Medicīniskā ģenētika

Virsraksts	% no gala vērtējuma	Vērtējums
1. Patstāvīgais darbs	-	-
Individuāls darbs ar lekciju un nodarbību materiāliem, ieteicamo literatūru, atbilstoši lekciju un nodarbību tematikai. Zinātnisko publikāciju analīze, studiju kursa izpratnes padziļināšanai (ja nepieciešams). Gatavošanās pirms-nodarbību kontroldarbiem (e-vidē). Uzdevumi par saslimšanas riska aprēķināšanu monogēnām slimībām un kariotipu analīze. Uzdevumi ir atrodami e-studijās. Pēc studiju kursa pabeigšanas, aizpildīt studiju kursa novērtēšanas anketu.

Virsraksts	% no gala vērtējuma	Vērtējums
1. Pārbaudījums	-	10 balles
Regulāra praktisko nodarbību apmeklēšana, aktīva līdzdalība tajās; atbildes uz iepriekš zināmiem jautājumiem nodarbību laikā, temata noslēguma kolokvijs – apgūto teorētisko zināšanu un praktisko iemaņu, klīniskā pielietojuma pārbaude. Trešā semestra beigās eksāmens, kas satāv no kumulatīvā vērtējuma. Kumulatīvais vērtējums sevī ietver: atzīmes no diviem sekmīgi nokārtotiem kolokvijiem (75%), atbildēm nodarbību laikā (15%) un prezentācijas par molekulārā ģenētikā balstītās terapijas mehānismiem un iespējām (10%). Eksāmens rakstiskā veidā, kas sastāv no diviem atvērtā tipa jautājumiem un 5 praktiskiem uzdevumiem, jākārto studējošiem, kuri kumulatīvajā vērtējumā nav ieguvuši sekmīgu vērtējumu. Studējošiem tiek dota iespēja parādīt izpratni par nozīmīgām ģenētikas likumsakarībām un to saistību ar cilvēka patoloģiju.

Medicīniskā ģenētika. Mendeļa ģenētika. Gēnu mijiedarbība. Vēsture (papildmateriāls). Ciltskoka simboli (papildmateriāls). Ģenētisko variantu veidi (papildmateriāls).

AD iedzimšanas tips. I Raksturīgās pazīmes iedzimšanas tipam. Klasiskie ciltskoka piemēri. Marfāna sindroms. Neirofibromatoze. Ahondroplāzija.

AD iedzimšanas tips II Ģimeņu hiperholesterinēmija. CMT 1A Hantingtona Horeja.

AR iedzimšanas tips. Raksturīgās pazīmes iedzimšanas tipam. Klasiskie ciltskoka piemēri. Cistiskā fibroze. Spinālā muskuļu atrofija Fenilketonūrija. Hārdija Veinberga vienādojums. Sirpjveidšūnu anēmija.

Ar X hromosomu saistītais iedzimšanas tips, raksturīgās pazīmes, ciltskoka piemēri. Fabrī slimība. Dišēna muskuļu distrofija. Reta sindroms. Hemofīlija. Trauslās X hromsomas sindroms.

Mitohondriālās slimības. Mitohondriālis iedzimšanas tips un kodola gēnu izraisītas. Heteroplazmija. Iedzimšanas tipas kritēriji MELAS sindroms. Leigh sindroms. Mitohondriālā DNS izsīkšanas sindroms.

Multifaktoriāls iedzimšanas tips. Autiskā spektra traucējumi. Lūpu/aukslēju šķeltne. Pilorostenoze Greizās pēda. Celiakija. HLA alēles

Hromosomālās slimības – autosomu un dzimumhromosomu skaitliskas un pārmaiņas. Dauna sindroms. Patau un Edvardsa sindroms. Klainfeltera sindroms Tērnera sindroms Kariotipa pieraksts (papildmateriāls)

Hromosomu struktūru izmaiņas, to veidi. Rekurenta un nerekurentas delēcijas/duplikācijas Mikrodelēciju/mikroduplikāciju sindromi 22q11 delēcija Viljamsa sindroms 16p11.2 del/dup

Epiģenētika. DNS metilācija. X hromosomas inaktivācija. Uzvedības epiģenētika Imprintings, nozīme, ciltskoks. Slimības: Prader Wili sindroms Endželmana sindroms Bekvita Videmana sindroms Sillver Russel sindroms

Dzimumdiferenciācija, Dzimumdiferenciācijas traucējumi 46, XX DSD 46, XY DSD

Neauglība - sieviešu, vīriešu, diagnostika. Mākslīgā apaugļošana. Preimplantācijas diagnostika

Kanceroģenētika. Šūnas dzīves cikls, nāve, kontrolpunkti, apoptoze, nekroze Retinoblastoma. Krūts/olnīcu vēzis. Linča sindroms

Farmakoģenētika I. Ksenobiotiķu metabolisms. Citohromu sistēma. Personalizēta medicīna

Farmakoģenētika II Dažādu ģenētisku slimību terapiju piemēri.

Eigēnika. Jaundzimušo skrīnings. Ģenētiskie skrīningi.

Mendeļa ģenētikas uzdevumi, Mendelējošas pazīmes cilvēkiem, pazīmes parādīšanās Asinsgrupu ģenētika

AD iedzimšanas tips. Baijesa metode. Ciltskoku analīze.

Autosomāli dominants iedzimšanas tips. Uzdevumu risināšana.

Autosomāli recesīvs iedzimšanas tips. Ciltskoku piemēri. Hārdija Veinberga vienādojums. Uzdevumu risināšana.

Ar X hrosmosomu saistītais iedzimšanas tips. Tipiskie ciltskoki un uzdevumi.

Mitohondriālais iedzimšanas tips. Heteroplazmija. Klīniskie gadījumi

Monogēnā un multifaktoriālā tipa salīdzinājums. Konkordances uzdevumi. Risku kalkulācijas.

Kolokvijs I

Hromosomu skaita izmaiņas. Kariotipa pieraksti. Atkārtošanās riski.

Hromsomu struktūras izmaiņas. Kariotipa pieraksti. Atkārtošanās riski.

Epiģenētika. Imprintings. Ciltskoka piemēri. Riska aprēķināšana.

Dzimumdiferenciācija, tās traucējumi. Klīnisko gadījumu risināšana. Neauglība, tās iespējamie risnājumi. Ģenētikas loma tajā.

Kanceroģenētika. Klīniskie gadījumi. Ģenētisko variantu klīniskā interpretācija.

Farmakoģenētika. Personalizētā medicīna.

Studentu prezentācijas par inovatīvajām terapijas iespējām ģenētiskām slimībām.

Studentu prezentācijas par inovatīvajām terapijas iespējām ģenētiskām slimībām. II

Kolokvijs II

Diskusija par ģenētiskiem skrīningiem un eigēniku