Bioloģija un medicīnas ģenētika
Studiju kursa īstenotājs
Rīga, Dzirciema iela 16, bmk@rsu.lv, +371 67061584
Par studiju kursu
Mērķis
Priekšzināšanas
Studiju rezultāti
Zināšanas
1.Studenti analizē dažādu eikariotu šūnas uzbūves atbilstību tās funkcijām; pamato saistību starp šūnas struktūru un traucētu funkciju lomu cilvēka patoloģijā; salīdzina mitozē un mejozē notiekošos procesus; zina ģenētikas galvenās likumsakarības; novērtē Mendeļa eksperimentu nozīmi ģenētikas attīstībā; salīdzina monohibrīdiskās, dihibrīdiskās, polihibrīdiskās un analizējošās krustošanas rezultātus; skaidro DNS replikāciju, transkripciju, translāciju; zina hromosomālās pataloģijas, to rašanās iemeslus, klasificē ģenētisko pazīmju un patoloģiju iedzimšans tipus; pamato savu viedokli, analizējot konkrētās situācijas par cilvēka pazīmju pārmantošanu; lieto lekcijās un praktiskajās nodarbībās apskatītos bioloģijas jēdzienus un terminus. Studentu zināšanas tiek novērtētas studiju kursa praktisko darbu protokolos un pārbaudījumos.
Prasmes
1.Studenti lieto gaismas mikroskopu, sagatavo vienkāršus mikropreparātus; atpazīst dažādas eikariotu šūnas; dažādu tipu metafāzes hromosomas; skaidro struktūras saistību ar funkcijām; grafiski attēlo mitozes un mejozes fāzes un skaidro notiekošos procesus; veido ooģenēzes un spermatoģenēzes shēmas; sastāda un analizē dažādu iedzimšanas tipu ciltskokus; klasificē mainības un mutāciju veidus; diskutē par gēnu, hromosomu, genoma mutāciju rašanās mehānismiem; risina vienkāršus ģenētikas un molekulārās bioloģijas uzdevumus.
Kompetences
1.Studenti analizē situācijas medicīniskajā ģenētikā. Novērtē organoīdu nozīmīgumu audu, orgānu un organisma funkcionēšanā.
Vērtēšana
Patstāvīgais darbs
|
Virsraksts
|
% no gala vērtējuma
|
Vērtējums
|
|---|---|---|
|
1.
Patstāvīgais darbs |
-
|
-
|
|
Studiju kursa laikā studenti veic sešus laboratorijas darbus / uzdevumus, iesniedzot par tiem protokolus. Katrs no sekmīgajiem protokoliem veido 4% no kumulatīvā gala vērtējuma, kopā sastādot 24%. Ciltskoka prezentācija pēdējā nodarbībā tiek vērtēta kā izcila, apmierinoša, neapmierinoša. Izcilas prezentācijas gadījumā studenti saņem 0,5 balli (5%) kumulatīvajam gala vērtējumam. Studiju kursa noslēgumā studenti tiek aicināti aizpildīt kursa novērtēšanas anketas labākai atgriezeniskās saites saņemšanai.
|
||
Pārbaudījums
|
Virsraksts
|
% no gala vērtējuma
|
Vērtējums
|
|---|---|---|
|
1.
Pārbaudījums |
-
|
-
|
|
Tiek vērtēta studentu līdzdalība nodarbībās un metodikas ievērošana laboratorijas darbos; iknedēļas teorētisko zināšanu pārbaude, prasme skaidrot praktiskajos darbos iegūtos rezultātus, izdarīt atbilstoši iegūtajiem rezultātiem secinājumus - kopā 24% no gala vērtējuma.
Studentu zināšanas un prasmes tiek vērtētas 2 kolokvijos:
• 1. kolokvijs – šūnu bioloģijā
• 2. kolokvijs – medicīniskajā ģenētikā. Abi kolokviji sastāda 76% no gala vērtējuma.
Studiju kursa noslēgumā pārbaudījuma veids – kumulatīvais eksāmens. Ja students nav apmierināts ar kumulatīvā eksāmena vērtējumu vai nav izpildījis visus nosacījumus tā iegūšanai, tiek kārtots eksāmens, kas sastāv no daudzatbilžu jautājumiem.
|
||
Studiju kursa tēmu plāns
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Cilvēka bioloģijas priekšmets. Dzīvības formu daudzveidība.
