Veidlapa Nr. M-3 (8)

Kursa apraksta statuss: Apstiprināts

Kursa apraksta versija: 25/26.R.1.00

Kursa apraksta periods : 2025./26. akadēmiskā gada rudens semestris

Kursa apraksta apstiprināšanas datums: -

Studiju kursa apraksts

Prenatālā ģenētisko patoloģiju diagnostika

Studiju kursa pamatinformācija

Kursa kods
RGN_023
Zinātnes nozare
Klīniskā medicīna
Kredītpunkti (ECTS)
20,10
Mērķauditorija
Ārstniecība
LKI
8. līmenis

Studiju kursa īstenotājs

Kursa vadītājs
Daiga Mūrmane

Rezidentūras specialitāte

Specialitāte
Medicīnas ģenētiķis
Vadītājs
Daiga Mūrmane
Kontaktinformācija

-

Par studiju kursu

Mērķis

Iepazīstināt medicīniskās ģenētikas rezidentu ar pārmantoto un iedzimto augļa attīstības anomāliju prenatālo diagnostiku, grūtniecības plānošanu ģimenēm ar paaugstinātu risku dzemdēt bērnu ar iedzimtām anomālijām, antenatālās aprūpes iespējām, hromosomālo un strukturālo patoloģiju skrīningu un ētiskajiem aspektiem Medicīniskās ģenētikas prenatālās diagnostikas klīnikā.

Studiju rezultāti

Zināšanas

1.Studiju kursa apguvei atvēlētajā laikā medicīniskās ģenētikas rezidents spēj demonstrēt pamata zināšanas ģenētisko patoloģiju prenatālā diagnostikā.

Prasmes

1.Studiju kursa apguves rezultātā medicīniskas ģenētikas rezidents spēs izvērtēt laboratorisko izmeklējumu rezultātus, spriest par slimības prognozi, ārstēšanas un turpmākās aprūpes taktiku.

Kompetences

1.Pēc sekmīga studiju kursa beigšanas medicīniskās ģenētikas rezidents sasniedz obligāto kompetenci. Rezidenta zināšanas atbilst vispārējam preikšstatam par ģenētisko patoloģiju prenatālo diagnostiku.

Vērtēšana

Patstāvīgais darbs

Virsraksts
% no gala vērtējuma
Vērtējums
1.

Patstāvīgais darbs
-
-
Izmantojot uz pierādījumiem balstītas elektorniskās datubāzes, meklēt ģenētisko variāciju fenotipisko un genotipsko korelāciju. Izmantojot uz pierādījumiem balstītas zinātniskās literatūras datubāzes, izveidot individulaizētu slimības aprakstu pacientiem ar sindromālu - monogēnu, hromosomālu vai pārmantotu patoloģiju.

Pārbaudījums

Virsraksts
% no gala vērtējuma
Vērtējums
1.

Pārbaudījums
-
-
Docētājs cikla beigās: 1. Novērtē medicīniskas ģenētikas rezidenta praktiskās iemaņas 10 baļļu sistēma, ierakstot vērtējumu rezidentu grāmatiņā. 2. Medicīniskas ģenētikas rezidenta teorētiskās zināšanas vērtē 10 baļļu sistēmā pec rakstiskā pārbaudījuma - daudzatbilžu tests, vērtējumu ierakstot rezidentu grāmatiņā.

Studiju kursa tēmu plāns

PILNA LAIKA
1. daļa

  1. Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
-
-

Tēmas

Ģenētiskās konsultācijas ētiskie aspekti, sarežģītu gadījumu apspriešana, īpatnības prenatālajā diagnostikā

  1. Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
-
-

Tēmas

Ģenētiskās konsultācijas ētiskie aspekti, sarežģītu gadījumu apspriešana, īpatnības prenatālajā diagnostikā

  1. Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
-
-

Tēmas

Ģenētiskās konsultācijas ētiskie aspekti, sarežģītu gadījumu apspriešana, īpatnības prenatālajā diagnostikā

  1. Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
-
-

Tēmas

Ģenētiskās konsultācijas ētiskie aspekti, sarežģītu gadījumu apspriešana, īpatnības prenatālajā diagnostikā

  1. Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
-
-

Tēmas

Ģenētiskās konsultācijas ētiskie aspekti, sarežģītu gadījumu apspriešana, īpatnības prenatālajā diagnostikā

  1. Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
-
-

Tēmas

Pārmantoto un iedzimto augļa attīstības anomāliju prenatālā diagnostika

  1. Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
-
-

Tēmas

Pārmantoto un iedzimto augļa attīstības anomāliju prenatālā diagnostika

  1. Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
-
-

Tēmas

Grūtniecības plānošana ģimenēm ar paaugstinātu risku dzemdēt bērnu ar iedzimtām un pārmantotām slimībām

  1. Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
-
-

Tēmas

Grūtniecības plānošana ģimenēm ar paaugstinātu risku dzemdēt bērnu ar iedzimtām un pārmantotām slimībām

