Veidlapa Nr. M-3 (8)

Studiju kursa apraksts

Bērnu neiroloģija

Studiju kursa pamatinformācija

Kursa kods

RGN_033

Zinātnes nozare

Klīniskā medicīna; Medicīniskā ģenētika

Kredītpunkti (ECTS)

6,00

Mērķauditorija

Ārstniecība

LKI

8. līmenis

Studiju kursa īstenotājs

Kursa vadītājs

Madara Rēdele

Rezidentūras specialitāte

Specialitāte

Medicīnas ģenētiķis

Vadītājs

Madara Rēdele

Kontaktinformācija

Par studiju kursu

Mērķis

Iemācīt medicīniskās ģenētikas rezidentamspeciālistam orientēties neiroloģiskajās problēmās bērnu vecumā, to diferencēšanā un asociācijā ar dažādiem iedzimtiem sindromiem.

Studiju rezultāti

Zināšanas

1.Studiju kursa apguvei atvēlētajā laikā medicīniskās ģenētikas rezidents apgūst pamata zināšanas bērnu neiroloģijā.

Prasmes

1.Studiju kursa apguves rezultātā medicīniskās ģenētikas rezidents pratīs novērtēt jaundzimušā, bērna vispārējo stāvokli, fizisko radītāju un psihomotoro attīstību, spēs izvērtēt laboratorisko un radioloģisko izmeklējumu rezultātus, spriest par slimības prognozi, ārstēšanas un turpmākās aprūpes taktiku.

Kompetences

1.Pēc sekmīga studiju kursa beigšanas medicīniskās ģenētikas rezidents sasniedz obligāto kompetenci. Rezidenta zināšanas atbilst vispārējam preikšstatam par jaundzimušā, bērna attīstību, izmeklēšanu. Spēj izveidot diagnozes uzstādīšanai atbilstošu izmeklēšanas plānu, nozīmēt izmeklējumus. Zināšanas par doto problēmu ir pietiekamas, lai izprastu tās būtību, diagnosticētu un nepieciešamības gadījumā sniegtu neatliekamo palīdzību, speciālista vadībā realizēt diagnostikas, ārstēšanas un profilakses pasākumus.

Vērtēšana

Patstāvīgais darbs

Virsraksts	% no gala vērtējuma	Vērtējums
1. Patstāvīgais darbs	-	-
Izmantojot uz pierādījumiem balstītas elektorniskās datubāzes, meklēt ģenētisko variāciju fenotipisko un genotipsko korelāciju. Izmantojot uz pierādījumiem balstītas zinātniskās literatūras datubāzes, izveidot individulaizētu slimības aprakstu pacientiem ar sindromālu - monogēnu, hromosomālu vai pārmantotu patoloģiju.

Pārbaudījums

Virsraksts	% no gala vērtējuma	Vērtējums
1. Pārbaudījums	-	-
Docētājs cikla beigās: 1. Novērtē medicīniskas ģenētikas rezidenta praktiskās iemaņas 10 baļļu sistēma, ierakstot vērtējumu rezidentu grāmatiņā. 2. Medicīniskas ģenētikas rezidenta teorētiskās zināšanas vērtē 10 baļļu sistēmā pec rakstiskā pārbaudījuma - daudzatbilžu tests, vērtējumu ierakstot rezidentu grāmatiņā.

Studiju kursa tēmu plāns

PILNA LAIKA

1. daļa

Seminārs

Modalitāte	Norises vieta
-	-

Tēmas

Ģenētiski noteiktie epileptiskie sindromi jaundzimušo, bērnu un pasaudžu vecumā

Seminārs

Modalitāte	Norises vieta
-	-

Tēmas

Neiromuskulārās saslimšanas. Muskuļu distrofijas. Diferenciāldiagnostika. Ğenētiskā izmeklēšana. Terapijas iespējas

Seminārs

Modalitāte	Norises vieta
-	-

Tēmas

Neiromuskulārās saslimšanas. Spināla muskuļu atrofija. Diferenciāldiagnostika. Terapijas iespējas

Seminārs

Modalitāte	Norises vieta
-	-

Tēmas

Miopātijas. Metabolas miopātijas. Diferenciāldiagnostika. Ğenētiskā izmeklēšana. Terapijas iespējas

Kopā kredītpunkti (ECTS):

6,00

Semināru skaits:

Ilgums (nedēļās):

Gala pārbaudījums:

Eksāmens rezidentūrā (Teorija un prakse)

Bibliogrāfija

Obligātā literatūra

Gross, S. J. Introduction to Perinatal Disorders and Reproductive Genetics. In Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics. https://doi.org/10.1016/b978-0-12-815236-2.00001-1, 2022

Milunsky, A., & Milunsky, J. M.. Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment: 6th Edition. In Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment. https://doi.org/10.1002/9781444314342, 2010

Leung, P. C. K., & Qiao, J. Human reproductive and prenatal genetics. In Human Reproductive and Prenatal Genetics. https://doi.org/10.1016/C2016-0-05333-0, 2018

Harper, J. C.. Preimplantation genetic diagnosis. In Preimplantation Genetic Diagnosis, 2nd Edition. https://doi.org/10.1017/CBO9780511581571, 2009

DiMaio, M. S., Fox, J. E., & Mahoney, M. J. Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges. In Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges. https://doi.org/10.1002/9780470696262, 2010

Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. In Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. https://doi.org/10.1016/c2010-0-67979-x, 2015

Paladini, D., & Volpe, P. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. In Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. https://doi.org/10.4324/9780429462450, 2018

Stevenson, R., Hall, J., Everman, D., & Solomon, B. (Eds.), Human Malformations and Related Anomalies. Oxford, UK: Oxford University Press, 2015

Harper, P. Practical Genetic Counselling (7th ed.). CRC Press, 2011

10.

Cassidy, S., Allanson, J. Management of Genetic Syndromes. Wiley-Blackwell, 2010

11.

Firth, H., Hurst, J. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. Oxford, 2007

12.

Read, A, Donnai, D. New clinical Genetics. A guide to Genomics Medicine. Scion, 2021

13.

Dhar, S., Sandesh, N, Eble, T. Hanbook of Clinical adult Genetics and genomics. Elssevier, 2020

14.

Reardson, W. The Bedside Dysmorhologist. Oxford, 2016