Dzīvo organismu šūnas uzbūve. Šūnu teorija. Prokarioti, eikarioti.
Bioloģiskās membrānas. Plazmatiskās membrānas struktūra, funkcijas. Vielu transports cauri membrānai.
Šūnu komunikācija. Membrānu defekti kā cilvēka slimību cēlonis.
Apraksts
Nodarbības jautājumi: 1. Šūnu teorija; klasiskās un mūsdienu šūnu teorijas postulāti.
2. Lipīdi, ogļhidrāti, proteīni (olbaltumvielas), nukleīnskābes (raksturojums, galvenās
funkcijas).
3. Dzīvības formu daudzveidība.
4. Plazmatiskā (šūna ) membrāna: uzbūve.
5. Vielu transports caur membrānu; tā veidi.
6. Vezikulārais transports.
7. Plazmatiskās membrānas patoloģijas piemēri.
8. Šūnu komunikācija (komunikācijas nepieciešamība, signālmolekulas, receptori),
receptorfunkcijas patoloģija.
9. Šūnu signālu veidi.
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Citoplazma, tās sastāvdaļas. Hialoplazma. Ieslēgumi.
Organoīdi, to uzbūve un funkcijas. Organoīdu struktūras un funkciju traucējumi – organisma patoloģiju cēlonis.
Apraksts
Anotācija: 1. Eikariotu un prokariotu šūnas uzbūve un salīdzinājums ( kopīgās un atšķirīgās
pazīmes).
2. Eikariotu šūnas citoplazmas struktūras un to funkcijas:
3. Endoplazmatiskais tīkls, Goldži komplekss, lizosomas, proteosomas,
mitohondriji, peroksisomas, ribosomas, citoskelets.
4. Šūnu patoloģija – cilvēka slimību cēlonis. Foldinga slimības ( Alcheimera
slimība) Greivsa slimība, glikozilēšanas slimības (slimību grupas
raksturojums), lizosomālās uzkrāšanās slimības (slimību grupas raksturojums;
Gošē slimība, Teja-Saksa slimība), Refsuma slimība, Kearns-Sayre sindroms,
Shwachmamn-Diamond sindroms, Šarko-Mari-Tūta slimība
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Šūnas kodols, tā sastāvdaļas. Hromatīna veidi.
Hromosomas. Cilvēka kariotips.
Šūnas dzīves cikls, tā regulācija un kontrole. Šūnas dalīšanās veidi. Mitoze. Šūnu dalīšanas traucējumi. Šūnu nāve.
Apraksts
Nodarbības jautājumi: 1. Eukaryotic cell nucleus structure: must be able to describe all structures and their functions (as well as to identify these structures in the schematic drawings). Must know an example of a human pathology caused by a altered nuclear lamina.
2. Chromatin, its types. Heterochromatin its types, characteristics and examples of heterochromatin types. Euchromatin, its characteristics.
3. Human chromosomes, metaphase chromosome structure, metaphase chromosome types, karyotype, human karyotype,
4. Cell cycle, cell cycle phases, main events in them. An example of an incomplete life cycle Go cells and T cells; examples.
5. Regulation of the cell cycle. Cyclins and cyclin-dependent kinases, their role in the cell cycle regulation. Cell cycle checkpoints. Disorders of cell cycle regulation.
6. Apoptosis. The role of apoptosis in the development of a normal organism. Apoptosis of malignancies in the case of tumors.
7. Mitosis, its stages (must be able to describe each stage of mitosis, emphasizing the main event at each stage should be identified in the stage schematic drawings). Mitotic errors and the consequences of these errors. Significance of mitosis.
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Mejoze. Gametoģenēze. Gametoģenēzes traucējumi.
Apaugļošanās un implantācija.
Apraksts
Nodarbības jautājumi: 1. Mejoze: mejozes bioloģiskā nozīme, mejozes norise, iespējamās kļūdas mejozē un to sekas.
2. Gametoģenēze: ooģenēze, tās periodi un katra perioda raksturojums, nobrieduša oocīta uzbūve; spermatoģenēze, tās periodi un katra perioda raksturojums, spermatozoīda uzbūve. Ooģenēzes un spermatoģenēzes
salīdzinājums.