  1. Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
-
-

Tēmas

Grūtniecības plānošana ģimenēm ar paaugstinātu risku dzemdēt bērnu ar iedzimtām un pārmantotām slimībām

  1. Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
-
-

Tēmas

Atentātā aprūpe ģimenēm ar paaugstinātu risku dzemdēt bērnu ar iedzimtām un pāmantotām slimībām

  1. Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
-
-

Tēmas

Atentātā aprūpe ģimenēm ar paaugstinātu risku dzemdēt bērnu ar iedzimtām un pāmantotām slimībām

  1. Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
-
-

Tēmas

Ģenētiskā konsultēšana: indikācijas nosūtīšanai uz MĢPDK, prenatālai konsultēšanai

  1. Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
-
-

Tēmas

Ģenētiskā konsultēšana: indikācijas nosūtīšanai uz MĢPDK, prenatālai konsultēšanai

  1. Seminārs

Modalitāte
Norises vieta
-
-

Tēmas

Ģenētiskā konsultēšana: indikācijas nosūtīšanai uz MĢPDK, prenatālai konsultēšanai
Kopā kredītpunkti (ECTS):
20,10
Semināru skaits:
15
Ilgums (nedēļās):
15
Gala pārbaudījums:
Eksāmens rezidentūrā (Teorija un prakse)

Bibliogrāfija

Obligātā literatūra

1.

Gross, S. J. Introduction to Perinatal Disorders and Reproductive Genetics. In Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics. https://doi.org/10.1016/b978-0-12-815236-2.00001-1,2022

2.

Milunsky, A., & Milunsky, J. M. Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment: Sixth Edition. In Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment: Sixth Edition. https://doi.org/10.1002/9781444314342, 2010

3.

Leung, P. C. K., & Qiao, J. Human reproductive and prenatal genetics. In Human Reproductive and Prenatal Genetics. https://doi.org/10.1016/C2016-0-05333-0, 2018

4.

Harper, J. C. Preimplantation genetic diagnosis, second edition. In Preimplantation Genetic Diagnosis, Second Edition. https://doi.org/10.1017/CBO9780511581571, 2009

5.

DiMaio, M. S., Fox, J. E., & Mahoney, M. J. Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges. In Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges. https://doi.org/10.1002/9780470696262, 2010

6.

Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. In Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. https://doi.org/10.1016/c2010-0-67979-x, 2015

7.

Paladini, D., & Volpe, P. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. In Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. https://doi.org/10.4324/9780429462450, 2018

8.

Stevenson, R., Hall, J., Everman, D., & Solomon, B. (Eds.), Human Malformations and Related Anomalies. Oxford, UK: Oxford University Press, 2015

9.

Harper, P. Practical Genetic Counselling (7th ed.). CRC Press, 2011

10.

Cassidy, S., Allanson, J. Management of Genetic Syndromes. Wiley-Blackwell, 2010

11.

Firth, H., Hurst, J. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. Oxford, 2007

12.

Read, A, Donnai, D. New clinical Genetics. A guide to Genomics Medicine. Scion, 2021

13.

Dhar, S., Sandesh, N, Eble, T. Hanbook of Clinical adult Genetics and genomics. Elssevier, 2020

14.

Reardson, W. The Bedside Dysmorhologist. Oxford, 2016

15.

Jones, Kenneth L, Marilyn C. Jones, and Miguel . Campo. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, 2013

16.

Norton, M.E., Scoutt, L., Feldstein, V. Callens Ultrasonography in Obstretics And Gynecology. Elsevier, 2017

17.

Hogge, A., Wilkins, I., Hills, L., Cohlan B. Sanders Structural Fetal Abnormalities. McGraw Hill Education, 2017

18.

Hollak, C., Lachmann, R. Inherited Metabolic Disease in Adults.Oxford, 2016

19.

Saudubray, F., Van den Berghe, W. Inbron Metabolic diseases. Springer, 2016

20.

Katirji, B., Kaminski, J.H, Ruff, R.L. Neuromuscular Disorders in Clinical Paractice Vol1., Vol2. Springer, 2014

21.

Govidan, R., Devarakonda, S. Cancer Genomics for the Clinician. Springer, 2019

Citi informācijas avoti

1.

OMIM. https://omim.org

2.

Orphanet. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

3.

Genereviews. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/

4.

Phenomizer. HPO. https://hpo.jax.org/app/tools/phenomizer

5.

Varsome. https://varsome.com/

6.

Reprotox. https://www.reprotox.org/

7.

Metagene. https://www.metagene.de/

8.

Metabolic Emergency Protocol. https://www.emergencyprotocol.net/

9.

NDC. https://neuromuscular.wustl.edu/

10.

Treat NMD. https://treat-nmd.org/

11.

Vademecum Metabolicum. http://www.vademetab.org/

12.

NCCN Guidelines. https://www.nccn.org/guidelines/guidelines-detail?category=2&id=1503