Veidlapa Nr. M-3 (8)
Studiju kursa apraksts
Medicīniskā ģenētika
Kursa kods
BUMK_073
Zinātnes nozare
Klīniskā medicīna; Medicīniskā ģenētika
Kredītpunkti (ECTS)
3,00
Mērķauditorija
Ārstniecība
LKI
7. līmenis
Studiju veids un forma
Pilna laika
Studiju kursa īstenotājs
Kursa vadītājs
Miki Nakazawa (Miklasevica)
Struktūrvienības vadītājs
Juta Kroiča
Struktūrvienība
Bioloģijas un mikrobioloģijas katedra
Kontaktinformācija
Rīga, Dzirciema iela 16, bmk@rsu.lv, +371 67061584
Par studiju kursu
Mērķis
Veicināt zināšanu apguvi par ģenētisko procesu lomu veselības saglabāšanā un slimību attīstībā, palīdzēt izprast zinātnes lomu medicīnas attīstībā, attīstīt nepieciešamās prasmes šo zināšanu izmantošanā ārsta praksē.
Priekšzināšanas
Molekulārā bioloģijā un ģenētikā, cilvēka anatomijā un fizioloģijā, fizikā un bioķīmijā.
Studiju rezultāti
Zināšanas
1.Pēc studiju kursa apgūšanas studenti spēs atpazīt un raksturot cilvēka ģenētiskās patoloģijas galvenos tipus, to īpatnības un iedzimšanas likumības; izklāstīt cilvēka pazīmju iedzimšanas likumsakarības; raksturot pārmantotas un sporādiskas mutācijas, to izpausmi cilvēka organismā un saistību ar patoloģiju; izskaidrot genotipa mijiedarbību ar ārējās vides faktoriem un tās nozīmi cilvēka multifaktoriālo patoloģiju attīstībā.
Prasmes
1.Studiju kursa apguves rezultātā studenti spēs analizēt un aprēķināt ģenētiskās patoloģijas risku pēcnācējiem, identificēt biežākās ģenētiskās patoloģijas un interpretēt DNS diagnostikas rezultātus.
Kompetences
1.Studējošie, teorētiskās zināšanas apvienojot ar prasmēm, spēs tās realizēt vienotā integratīvā darbībā. Studējošie varēs attiecināt gēnu defektu funkciju traucējumus uz organisma patoloģiju kopumā. Izpratīs iedzimtības lomu slimību etioloģijā.
Vērtēšana
Patstāvīgais darbs
|
Virsraksts
|
% no gala vērtējuma
|
Vērtējums
|
|---|---|---|
|
1.
Patstāvīgais darbs |
-
|
-
|
|
Studiju kursa ietvaros tiek organizēts individuālais darbs, kā arī darbs grupā. Prezentāciju sagatavošana, atbilstoši kursa tematiem, zinātnisku publikāciju analīze, kopsavilkumu par atbilstošu tematu rakstīšana.
Lai izvērtētu studiju kursa kvalitāti kopumā, studentam jāaizpilda studiju kursa novērtēšanas anketa Studējošo portālā.
|
||
Pārbaudījums
|
Virsraksts
|
% no gala vērtējuma
|
Vērtējums
|
|---|---|---|
|
1.
Pārbaudījums |
-
|
-
|
|
• Regulāra praktisko nodarbību apmeklēšana, aktīva līdzdalība tajās; iknedēļas testu kvalitāte; laikus iesniegti, kvalitatīvi izpildīti projektu darbi;
• temata noslēguma kolokvijs – apgūto teorētisko zināšanu un praktisko iemaņu pārbaude;
• studiju kursa beigās rakstveida eksāmens, kurš sastāv no teorētiskajiem jautājumiem (daudzizvēļu atbilžu jautājumi) un uzdevumiem medicīniskā ģenētikā. Eksāmenā tiek pārbaudītas zināšanas par medicīnisko ģenētiku un šo zināšanu praktiskais pielietojums. Studējošiem tiek dota iespēja parādīt izpratni par nozīmīgām ģenētikas likumsakarībām un to saistību ar cilvēka patoloģiju.
|
||
Studiju kursa tēmu plāns
PILNA LAIKA
1. daļa
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Medicīniskās ģenētikas priekšmets un vēsture. Ģenētiskās patoloģijas pārmantošanas novirzes dažādu fenomenu gadījumā.