3. Apaugļošanās: apaugļošnās procesa secība un katra soļa raksturojums, apaugļošanās nozīme
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Iedzimtības molekulārais pamats. Nukleīnskābes, to uzbūve, funkcijas. Gēns kā hereditātes pamatvienība.
Cilvēka genoma raksturojums. DNS replikācija.
Transkripcija. Translācija. Ģenētiskais kods.
Apraksts
Nodarbības jautājumi: 1. Molekulārās bioloģijas centrālā dogma
2. Nukleīnskābes: uzbūve, nozīme
3. Replikācija: posmi, iesaistītie šūnas elementi, nozīme.
4. Transkripcija: posmi, iesaistītie šūnas elementi, nozīme.
5. Translācija: posmi, iesaistītie šūnas elementi, nozīme.
6. Ģenētiskais kods, tā pielietošana.
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Cilvēka ģenētika. Ģenētikas metodes. Pazīmju iedzimšanas galvenās likumsakarības. Mendelējošas pazīmes. Pazīmju iedzimšanas galvenās likumsakarības. Gēnu mijiedarbības veidi, to nozīme cilvēka ģenētikā. Gēnu saistība.
Apraksts
Nodarbības jautājumi: 1. Monohibrīdiskā un dihibrīdiskā krustošana: krustošanas shēmas, pieņemtie apzīmējumi, termini.
2. Monogēno pazīmju piemēri cilvēkam.
3. Cilvēka ģenētika: cilvēks kā ģenētisko pētījumu objekts, cilvēka ģenētikas uzdevumi.
4. Gēnu mijiedarbība: alēlisko gēnu mijiedarbība (piemēri), neallēlisko gēnu mijiedarbība (piemēri).
5. ABO asins grupu ģenētika: gēnu mijiedarbības veidi ABO asingrupu sistēmā, Rh sistēma, Rh nesaderība.
6. Gēnu saistība: saistītie gēni, krosingovers, gēnu saistības analīze cilvēkam.
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Pazīmju iedzimšanas galvenie tipi. Dažādu iedzimšanas tipu analīze. Monogēnie iedzimšanas tipi. Cilvēka pazīmes, iedzimtās anomālijas piemēri. Multifaktoriālais iedzimšanas tips. Mitohondriālais iedzimšanas tips. Ģenētiskās patoloģijas nozīmīgums klīniskā praksē.
Apraksts
Nodarbības jautājumi: 1. Ģenealoģijas metode: simboli, ciltskoka zīmēšana, ģenealoģiskā analīze.
2. Monogēnās pazīmes.
3. Autosomāli dominantais iedzimšanas tips: laulību tipi, iedzimšanas tipa kritēriji, slimības piemērs.
4. Autosomāli recesīvais iedzimšanas tips: laulību tipi, iedzimšanas tipa kritēriji, slimības piemērs.
5. Ar X – hromosomu saistītais dominantais iedzimšanas tips: laulību tipi, iedzimšanas tipa kritēriji, slimības piemērs.
6. Ar X – hromosomu saistītais recesīvais iedzimšanas tips: laulību tipi, iedzimšanas tipa kritēriji, slimības piemērs.
7. Holandriskais iedzimšanas tips.
8. Mitohondriālais iedzimšanas tips: kodola un mitohondriālās DNS salīdzinājums, iedzimšanas tipa kritēriji, slimības piemērs.
9. Multifaktoriālo slimību iedzimšana, patoloģiju piemēri, dvīņu metode
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Mainība. Fenotipiskā un genotipiskā mainība. Mutācijas, to veidi. Hromosomu struktūras un skaita izmaiņas, to klīniskās sekas.
Apraksts
Nodarbības jautājumi: 1. Genoma nepastāvīgums. Iedzimtība. Mainība. Mainības veidi.
2. Gēnu mutācijas: delēcijas, bāžu aizvietošana, insercijas; patoloģiju piemēri.
3. Hromosomu struktūras pārmaiņas: delēcijas, duplikācijas, translokācijas.
4. Hromosomu skaita pārmaiņas: triploīdija, tetraploīdija.
5. Hromosomālās slimības: Kaķa brēciena sindroms, 15. hromosomas q pleca duplikācijas sindroms, 5q- un 5q+ sindroms, Dauna sindroms; kariotips, raksturojums; Tērnera sindroms, kariotips, raksturojums; Klainfeltera sindroms, kariotips, raksturojums.
