Veidlapa Nr. M-3 (8)
Studiju kursa apraksts
Ģenētika
Kursa kods
RAD_013
Zinātnes nozare
Klīniskā medicīna
Kredītpunkti (ECTS)
12,00
Mērķauditorija
Ārstniecība
LKI
8. līmenis
Studiju kursa īstenotājs
Kursa vadītājs
Juris Ērenpreiss
Rezidentūras specialitāte
Specialitāte
Andrologs
Vadītājs
Juris Ērenpreiss
Kontaktinformācija
-
Par studiju kursu
Mērķis
Nodrošināt teorētisko zināšanu un praktisko iemaņu apguvi un pilnveidošanu ģenētikā, atbilstoši ārsta androloga specialitātes prasībām, lai ārstu sagatavotu sertifikācijai papildspecialitātē “andrologs”.
Studiju rezultāti
Zināšanas
1.Atpazīst ģenētiskās patoloģijas, kas ietekmē vīriešu reproduktīvo funkciju: Kallmanna sindroms, cistiskā fibroze u.c. Pārzina to diagnostiku, stratēģiju, ārstēšanu. Prot izvērtēt transmisijas risku pēcnācējiem. Pārzina kariotipa izmaiņas, kas ietekmē vīriešu reproduktīvo funkciju (Klainfeltera sindroms, translokācijas, u.c.). Prot izvērtēt transmisijas risku pēcnācējiem. Novērtē indikācijas dažādu ģenētisku metožu veikšanai reproduktīvajā medicīnā (kariotipēšana, FISH, u.c. metodes), to rezultātu ietekmi uz reproduktīvajām stratēģijām un ārstēšanu. Izskaidro preimplantācijas ģenētisko skrīningu un preimplantācijas ģenētisko diagnostiku (PGS, PGD) vīriešu un sieviešu neauglībā. Izskaidro ārstniecisko stratēģiju pie attiecīgām ģenētiskām patoloģijām. Pārzina Y hormosomas mikrodelēcijas, to saistību ar spermas kvalitāti, noteikšanas indikācijas, rezultāta ietekmi uz ārstēšanas metodes izvēli.
Prasmes
1.Veic DNS ekstrakciju no asins paraugiem. Veic Y hromosomu mikrodelēciju noteikšanu ar PCR metodi. Veic kariotipa noteikšanu asins paraugos. Veic CFTR gēna mutāciju noteikšanu. Veic PGT-A metodi.
Kompetences
1.Pārzina ģenētiskās patoloģijas, kas ietekmē reproduktīvo funkciju. Diagnosticē neauglības ģenētiskos iemeslus, veic ģenētisko “counselling” ģenētisko patoloģiju gadījumos, kas saistīti ar reproduktīvo veselību un ģimenes plānošanu. Spēj izvērtēt ģenētisko transmisijas risku ģenētisko patoloģiju gadījumos, īpaši medicīniskās apaugļošanas procedūrās, un ieteikt optimālo stratēģiju.
Vērtēšana
Patstāvīgais darbs
|
Virsraksts
|
% no gala vērtējuma
|
Vērtējums
|
|---|---|---|
|
1.
Patstāvīgais darbs |
-
|
-
|
|
Iepazīšanās ar ieteicamo literatūru. Prezentācijas sagatavošana par aktuālas ģenētiski-androloģiskas patoloģijas diagnostikas un ārstēšanas novitātēm.
|
||
Pārbaudījums
|
Virsraksts
|
% no gala vērtējuma
|
Vērtējums
|
|---|---|---|
|
1.
Pārbaudījums |
-
|
-
|
|
Praktiskie darbi 90% (veic diagnostiku un ārstēšanu androloģiskiem pacientiem ar ģenētiskām patoloģijām). Noslēguma pārbaudījums: mutisks eksāmens (3 klīnisko gadījumu analīze) – 10%.
|
||
Studiju kursa tēmu plāns
PILNA LAIKA
1. daļa
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Kariotipa izmaiņas, kas ietekmē vīriešu reproduktīvo funkciju (Klainfeltera sindroms, XX vīrieša sindroms, XYY sindroms, translokācijas, u.c.). Diagnostika, stratēģija.
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Y hromosomu mikrodelēcijas, iedzimta sēklas vadu aplāzija (CBAVD), u.c. biežākās ģenētiskās patologijas, kas saistītas ar vīriešu neauglību. Monogēnās un poligēnās slimības, kas izsauc neauglību. Diagnostika, stratēģija, ārstēšana.
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Citas ģenētiskās patoloģijas, kas ietekmē vīriešu reproduktīvo funkciju: Kallmanna sindroms, Prader-Labhart-Willi sindroms, hermafrodītisma paveidi, androgēnu nejutības sindroms (daļējs, pilnīgs), Reifeinštaina sindroms, u.c.
Monogēnās un poligēnās slimības, kas izsauc neauglību. Diagnostika, stratēģija, ārstēšana.
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
DNS ekstrakcijas metodes, Y hromosomu mikrodelēciju noteikšanas metodes, kariotipēšana. Pielietošanas indikācijas. Ģenētisko testu nozīme azoospermijas diagnozē un diferenciāldiagnozē, un sēklinieku biopsijas (TESE) iznākuma prognozē.
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
FISH, CMA un PGT-a/sr/m metodes, to pielietošana neauglības diagnostikā un ārstēšanā, un reproduktīvajās stratēģijās. Preimplantācijas ģenētiskais skrīnings un preimplantācijas ģenētiskā diagnostika.
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Neauglības ģenētiskā konsultēšana, ārstnieciskā stratēģija pie attiecīgām ģenētiskām patoloģijām.
|
Kopā kredītpunkti (ECTS):
12,00
Semināru skaits:
6
Ilgums (nedēļās):
9
Gala pārbaudījums:
Eksāmens rezidentūrā (Teorija un prakse)
Bibliogrāfija
Obligātā literatūra
1.
McKinlay Gardner, R. J., Amor, D. J. 2018. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 5th edition. Oxford University press (pieļaujams izmantot arī iepriekšējo izdevumu)
Papildu literatūra
1.
American Urology Association. Guidelines
2.
European Society of Human Reproduction and Embryology
3.
British Urology Researchers in Surgical Training (BURST)
4.
American Society of Andrology
5.
Canadian Fertility and Andrology Society
6.
American Society for Reproductive Medicine
7.
American College of Obstetricians and Gynecologists