Veidlapa Nr. M-3 (8)
Studiju kursa apraksts
Medicīniskā ģenētika
Kursa kods
BUMK_065
Zinātnes nozare
Klīniskā medicīna; Medicīniskā ģenētika
Kredītpunkti (ECTS)
6,00
Mērķauditorija
Ārstniecība
LKI
7. līmenis
Studiju veids un forma
Pilna laika
Studiju kursa īstenotājs
Kursa vadītājs
Edvīns Miklaševičs
Struktūrvienības vadītājs
Juta Kroiča
Struktūrvienība
Bioloģijas un mikrobioloģijas katedra
Kontaktinformācija
Rīga, Dzirciema iela 16, bmk@rsu.lv, +371 67061584
Par studiju kursu
Mērķis
Veicināt zināšanu apguvi par ģenētisko procesu lomu veselības saglabāšanā un slimību attīstībā, palīdzēt izprast zinātnes lomu medicīnas attīstībā, attīstīt nepieciešamās prasmes šo zināšanu izmantošanā ārsta praksē.
Priekšzināšanas
Molekulārā bioloģijā un ģenētikā, cilvēka anatomijā un fizioloģijā, fizikā un bioķīmijā.
Studiju rezultāti
Zināšanas
1.Pēc studiju kursa apgūšanas studenti spēs atpazīt un raksturot cilvēka ģenētiskās patoloģijas galvenos tipus, to īpatnības un iedzimšanas likumības; izklāstīt cilvēka pazīmju iedzimšanas likumsakarības; raksturot pārmantotas un sporādiskas mutācijas, to izpausmi cilvēka organismā un saistību ar patoloģiju; izskaidrot genotipa mijiedarbību ar ārējās vides faktoriem un tās nozīmi cilvēka multifaktoriālo patoloģiju attīstībā.
Prasmes
1.Studiju kursa apguves rezultātā studenti spēs analizēt un aprēķināt ģenētiskās patoloģijas risku pēcnācējiem, identificēt biežākās ģenētiskās patoloģijas.
Kompetences
1.Studējošie teorētiskās zināšanas apvienojot ar prasmēm, spēs tās realizēt vienotā integratīvā darbībā. Studējošie varēs attiecināt gēnu defektu funkciju traucējumus uz organisma patoloģiju kopumā. Izpratīs iedzimtības lomu slimību etioloģijā.
Vērtēšana
Patstāvīgais darbs
|
Virsraksts
|
% no gala vērtējuma
|
Vērtējums
|
|---|---|---|
|
1.
Patstāvīgais darbs |
-
|
-
|
|
Individuāls darbs ar lekciju un nodarbību materiāliem, ieteicamo literatūru, atbilstoši lekciju un nodarbību tematikai. Zinātnisko publikāciju analīze, studiju kursa izpratnes padziļināšanai (ja nepieciešams). Gatavošanās pirms-nodarbību kontroldarbiem (e-vidē). Uzdevumi par saslimšanas riska aprēķināšanu monogēnām slimībām un kariotipu analīze. Uzdevumi ir atrodami e-studijās. Pēc studiju kursa pabeigšanas, aizpildīt studiju kursa novērtēšanas anketu.
|
||
Pārbaudījums
|
Virsraksts
|
% no gala vērtējuma
|
Vērtējums
|
|---|---|---|
|
1.
Pārbaudījums |
-
|
10 balles
|
|
Regulāra praktisko nodarbību apmeklēšana, aktīva līdzdalība tajās; iknedēļas testi, temata noslēguma kolokvijs – apgūtās teorētiskās zināšanu un praktiskā iemaņu pārbaude. Trešā semestra beigās eksāmens, kas sastāv no diviem teorētiskajiem jautājumiem un uzdevumiem medicīniskā ģenētikā. Eksāmenā tiek pārbaudītas zināšanas par medicīnisko ģenētiku un šo zināšanu praktiskais pielietojums. Studējošiem tiek dota iespēja parādīt izpratni par nozīmīgām ģenētikas likumsakarībām un to saistību ar cilvēka patoloģiju. Studiju kursa beigās – eksāmens, kas sastāv no diviem teorētiskiem jautājumiem par cilvēka patoloģiju ģenētiskiem cēloņiem, kuri tiek aplūkoti ceturtā semestrī. Studentam ir iespējams automātiski saņemt kumulatīvo gala vērtējumu kā gala vērtējumu. Gala vērtējumu aprēķina no kolokvijos saņemtām atzīmēm (90%), pirms-nodarbību kontroldarbu rezultātiem (10%). Katrs neattaisnots nodarbības prakstiskās nodarbības kavējums samazina kumulatīvo gala vērtējumu par 10%. |
||
Studiju kursa tēmu plāns
PILNA LAIKA
1. daļa
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Medicīniskās ģenētikas priekšmets. Mainība. Mutāciju endogēnie un eksogēnie cēloņi.
