Veidlapa Nr. M-3 (8)
Studiju kursa apraksts
Klīniskā bioķīmiskā ģenētika
Kursa kods
RGN_037
Zinātnes nozare
Klīniskā medicīna; Medicīniskā ģenētika
Kredītpunkti (ECTS)
34,00
Mērķauditorija
Ārstniecība
LKI
8. līmenis
Studiju kursa īstenotājs
Kursa vadītājs
Madara Rēdele
Rezidentūras specialitāte
Specialitāte
Medicīnas ģenētiķis
Vadītājs
Madara Rēdele
Kontaktinformācija
-
Par studiju kursu
Mērķis
Iepazīstināt medicīniskās ģenētikas rezidentu ar ģenētisko bioķīmisko izmeklējumu indikācijām, metodēm, rezultātu novērtēšanu. Aminoskābju un organisko skābju skrīnings ģenētiskai patoloģijai. Mukopolisaharīdu, ogļhidrātu, taukskābju metabolisma traucējumi. Medicīniski ģenētiskā konsultēšana akūtas metabolas krīzes gadījumā.
Studiju rezultāti
Zināšanas
1.-Pārmantotu vielmaiņas slimību klasifikācija un molekulārie pamati. -Pārmantotu vielmaiņas slimību diagnostika un terapija. -Zināt vielmaiņas slimībām pieejamos izmeklējumus. -Akūtie stāvokļi, kas saistīti ar pārmantotām vielmaiņas slimībām, to atpazīšana, izmeklēšana un ārstēšana. -Hiperamonēmijas diagnostika un ārstēšana. -Jaundzimušo skrīnings. -Mitohondriālās patoloģijas simptomi, diagnostika un ārstēšanas iespējas.
Prasmes
1.-Ievākt klīnisko un ģimenes anamnēzi. -Veikt pacienta izmeklēšanu, novērtēt neiroloģisko stāvokli. -Nozīmēt un traktēt atbilstošus bioķīmiskos un ģenētiskos izmeklējumus. -Nozīmēt medikamentozo ārstēšanu, diētu.
Kompetences
1.Pēc sekmīga studiju kursa beigšanas medicīniskās ģenētikas rezidents sasniedz obligāto kompetenci. 1. Atpazīst slimības simptomus, kas ļauj izvirzīt darba hipotēzi. 2. Spēj izstrādāt diferenciālo diagnozi un sagatavot atbilstošu bioķīmisko un ģenētisko izmeklējumu plānu. 3. Atpazīst akūtos stāvokļus pārmantotām vielmaiņas slimībām. Spēj nodrošināt neatliekamo aprūpi un ārstēšanu, ja tāda ir pieejama. 4. Uzsākt ārstēšanu pacientiem ar pārmantotām vielmaiņas slimībām. 5. Spēj veikt laicīgu un atbilstošu pacientu tālāku nosūtīšanu pie speciālistiem. 6. Pacientiem ar ļoti retām un smagām slimībām, nodrošināt dinamisko novērošanu.
Vērtēšana
Patstāvīgais darbs
|
Virsraksts
|
% no gala vērtējuma
|
Vērtējums
|
|---|---|---|
|
1.
Patstāvīgais darbs |
-
|
-
|
|
Izmantojot uz pierādījumiem balstītas elektorniskās datubāzes, meklēt ģenētisko variāciju fenotipisko un genotipsko korelāciju.
Izmantojot uz pierādījumiem balstītas zinātniskās literatūras datubāzes, izveidot individulaizētu slimības aprakstu pacientiem ar sindromālu - monogēnu, hromosomālu vai pārmantotu patoloģiju.
|
||
Pārbaudījums
|
Virsraksts
|
% no gala vērtējuma
|
Vērtējums
|
|---|---|---|
|
1.
Pārbaudījums |
-
|
-
|
|
Docētājs cikla beigās:
1. Novērtē medicīniskas ģenētikas rezidenta praktiskās iemaņas 10 baļļu sistēma, ierakstot vērtējumu rezidentu grāmatiņā.
2. Medicīniskas ģenētikas rezidenta teorētiskās zināšanas vērtē 10 baļļu sistēmā pec rakstiskā pārbaudījuma - daudzatbilžu tests, vērtējumu ierakstot rezidentu grāmatiņā.
|
||
Studiju kursa tēmu plāns
PILNA LAIKA
1. daļa
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Aminoskābju (HPLC) un organisko skābju (GC/MSD) skrīnings iedzimtu vielmaiņas traucējumu diagnostikā.
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Purīnu un pirimidīnu noteikšana urīnā (HPLC).
