Veidlapa Nr. M-3 (8)
Studiju kursa apraksts
Ģenētisko slimību diagnostika
Kursa kods
RLA_011
Zinātnes nozare
Klīniskā medicīna; Medicīniskā ģenētika
Kredītpunkti (ECTS)
4,05
Mērķauditorija
Ārstniecība
LKI
8. līmenis
Studiju kursa īstenotājs
Kursa vadītājs
Jeļena Storoženko
Rezidentūras specialitāte
Specialitāte
Laboratorijas ārsts
Vadītājs
Jeļena Storoženko
Kontaktinformācija
-
Par studiju kursu
Mērķis
Sagatavot laboratorijas ārstus, spējīgus veikt ģenētisko slimību diagnostiku un zināt ārstēšanas pamatprincipus. Pielietot mūsdienu ģenētisko izmeklēšanas metodes slimību diagnostikai un diferenciālai diagnostikai. Pielietot klīniskās, bioķīmijas un citoģenētiskās metodes klīniskajā ģenētikā. Pielietot izmeklēšanas algoritmus un veikt rezultātu interpretāciju. Apgūt iekšējās un ārējās kvalitātes kontroles metodes ģenētisko slimību laboratoriskā diagnostikā.
Studiju rezultāti
Zināšanas
1.- aprakstīt klīnisko un bioķīmisko metožu pielietošanas iespējas klīniskajā ģenētikā - aprakstīt citoģenētisko metožu pielietošanas iespējas klīniskajā ģenētikā - raksturot paaugstināta ģenētiska riska grūtnieču izmeklēšanas kārtību - novērtēt dažādu grupu diagnostikas metožu priekšrocības - aprakstīt ģenētiskās patoloģijas selektīvā skrīninga principus - zināt par iedzimto anomāliju reģistra darbību Latvijā.
Prasmes
1.- sagatavot paraugus ģenētiskai izmeklēšanai - veikt hromosomu iegūšanas metodes prenatālajā diagnostikā - veikt hromosomu iegūšanas metodes postnatālajā diagnostikā - izvērtēt ģenētisko bioķīmisko izmeklējumu indikācijas, pielietotās metodes un iegūtos rezultātus - veikt bioķīmisko skrīningu augļa Dauna sindromam, 13. un 18. hromosomu trisomijām, izmantojot PAPP-A un b-HGT marķierus.
Kompetences
1.Veikt cilvēka organisma bioloģiskā materiālā ģenētisko izmeklēšanu. Apgūt medicīniski ģenētiskās konsultēšanas principus, spēt izmantot iedzimto anomālijas skrīninga testus; spēt pielietot paaugstināta ģenētiska riska grūtnieču izmeklēšanas kārtību augļa iedzimto attīstības anomāliju diagnostikai. Pielietot izmeklēšanas algoritmus ģenētisko slimību diagnostikai un ieteikt klīnicistiem turpmāko izmeklēšanas rīcību.
Vērtēšana
Patstāvīgais darbs
|
Virsraksts
|
% no gala vērtējuma
|
Vērtējums
|
|---|---|---|
|
1.
Patstāvīgais darbs |
-
|
-
|
|
Prezentācijas sagatavošana par aktuālo metožu pielietošanu ģenētisko slimību laboratoriskā diagnostikā.
Padziļināta pētīšana: Molekulārās diagnostikas metožu pielietošanas klīniskajā ģenētikā
|
||
Pārbaudījums
|
Virsraksts
|
% no gala vērtējuma
|
Vērtējums
|
|---|---|---|
|
1.
Pārbaudījums |
-
|
-
|
|
Teorētisko zināšanu pārbaude - rakstiskā veidā atbildes uz jautājumiem studiju kursa beigās.
|
||
Studiju kursa tēmu plāns
PILNA LAIKA
1. daļa
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
Tēmas
|
Ģenētisko slimību laboratoriskā diagnostika. Klīnisko un bioķīmisko metožu pielietošana klīniskajā ģenētikā
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
Tēmas
|
Citoģenētisko metožu pielietošana klīniskajā ģenētikā, molekulārās citoģenētikas un sekvenēšanas metožu pielietošanas iespējas
|
Kopā kredītpunkti (ECTS):
4,05
Semināru skaits:
2
Ilgums (nedēļās):
4
Gala pārbaudījums:
Eksāmens rezidentūrā (Teorija un prakse)
Bibliogrāfija
Obligātā literatūra
1.
Medical Genetics. 5th Edition, Ed: Lynn B. Jorde, John C. Carey, Michael J. 2016
2.
Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 23rd Edition, 2017
3.
Roy E. Weiss, Samuel Refetoff. Genetic Diagnosis of Endocrine Disorders. 2nd Edition, 2015
4.
BRS Biochemistry, Molecular Biology, and Genetics (Board Review Series). 7th Edition. Ed: by Michael A. Lieberman, Dr. Rick Rice. 2020
Papildu literatūra
1.
European Journal of Medical Genetics. Editor in Chief: Alain Verloes
2.
Manual of Molecular and Clinical Laboratory Immunology. 8th Edition, Ed: Barbara Detrick, Robert G. Hamilton, John L. Schmitz. 2016
3.
Molecular Genetics and Metabolism
4.
Is the official journal of the Society for Inherited Metabolic Disorders
5.
Oxford Handbook of Clinical and Laboratory Investigation. Edited by Drew Provan. Oxford University Press, 2018