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Ar X hromosomu saistītas patoloģijas. Holandriskā pārmantošana.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Mendeļa likumi. Monogēnās un poligēnas krustošanas. Mendeļa likumu nozīme medicīniskā ģenētikā.
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Autosomāli recesīvas patoloģijas. Populāciju ģenētika.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Hromosomu anomālijas, to iespējamās sekas.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Riska aprēķināšana vienkāršu autosomāli dominantu un autosomāli recesīvu patoloģiju gadījumos.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Imprintings. Multifaktoriālas patoloģijas.
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Hromosomu anomālijas, to iespējamās sekas. Autosomālās patoloģijas.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Ar X - hromosomu saistītā patoloģija.
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Mitohondriālā pārmantošana. Multifaktoriālas patoloģijas.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Kontrolnodarbība II.
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Mendeļa likumi. Autosomāli dominantas patoloģijas.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Kontrolnodarbība I.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Gēnu saistība. Riska aprēķināšana, izmantojot DNS marķierus.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Baijesa metode medicīniskajā ģenētikā. Autosomāli dominanta patoloģija.
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Epiģenētika. Imprintings.
|
Kopā kredītpunkti (ECTS):
3,00
Kontaktstundas:
32 ak. st.
Gala pārbaudījums:
Ieskaite (Semestra)
2. daļa
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Kanceroģenētika I.
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Kanceroģenētika II.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Kanceroģenētika.
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Dzimuma determinācija un diferenciācija, tās traucējumi I.
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Dzimuma determinācija un diferenciācija, tās traucējumi II.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Dzimuma determinācija un diferenciācija, tās traucējumi.
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Neiromuskulāro patoloģiju ģenētika.
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Farmakoģenētika.
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Neiroloģisko patoloģiju ģenētika.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Neiromuskulāro patoloģiju ģenētika. Farmakoģenētika. Personalizētā medicīna.
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Psihiatrisku slimību ģenētika.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Neiroloģisko patoloģiju ģenētika. Psihiatrisku slimību ģenētika.
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Kardiovaskulāru slimību ģenētika.
|
-
Lekcija
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Metabolisma slimību ģenētika.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Kardiovaskulāru un metabolisma slimību ģenētika.
|
-
Nodarbība/Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
Kontaktstundas
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Auditorija
|
2
|
Tēmas
|
Kontrolnodarbība III.
|
Kopā kredītpunkti (ECTS):
3,00
Kontaktstundas:
32 ak. st.
Gala pārbaudījums:
Eksāmens
Bibliogrāfija
Obligātā literatūra
1.
Jorde L., Corey J., Bamshad M., 2020. Medical genetics. 6th edition, Mosby.Piemērots angļu valodas plūsmai
2.
Schaefer G., Thompson, Jr. J.N. eds., 2017. Medical Genetics: An Integrated Approach. McGraw Hill. (Access Medicine).Piemērots angļu valodas plūsmai
Papildu literatūra
1.
Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics. 7th Edition. 2018.Piemērots angļu valodas plūsmai
2.
Vogel and Motulsky's Human Genetics. Problems and Approaches. The 4th edition, Springer, 2010.Piemērots angļu valodas plūsmai
Citi informācijas avoti
1.
New England Journal of MedicinePiemērots angļu valodas plūsmai
2.
Online Mendelian Inheritance in MenPiemērots angļu valodas plūsmai