6. Hiperfāgijas ģenētiskā patoloģija: Pradera-Villija sindroms: raksturojums, ģenētiskais cēlonis.
7. Epiģenētiskā mainība, tās avots. Alēliskie varianti: to nozīme, piemēri.
8. Nutrigenomika.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Gaismas mikroskopa uzbūve, darbs ar to.
Dzīvo organismu daudzveidība. Prokarioti. Eikarioti.
Mikropreparātu analīze. Patstāvīgais darbs: praktiskās nodarbības protokola sagatavošana.
Apraksts
Anotācija: Nodarbības laikā studenti iepazīstas ar studiju kursa noteikumiem, mikroskopa lietošanas noteikumiem. Analizējot dažādu šūnu mikropreparātus, stucenti iepazīstas ar dzīvo organismu daudzveidību, kā arī ar dažādu šūnu struktūru saistību ar to funkcijām. Nodarbības laikā un pēc tam patstāvīgi studenti sagatavo nodarbības protokolu, kuru iesniedz noteiktajā termiņā uz novērtēšanu, kas sastāda 4% no kumulatīvā gala vērtējuma.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Transports caur plazmatisko membrānu. Laboratorijas darbs: šūnas osmotiskās īpašības. Patstāvīgais darbs: praktiskās nodarbības protokola sagatavošana.
Apraksts
Anotācija: Studenti veic laboratorijs darbu - sagatavo natīvus mikropreparātus ar dzīvnieku un augu šūnām, ievietojot tos dažādas koncentrācijas sāls šķīdumos (hipertoniskā, izotoniskā un hipotoniskā), novērojot šūnu izmaiņas mikroskopā. Nodarbības laikā un pēc tam patstāvīgi studenti sagatavo nodarbības protokolu, kuru iesniedz noteiktajā termiņā uz novērtēšanu, kas sastāda 4% no kumulatīvā gala vērtējuma.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Šūnas kodola uzbūve. Šūnu dalīšanās veidi. Mitoze.
Amitoze. Šūnu nāve. Mikropreparātu analīze. Patstāvīgais darbs: praktiskās nodarbības protokola sagatavošana.
Apraksts
Anotācija: Studenti apskata mikropreparātus ar metafāzes hromosomām, mitozi augu un dzīvnieku šūnās, veic novērojumu analīzi, diskutē par nodarbības teorētisko pamatojumu. Nodarbības laikā un pēc tam patstāvīgi studenti sagatavo nodarbības protokolu, kuru iesniedz noteiktajā termiņā uz novērtēšanu, kas sastāda 4% no kumulatīvā gala vērtējuma.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Šūnu dalīšanās veidi. Mejoze. Gametoģenēze.
Mikropreparātu analīze. Patstāvīgais darbs: praktiskās nodarbības protokola sagatavošana.
Apraksts
Anotācija: Nodarbības laikā studenti analizē dažādus mikropreparātus, kuros redzama spermatoģenēze un ooģenēze, veic novērojumus un diskutē par nodarbības teorētisko pamatojumu. Nodarbības laikā un pēc tam patstāvīgi studenti sagatavo nodarbības protokolu, kuru iesniedz noteiktajā termiņā uz novērtēšanu, kas sastāda 4% no kumulatīvā gala vērtējuma.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Kolokvijs: šūnu bioloģijā.
Hereditātes molekulārais pamats. Nukleīnskābes.
DNS replikācija. Transkripcija, translācija. Ģenētiskais kods. Klīnisko gadījumu uzdevumi. Patstāvīgais darbs: praktiskās nodarbības protokola sagatavošana.
Apraksts
Anotācija: Nodarbības laikā studenti raksta kolokviju. Nodarbības otrajā daļā studenti disktutē un analizē klīniskos uzdevumus, kuros tiek izmantota molekulārās bioloģijas centrālā dogma. Nodarbības laikā un pēc tam patstāvīgi studenti sagatavo nodarbības protokolu, kuru iesniedz noteiktajā termiņā uz novērtēšanu, kas sastāda 4% no kumulatīvā gala vērtējuma.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Dominants un recesīvs pārmantošanās veids, uzdevumi, kas balstīti uz Mendeļa likumiem un gēnu saistību.
