Veidlapa Nr. M-3 (8)

Studiju kursa apraksts

Klīniskā bioķīmiskā ģenētika

Studiju kursa pamatinformācija

Kursa kods

RGN_016

Zinātnes nozare

Klīniskā medicīna; Medicīniskā ģenētika

Kredītpunkti (ECTS)

33,00

Mērķauditorija

Ārstniecība

LKI

8. līmenis

Studiju kursa īstenotājs

Kursa vadītājs

Daiga Mūrmane

Rezidentūras specialitāte

Specialitāte

Medicīnas ģenētiķis

Vadītājs

Daiga Mūrmane

Kontaktinformācija

Par studiju kursu

Mērķis

Iepazīstināt medicīniskās ģenētikas rezidentu ar ģenētisko bioķīmisko izmeklējumu indikācijām, metodēm, rezultātu novērtēšanu. Aminoskābju un organisko skābju skrīnings ģenētiskai patoloģijai. Mukopolisaharīdu, ogļhidrātu, taukskābju metabolisma traucējumi. Medicīniski ģenētiskā konsultēšana akūtas metabolas krīzes gadījumā.

Studiju rezultāti

Zināšanas

1.Studiju kursa apguvei atvēlētajā laikā medicīniskas ģenētikas rezidents apgūst bioķīmiskās ģenētikas pamatus.

Prasmes

1.Studiju kursa apguves rezultātā medicīniskas ģenētikas rezidents spēs, atbilstoši indikācijām, izvēlēties atbilstošo bioķīmisko izmeklējumu gan akūtās metabolas krīzes gadījumā, gan arī, lai izslēgtu iespējamos metabolos traucējumus hroniski slimiem pacientiem. Pratīs interpretēt pacientu bioķīmisko izmeklējumu rezultātus,

Kompetences

1.Pēc sekmīga studiju kursa beigšanas medicīniskās ģenētikas rezidents sasniedz obligāto kompetenci. Spēj izveidot diagnozes uzstādīšanai atbilstošu izmeklēšanas plānu, nozīmēt izmeklējumus. Zināšanas par doto problēmu ir pietiekamas, lai izprastu tās būtību, diagnosticētu un nepieciešamības gadījumā sniegtu neatliekamo palīdzību, speciālista vadībā realizēt diagnostikas, ārstēšanas un profilakses pasākumus.

Vērtēšana

Patstāvīgais darbs

Virsraksts	% no gala vērtējuma	Vērtējums
1. Patstāvīgais darbs	-	-
Izmantojot uz pierādījumiem balstītas elektorniskās datubāzes, meklēt ģenētisko variāciju fenotipisko un genotipsko korelāciju. Izmantojot uz pierādījumiem balstītas zinātniskās literatūras datubāzes, izveidot individulaizētu slimības aprakstu pacientiem ar sindromālu - monogēnu, hromosomālu vai pārmantotu patoloģiju.

Pārbaudījums

Virsraksts	% no gala vērtējuma	Vērtējums
1. Pārbaudījums	-	-
Docētājs cikla beigās: 1. Novērtē medicīniskas ģenētikas rezidenta praktiskās iemaņas 10 baļļu sistēma, ierakstot vērtējumu rezidentu grāmatiņā. 2. Medicīniskas ģenētikas rezidenta teorētiskās zināšanas vērtē 10 baļļu sistēmā pec rakstiskā pārbaudījuma - daudzatbilžu tests, vērtējumu ierakstot rezidentu grāmatiņā.

Studiju kursa tēmu plāns

PILNA LAIKA

1. daļa

Seminārs

Modalitāte	Norises vieta
-	-

Tēmas

Aminoskābju (HPLC) un organisko skābju (GC/MSD) skrīnings iedzimtu vielmaiņas traucējumu diagnostikā.

Seminārs

Modalitāte	Norises vieta
-	-

Tēmas

Purīnu un pirimidīnu noteikšana urīnā (HPLC).

Seminārs

Modalitāte	Norises vieta
-	-

Tēmas

Metabolītu klasificēšana balstoties uz zināšanām par lietotājiem medikamentiem, uzņemto pārtiku utt. Indikācijas veikt atkārtotu izmeklēšanu.

Seminārs

Modalitāte	Norises vieta
-	-

Tēmas

Nespecifisko izmaiņu aminoskābju un organisko skābju spektru interpretēšana.

Seminārs

Modalitāte	Norises vieta
-	-

Tēmas

Mukopolisaharīdu, ogļhidrātu vielmaiņas patoloģijas, to diagnostiskais algoritms, apstiprinājuma ģenētiskā izmeklēšana.

Seminārs

Modalitāte	Norises vieta
-	-

Tēmas

CDG noteikšana.

Seminārs

Modalitāte	Norises vieta
-	-

Tēmas

Karnitīnu analīžu rezultātu interpretācija. (Tandem mass spectrometry).

Seminārs

Modalitāte	Norises vieta
-	-

Tēmas

Pacienta klīniskās ainas vai simptomu smaguma pakāpes asociācijā ar specifiski izmainītiem ģenētiskiem analīžu rezultātiem

Seminārs

Modalitāte	Norises vieta
-	-

Tēmas

Paplašinātā jaundzimušo skrīninga darbība Latvijā

Kopā kredītpunkti (ECTS):

33,00

Semināru skaits:

Ilgums (nedēļās):

Gala pārbaudījums:

Eksāmens rezidentūrā (Teorija un prakse)

Bibliogrāfija

Obligātā literatūra

Gross, S. J. Introduction to Perinatal Disorders and Reproductive Genetics. In Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics. https://doi.org/10.1016/b978-0-12-815236-2.00001-1, 2022

Milunsky, A., & Milunsky, J. M. Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment: 6th Edition. In Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment: Sixth Edition. https://doi.org/10.1002/9781444314342, 2010

Leung, P. C. K., & Qiao, J. Human reproductive and prenatal genetics. In Human Reproductive and Prenatal Genetics. https://doi.org/10.1016/C2016-0-05333-0, 2018

Harper, J. C. Preimplantation genetic diagnosis. 2nd Edition. In Preimplantation Genetic Diagnosis, https://doi.org/10.1017/CBO9780511581571, 2009

DiMaio, M. S., Fox, J. E., & Mahoney, M. J. Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges. In Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges. https://doi.org/10.1002/9780470696262, 2010

Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. In Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. https://doi.org/10.1016/c2010-0-67979-x, 2015

Paladini, D., & Volpe, P. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. In Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. https://doi.org/10.4324/9780429462450, 2018

Stevenson, R., Hall, J., Everman, D., & Solomon, B. (Eds.), Human Malformations and Related Anomalies. Oxford, UK: Oxford University Press, 2015

Harper, P. Practical Genetic Counselling. 7th Edition. CRC Press, 2011

10.

Cassidy, S., Allanson, J. Management of Genetic Syndromes. Wiley-Blackwell, 2010

11.

Firth, H., Hurst, J. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. Oxford, 2007

12.

Read, A, Donnai, D. New clinical Genetics. A guide to Genomics Medicine. Scion, 2021

13.

Dhar, S., Sandesh, N, Eble, T. Hanbook of Clinical adult Genetics and genomics. Elssevier, 2020

14.

Reardson, W. The Bedside Dysmorhologist. Oxford, 2016