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Metabolītu klasificēšana balstoties uz zināšanām par lietotājiem medikamentiem, uzņemto pārtiku utt. Indikācijas veikt atkārtotu izmeklēšanu.
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Nespecifisko izmaiņu aminoskābju un organisko skābju spektru interpretēšana.
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Mukopolisaharīdu, ogļhidrātu vielmaiņas patoloģijas, to diagnostiskais algoritms, apstiprinājuma ģenētiskā izmeklēšana.
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
CDG noteikšana.
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Karnitīnu analīžu rezultātu interpretācija. (Tandem mass spectrometry).
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Pacienta klīniskās ainas vai simptomu smaguma pakāpes asociācijā ar specifiski izmainītiem ģenētiskiem analīžu rezultātiem
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Paplašinātā jaundzimušo skrīninga darbība Latvijā
|
Kopā kredītpunkti (ECTS):
34,00
Semināru skaits:
9
Ilgums (nedēļās):
25
Gala pārbaudījums:
Eksāmens rezidentūrā (Teorija un prakse)
Bibliogrāfija
Obligātā literatūra
1.
Gross, S. J. Introduction to Perinatal Disorders and Reproductive Genetics. In Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics. https://doi.org/10.1016/b978-0-12-815236-2.00001-1, 2022
2.
Milunsky, A., & Milunsky, J. M. Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment: 6th Edition. In Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment. https://doi.org/10.1002/9781444314342, 2010
3.
Leung, P. C. K., & Qiao, J. Human reproductive and prenatal genetics. In Human Reproductive and Prenatal Genetics. https://doi.org/10.1016/C2016-0-05333-0, 2018
4.
Harper, J. C. Preimplantation genetic diagnosis. 2nd Edition. In Preimplantation Genetic Diagnosis, https://doi.org/10.1017/CBO9780511581571, 2009
5.
DiMaio, M. S., Fox, J. E., & Mahoney, M. J. Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges. In Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges. https://doi.org/10.1002/9780470696262, 2010
6.
Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. In Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. https://doi.org/10.1016/c2010-0-67979-x, 2015
7.
Paladini, D., & Volpe, P. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. In Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. https://doi.org/10.4324/9780429462450, 2018
8.
Stevenson, R., Hall, J., Everman, D., & Solomon, B. (Eds.), Human Malformations and Related Anomalies. Oxford, UK: Oxford University Press, 2015
9.
Harper, P. Practical Genetic Counselling. 7th Edition. CRC Press, 2011
10.
Cassidy, S., Allanson, J. Management of Genetic Syndromes. Wiley-Blackwell, 2010
11.
Firth, H., Hurst, J. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. Oxford, 2007
12.
Read, A, Donnai, D. New clinical Genetics. A guide to Genomics Medicine. Scion, 2021
13.
Dhar, S., Sandesh, N, Eble, T. Hanbook of Clinical adult Genetics and genomics. Elssevier, 2020
14.
Reardson, W. The Bedside Dysmorhologist. Oxford, 2016
15.
Jones, Kenneth L, Marilyn C. Jones, and Miguel . Campo. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, 2013
16.
Norton, M.E., Scoutt, L., Feldstein, V. Callens Ultrasonography in Obstretics And Gynecology. Elsevier, 2017
17.
Hogge, A., Wilkins, I., Hills, L., Cohlan B. Sanders Structural Fetal Abnormalities. McGraw Hill Education, 2017
18.
Hollak, C., Lachmann, R. Inherited Metabolic Disease in Adults.Oxford, 2016
19.
Saudubray, F., Van den Berghe, W. Inbron Metabolic diseases. Springer, 2016
20.
Katirji, B., Kaminski, J.H, Ruff, R.L. Neuromuscular Disorders in Clinical Paractice Vol1., Vol.2., Springe, 2014
21.
Govidan, R., Devarakonda, S. Cancer Genomics for the Clinician. Springer, 2019
Citi informācijas avoti
1.
Phenomizer. HPO. https://hpo.jax.org/app/tools/phenomizer
2.
OMIM. https://omim.org
3.
Genereviews. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/
4.
5.
Varsome. https://varsome.com/
6.
Reprotox. https://www.reprotox.org/
7.
Metagene. https://www.metagene.de/
8.
Vademecum Metabolicum. http://www.vademetab.org/
9.
Metabolic Emergency Protocol. https://www.emergencyprotocol.net/
10.
11.
Treat NMD. https://treat-nmd.org/
12.
NCCN Guidelines. https://www.nccn.org/guidelines/guidelines-detail?category=2&id=1503