Apraksts
Anotācija: Nodarbības laikā studenti pārrunā dažādus pārmantošanaš tipus, analizē pārmantošanās risku nākamajās paaudzēs klīnisku uzdevumu veidā.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Ciltskoku analīze. Ar iedzimšanas tipiem saistītie klīniski-ģenētiskie uzdevumi. Patstāvīgais darbs: praktiskās nodarbības protokola sagatavošana.
Apraksts
Anotācija: Nodarbības laikā studenti analizē dažādu pārmantošanās tipu ciltskokus, prognozē slimības vai pazīmes pārmantošanās risku nākamajām paaudzēm. Nodarbības laikā un pēc tam patstāvīgi studenti sagatavo nodarbības protokolu, kuru iesniedz noteiktajā termiņā uz novērtēšanu, kas sastāda 4% no kumulatīvā gala vērtējuma.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Kolokvijs: ģenētikā.
Patstāvīgais darbs: ciltskoku sagatavošana prezentācijā.
Apraksts
Anotācija: Patstāvīgais darbs: studenti mājās sagatavo 3-5 slaidu garu Power Point prezentāciju par ģenētisku slimību no e-studijās iepriekš ievietota slimību saraksta. Prezentācijā ietilpst: īss slimības apraksts (iemesls, patoģenēze un simptomi); hipotētisks slimības pārmantošanās ciltskoks, ietverot vismaz 3 paaudzes; riska prognozēšana dažādiem ciltskoka locekļiem.
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Cilvēka bioloģijas priekšmets. Dzīvības formu daudzveidība.
Dzīvo organismu šūnas uzbūve. Šūnu teorija. Prokarioti, eikarioti.
Bioloģiskās membrānas. Plazmatiskās membrānas struktūra, funkcijas. Vielu transports cauri membrānai.
Šūnu komunikācija. Membrānu defekti kā cilvēka slimību cēlonis.
Apraksts
Nodarbības jautājumi: 1. Šūnu teorija; klasiskās un mūsdienu šūnu teorijas postulāti.
2. Lipīdi, ogļhidrāti, proteīni (olbaltumvielas), nukleīnskābes (raksturojums, galvenās
funkcijas).
3. Dzīvības formu daudzveidība.
4. Plazmatiskā (šūna ) membrāna: uzbūve.
5. Vielu transports caur membrānu; tā veidi.
6. Vezikulārais transports.
7. Plazmatiskās membrānas patoloģijas piemēri.
8. Šūnu komunikācija (komunikācijas nepieciešamība, signālmolekulas, receptori),
receptorfunkcijas patoloģija.
9. Šūnu signālu veidi.
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Citoplazma, tās sastāvdaļas. Hialoplazma. Ieslēgumi.
Organoīdi, to uzbūve un funkcijas. Organoīdu struktūras un funkciju traucējumi – organisma patoloģiju cēlonis.
Apraksts
Anotācija: 1. Eikariotu un prokariotu šūnas uzbūve un salīdzinājums ( kopīgās un atšķirīgās
pazīmes).
2. Eikariotu šūnas citoplazmas struktūras un to funkcijas:
3. Endoplazmatiskais tīkls, Goldži komplekss, lizosomas, proteosomas,
mitohondriji, peroksisomas, ribosomas, citoskelets.
4. Šūnu patoloģija – cilvēka slimību cēlonis. Foldinga slimības ( Alcheimera
slimība) Greivsa slimība, glikozilēšanas slimības (slimību grupas
raksturojums), lizosomālās uzkrāšanās slimības (slimību grupas raksturojums;
Gošē slimība, Teja-Saksa slimība), Refsuma slimība, Kearns-Sayre sindroms,
Shwachmamn-Diamond sindroms, Šarko-Mari-Tūta slimība
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Šūnas kodols, tā sastāvdaļas. Hromatīna veidi.
Hromosomas. Cilvēka kariotips.
Šūnas dzīves cikls, tā regulācija un kontrole. Šūnas dalīšanās veidi. Mitoze. Šūnu dalīšanas traucējumi. Šūnu nāve.
