7.
Paladini, D., & Volpe, P. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. In Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies, 2018
8.
Stevenson, R., Hall, J., Everman, D., & Solomon, B. (Eds.), Human Malformations and Related Anomalies. Oxford, UK: Oxford University Press, 2015
9.
Harper, P. Practical Genetic Counselling (7th ed.). CRC Press, 2011
10.
Cassidy, S., Allanson, J. Management of Genetic Syndromes. Wiley-Blackwell, 2010
11.
Firth, H., Hurst, J. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. Oxford, 2007
12.
Read, A, Donnai, D. New clinical Genetics. A guide to Genomics Medicine. Scion, 2021
13.
Dhar, S., Sandesh, N, Eble, T. Hanbook of Clinical adult Genetics and genomics. Elssevier, 2020
14.
Reardson, W. The Bedside Dysmorhologist. Oxford, 2016
15.
Jones, Kenneth L, Marilyn C. Jones, and Miguel . Campo. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, 2013.
16.
Norton, M.E., Scoutt, L., Feldstein, V. Callens Ultrasonography in Obstretics And Gynecology. Elsevier, 2017
17.
Hollak, C., Lachmann, R. Inherited Metabolic Disease in Adults.Oxford, 2016
18.
Saudubray, F., Van den Berghe, W. Inbron Metabolic diseases. Springer, 2016
19.
Katirji, B., Kaminski, J.H, Ruff, R.L. Neuromuscular Disorders in Clinical Paractice Vol1., Vol2.Springer, 2014
20.
Govidan, R., Devarakonda, S. Cancer Genomics for the Clinician. Springer, 2019
21.
Hogge, A., Wilkins, I., Hills, L., Cohlan B. Sanders Structural Fetal Abnormalities. McGraw Hill Education, 2017
Citi informācijas avoti
1.
OMIM.
2.
Orphanet.
3.
Genereviews.
4.
Phenomizer. HPO.
5.
Varsome.
6.
Reprotox.
7.
Metagene.
8.
Vademecum Metabolicum.
9.
Metabolic Emergency Protocol.
10.
NDC.
11.
Treat NMD.
12.
NCCN Guidelines.