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Ģenētiskās patoloģijas diagnostikas principi. Diagnostikas metodes (video lekcija).
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Nemendelējošie iedzimšanas tipi. Mitohondriālā iedzimšana. Genoma imprintings. Mozaīcisms.
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Ģenētiskās analīzes (marķieri, SNP, GWAS) principi un ģenētiskā testēšana (video lekcija).
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Autosomāli dominējošās patoloģijas riska aprēķins, izmantojot Bajesija analīzi.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Atkārtota riska prognozēšana ar X-hromosomu saistītās recesīvās patoloģijas un autosomāli recesīvās patoloģijas.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Baijesa metode medicīniskajā ģenētikā.
Atkārtota riska prognoze, izmantojot DNS marķierus.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Kontrolnodarbība I.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
DNS izdalīšana. Praktiskā nodarbība.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Mācību laboratorija
|
2
|
Tēmas
|
Polimerāzes ķēdes freakcija, DNS amplifikācija.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
RFLP iegūto individuālo produktu analīze (genotipu analīze). Grupu darbs.
|
-
Patstāvīgais darbs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Cits
|
0
|
Tēmas
|
RFLP iegūto individuālo produktu analīze (genotipu analīze). Grupu darbs.
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Primāro un sekundāro kraniosinostožu ģenētika. Sindromiskās kraniosinostozes. FGFR gēnu loma kraniosinostožu etioloģijā.
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Kraniofaciālā un dentālā patoloģija hromosomālo slimību gadījumā (video lekcija.)
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Orofaciālo šķeltņu monogēnais un multifaktoriālais modelis. Ģenētiskā konsultēšana sindromisko un nesindromisko šķeltņu gadījumā.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Kraniofaciālas patoloģijas un orofaciālu spraugu diskusija un gadījuma izpēte.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Kontrolnodarbība II.
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Ģenētisko faktoru loma dentālo anomāliju etioloģijā. Amelogenesis imperfecta, Dentinogenesis imperfecta, dentīna displāzijas.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Amelogenesis imperfecta un dentinogenesis imperfecta fenotipu analīze. Klīniskie gadījumi.
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Zobu aģenēzes ģenētika.
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Ortodontijas ģenētika.
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Kanceroģenētika I. Pamati, pārmantotie un sporādiskie audzēji.
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Kanceroģenētika II. Galvas un kakla audzēji.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Diskusija un vēža ģenētika.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Kontrolnodarbība III
|
Kopā kredītpunkti (ECTS):
3,00
Kontaktstundas:
48 ak. st.
Gala pārbaudījums:
Eksāmens (Rakstisks)
Bibliogrāfija
Obligātā literatūra
1.
Peter D. Turnpenny, Sian Ellard. Emery’s elements of medical genetics and grnomics. 2022. Philadelphia, PA: Elsevier/Churchill Livingstone.
Papildu literatūra
1.
Agnès Bloch-Zupan, Heddie O. Sedano, Crispian Scully. Dento/oro/craniofacial anomalies and genetics. 2012. Amsterdam [etc.]: Elsevier.
2.
Mark P. Mooney, Michael I. Siegel. 2002. Understanding craniofacial anomalies: the etiopathogenesis of craniosynostoses and facial clefting. New York: Wiley-Liss.
Citi informācijas avoti
1.
Emery's Elements of Medical Genetics
2.
OMIM
3.
Medicīna, 2. studiju gads, Medicīniskā ģenētika - rsu.lv.