Apraksts
Nodarbības jautājumi: 1. Eukaryotic cell nucleus structure: must be able to describe all structures and their functions (as well as to identify these structures in the schematic drawings). Must know an example of a human pathology caused by a altered nuclear lamina.
2. Chromatin, its types. Heterochromatin its types, characteristics and examples of heterochromatin types. Euchromatin, its characteristics.
3. Human chromosomes, metaphase chromosome structure, metaphase chromosome types, karyotype, human karyotype,
4. Cell cycle, cell cycle phases, main events in them. An example of an incomplete life cycle Go cells and T cells; examples.
5. Regulation of the cell cycle. Cyclins and cyclin-dependent kinases, their role in the cell cycle regulation. Cell cycle checkpoints. Disorders of cell cycle regulation.
6. Apoptosis. The role of apoptosis in the development of a normal organism. Apoptosis of malignancies in the case of tumors.
7. Mitosis, its stages (must be able to describe each stage of mitosis, emphasizing the main event at each stage should be identified in the stage schematic drawings). Mitotic errors and the consequences of these errors. Significance of mitosis.
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Mejoze. Gametoģenēze. Gametoģenēzes traucējumi.
Apaugļošanās un implantācija.
Apraksts
Nodarbības jautājumi: 1. Mejoze: mejozes bioloģiskā nozīme, mejozes norise, iespējamās kļūdas mejozē un to sekas.
2. Gametoģenēze: ooģenēze, tās periodi un katra perioda raksturojums, nobrieduša oocīta uzbūve; spermatoģenēze, tās periodi un katra perioda raksturojums, spermatozoīda uzbūve. Ooģenēzes un spermatoģenēzes
salīdzinājums.
3. Apaugļošanās: apaugļošnās procesa secība un katra soļa raksturojums, apaugļošanās nozīme
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Iedzimtības molekulārais pamats. Nukleīnskābes, to uzbūve, funkcijas. Gēns kā hereditātes pamatvienība.
Cilvēka genoma raksturojums. DNS replikācija.
Transkripcija. Translācija. Ģenētiskais kods.
Apraksts
Nodarbības jautājumi: 1. Molekulārās bioloģijas centrālā dogma
2. Nukleīnskābes: uzbūve, nozīme
3. Replikācija: posmi, iesaistītie šūnas elementi, nozīme.
4. Transkripcija: posmi, iesaistītie šūnas elementi, nozīme.
5. Translācija: posmi, iesaistītie šūnas elementi, nozīme.
6. Ģenētiskais kods, tā pielietošana.
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Cilvēka ģenētika. Ģenētikas metodes. Pazīmju iedzimšanas galvenās likumsakarības. Mendelējošas pazīmes. Pazīmju iedzimšanas galvenās likumsakarības. Gēnu mijiedarbības veidi, to nozīme cilvēka ģenētikā. Gēnu saistība.
Apraksts
Nodarbības jautājumi: 1. Monohibrīdiskā un dihibrīdiskā krustošana: krustošanas shēmas, pieņemtie apzīmējumi, termini.
2. Monogēno pazīmju piemēri cilvēkam.
3. Cilvēka ģenētika: cilvēks kā ģenētisko pētījumu objekts, cilvēka ģenētikas uzdevumi.
4. Gēnu mijiedarbība: alēlisko gēnu mijiedarbība (piemēri), neallēlisko gēnu mijiedarbība (piemēri).
5. ABO asins grupu ģenētika: gēnu mijiedarbības veidi ABO asingrupu sistēmā, Rh sistēma, Rh nesaderība.
6. Gēnu saistība: saistītie gēni, krosingovers, gēnu saistības analīze cilvēkam.
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Pazīmju iedzimšanas galvenie tipi. Dažādu iedzimšanas tipu analīze. Monogēnie iedzimšanas tipi. Cilvēka pazīmes, iedzimtās anomālijas piemēri. Multifaktoriālais iedzimšanas tips. Mitohondriālais iedzimšanas tips. Ģenētiskās patoloģijas nozīmīgums klīniskā praksē.
Apraksts
Nodarbības jautājumi: 1. Ģenealoģijas metode: simboli, ciltskoka zīmēšana, ģenealoģiskā analīze.
