Medicīniskā ģenētika bērnu neirologiem
Studiju kursa īstenotājs
Rezidentūras specialitāte
-
Par studiju kursu
Mērķis
Studiju rezultāti
Zināšanas
1.Iegūst zināšanas par – medicīniskās ģenētikas principiem bērniem, ģenētisko slimību klīniskām izpausmēm, diagnostiskām iespējām un diferenciālo diagnostiku, bērnu neiroloģisko slimību ģenētiskajiem iemesliem.
Prasmes
1.Prot izmantot teorētiskās zināšanas un praktiskās iemaņas ģenētisko laboratoro izmeklējumu ordinēšanai un rezultātu interpretācijai, biežāko ģenētisko slimību diagnostikai, nozīmēt izmeklējumus bērnu nervu slimību ģenētisko iemeslu noskaidrošanai.
Kompetences
1.Patstāvīgi plāno un organizē savu profesionālās kompetences pilnveidi un attīstību. Formulē ģenētiskās izmeklēšanas metodes izvēli bērnu nervu sistēmas slimību ģenētisko iemeslu diagnostikai, kritiski analizē izmeklēšanas metožu rezultātus, integrē medicīnas ģenētikas zināšanas bērnu neirologa specialitātes kompetences pilnveidošanā un paplašināšanā.
Vērtēšana
Patstāvīgais darbs
|
Virsraksts
|
% no gala vērtējuma
|
Vērtējums
|
|---|---|---|
|
1.
Patstāvīgais darbs |
-
|
-
|
|
Iepazīšanās ar kursam atbilstošu medicīnisko literatūru, tās analīze, patstāvīga sagatavošanās semināriem, prezentāciju gatavošana par semināros ietvertajām tēmām, aktuālajiem klīniskajiem gadījumiem.
|
||
Pārbaudījums
|
Virsraksts
|
% no gala vērtējuma
|
Vērtējums
|
|---|---|---|
|
1.
Pārbaudījums |
-
|
-
|
|
Mutisks eksāmens - klīniskā gadījuma analīze.
|
||
Studiju kursa tēmu plāns
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Specializētā telpa
|
Tēmas
|
Diagnostikas metodes ģenētikā
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Specializētā telpa
|
Tēmas
|
Metabolu traucējumu izraisītās neiroloģiskās slimības
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Specializētā telpa
|
Tēmas
|
Neiroloģiskie sindromi saistīti ar hromosomu patoloģiju
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
Klātiene
|
Specializētā telpa
|
Tēmas
|
Neiroloģiskie sindromi saistīti ar mitohondriālu patoloģiju
|
Bibliogrāfija
Obligātā literatūra
Swaiman's Pediatric Neurology. 6th Edition, Kenneth Swaiman. 5th May 2017, Elsevier, 1432 lpp
Fenichel's Clinical Pediatric Neurology. 7th Edition, A Signs and Symptoms Approach. By J Eric Piña-Garza 412 pages, 2013
Thomas T. Warner, and Simon R. Hammans. Practical Guide to Neurogenetics. 2009, Elsevier
Rosenberg's Molecular and Genetic Basis of Neurological and Psychiatric Disease. 6th Edition, Academic Press, July 7, 2020