2. Monogēnās pazīmes.
3. Autosomāli dominantais iedzimšanas tips: laulību tipi, iedzimšanas tipa kritēriji, slimības piemērs.
4. Autosomāli recesīvais iedzimšanas tips: laulību tipi, iedzimšanas tipa kritēriji, slimības piemērs.
5. Ar X – hromosomu saistītais dominantais iedzimšanas tips: laulību tipi, iedzimšanas tipa kritēriji, slimības piemērs.
6. Ar X – hromosomu saistītais recesīvais iedzimšanas tips: laulību tipi, iedzimšanas tipa kritēriji, slimības piemērs.
7. Holandriskais iedzimšanas tips.
8. Mitohondriālais iedzimšanas tips: kodola un mitohondriālās DNS salīdzinājums, iedzimšanas tipa kritēriji, slimības piemērs.
9. Multifaktoriālo slimību iedzimšana, patoloģiju piemēri, dvīņu metode
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Mainība. Fenotipiskā un genotipiskā mainība. Mutācijas, to veidi. Hromosomu struktūras un skaita izmaiņas, to klīniskās sekas.
Apraksts
Nodarbības jautājumi: 1. Genoma nepastāvīgums. Iedzimtība. Mainība. Mainības veidi.
2. Gēnu mutācijas: delēcijas, bāžu aizvietošana, insercijas; patoloģiju piemēri.
3. Hromosomu struktūras pārmaiņas: delēcijas, duplikācijas, translokācijas.
4. Hromosomu skaita pārmaiņas: triploīdija, tetraploīdija.
5. Hromosomālās slimības: Kaķa brēciena sindroms, 15. hromosomas q pleca duplikācijas sindroms, 5q- un 5q+ sindroms, Dauna sindroms; kariotips, raksturojums; Tērnera sindroms, kariotips, raksturojums; Klainfeltera sindroms, kariotips, raksturojums.
6. Hiperfāgijas ģenētiskā patoloģija: Pradera-Villija sindroms: raksturojums, ģenētiskais cēlonis.
7. Epiģenētiskā mainība, tās avots. Alēliskie varianti: to nozīme, piemēri.
8. Nutrigenomika.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Gaismas mikroskopa uzbūve, darbs ar to.
Dzīvo organismu daudzveidība. Prokarioti. Eikarioti.
Mikropreparātu analīze. Patstāvīgais darbs: praktiskās nodarbības protokola sagatavošana.
Apraksts
Anotācija: Nodarbības laikā studenti iepazīstas ar studiju kursa noteikumiem, mikroskopa lietošanas noteikumiem. Analizējot dažādu šūnu mikropreparātus, stucenti iepazīstas ar dzīvo organismu daudzveidību, kā arī ar dažādu šūnu struktūru saistību ar to funkcijām. Nodarbības laikā un pēc tam patstāvīgi studenti sagatavo nodarbības protokolu, kuru iesniedz noteiktajā termiņā uz novērtēšanu, kas sastāda 4% no kumulatīvā gala vērtējuma.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Transports caur plazmatisko membrānu. Laboratorijas darbs: šūnas osmotiskās īpašības. Patstāvīgais darbs: praktiskās nodarbības protokola sagatavošana.
Apraksts
Anotācija: Studenti veic laboratorijs darbu - sagatavo natīvus mikropreparātus ar dzīvnieku un augu šūnām, ievietojot tos dažādas koncentrācijas sāls šķīdumos (hipertoniskā, izotoniskā un hipotoniskā), novērojot šūnu izmaiņas mikroskopā. Nodarbības laikā un pēc tam patstāvīgi studenti sagatavo nodarbības protokolu, kuru iesniedz noteiktajā termiņā uz novērtēšanu, kas sastāda 4% no kumulatīvā gala vērtējuma.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Šūnas kodola uzbūve. Šūnu dalīšanās veidi. Mitoze.
Amitoze. Šūnu nāve. Mikropreparātu analīze. Patstāvīgais darbs: praktiskās nodarbības protokola sagatavošana.
Apraksts
Anotācija: Studenti apskata mikropreparātus ar metafāzes hromosomām, mitozi augu un dzīvnieku šūnās, veic novērojumu analīzi, diskutē par nodarbības teorētisko pamatojumu. Nodarbības laikā un pēc tam patstāvīgi studenti sagatavo nodarbības protokolu, kuru iesniedz noteiktajā termiņā uz novērtēšanu, kas sastāda 4% no kumulatīvā gala vērtējuma.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Šūnu dalīšanās veidi. Mejoze. Gametoģenēze.
Mikropreparātu analīze. Patstāvīgais darbs: praktiskās nodarbības protokola sagatavošana.
Apraksts
Anotācija: Nodarbības laikā studenti analizē dažādus mikropreparātus, kuros redzama spermatoģenēze un ooģenēze, veic novērojumus un diskutē par nodarbības teorētisko pamatojumu. Nodarbības laikā un pēc tam patstāvīgi studenti sagatavo nodarbības protokolu, kuru iesniedz noteiktajā termiņā uz novērtēšanu, kas sastāda 4% no kumulatīvā gala vērtējuma.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Kolokvijs: šūnu bioloģijā.
Hereditātes molekulārais pamats. Nukleīnskābes.
DNS replikācija. Transkripcija, translācija. Ģenētiskais kods. Klīnisko gadījumu uzdevumi. Patstāvīgais darbs: praktiskās nodarbības protokola sagatavošana.
Apraksts
Anotācija: Nodarbības laikā studenti raksta kolokviju. Nodarbības otrajā daļā studenti disktutē un analizē klīniskos uzdevumus, kuros tiek izmantota molekulārās bioloģijas centrālā dogma. Nodarbības laikā un pēc tam patstāvīgi studenti sagatavo nodarbības protokolu, kuru iesniedz noteiktajā termiņā uz novērtēšanu, kas sastāda 4% no kumulatīvā gala vērtējuma.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Dominants un recesīvs pārmantošanās veids, uzdevumi, kas balstīti uz Mendeļa likumiem un gēnu saistību.
Apraksts
Anotācija: Nodarbības laikā studenti pārrunā dažādus pārmantošanaš tipus, analizē pārmantošanās risku nākamajās paaudzēs klīnisku uzdevumu veidā.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Ciltskoku analīze. Ar iedzimšanas tipiem saistītie klīniski-ģenētiskie uzdevumi. Patstāvīgais darbs: praktiskās nodarbības protokola sagatavošana.
Apraksts
Anotācija: Nodarbības laikā studenti analizē dažādu pārmantošanās tipu ciltskokus, prognozē slimības vai pazīmes pārmantošanās risku nākamajām paaudzēm. Nodarbības laikā un pēc tam patstāvīgi studenti sagatavo nodarbības protokolu, kuru iesniedz noteiktajā termiņā uz novērtēšanu, kas sastāda 4% no kumulatīvā gala vērtējuma.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Kolokvijs: ģenētikā.
Patstāvīgais darbs: ciltskoku sagatavošana prezentācijā.
Apraksts
Anotācija: Patstāvīgais darbs: studenti mājās sagatavo 3-5 slaidu garu Power Point prezentāciju par ģenētisku slimību no e-studijās iepriekš ievietota slimību saraksta. Prezentācijā ietilpst: īss slimības apraksts (iemesls, patoģenēze un simptomi); hipotētisks slimības pārmantošanās ciltskoks, ietverot vismaz 3 paaudzes; riska prognozēšana dažādiem ciltskoka locekļiem.
|
Bibliogrāfija
Obligātā literatūra
Lekciju materiāls
Krūmiņa A. un Baumanis V. 2015. Eikariotu šūnu bioloģija: citoloģiskie, molekulāri bioloģiskie un ģenētiskie aspekti. RSU
Groma V. 2012. Šūna: uzbūve, funkcijas, molekulārie pamati. RSU.
Alberts B. et al. 2015. Molecular Biology of the Cell. 6th edition. Garland Science, Taylor and Francis Group.
Ārvalstu studentiem/For international students
Alberts B. et al. 2015. Molecular Biology of the Cell. 6th edition. Garland Science, Taylor and Francis Group.
Papildu literatūra
Balodis V. un citi. 2015. Rokasgrāmata bioloģijā. Rīga, Zvaigzne ABC.
Turnpenny P. D., Ellard S. 2022. Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics. 16th Edition. Elsevier, Churchill Livingstone.
Ārvalstu studentiem/For international students
Turnpenny P. D., Ellard S. 2022. Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics. 16th Edition. Elsevier, Churchill Livingstone.