Veidlapa Nr. M-3 (8)

Studiju kursa apraksts

Neiroloģija

Studiju kursa pamatinformācija

Kursa kods

RGN_004

Zinātnes nozare

Klīniskā medicīna

Kredītpunkti (ECTS)

4,95

Mērķauditorija

Ārstniecība

LKI

8. līmenis

Studiju kursa īstenotājs

Kursa vadītājs

Daiga Mūrmane

Rezidentūras specialitāte

Specialitāte

Medicīnas ģenētiķis

Vadītājs

Daiga Mūrmane

Kontaktinformācija

Par studiju kursu

Mērķis

Iepazīstināt medicīniskās ģenētikas rezidentu ar biežāk sastopamajām problēmām neiroloģijas klīnikā, diferenciāldiagnostikas un ārstēšanas iespējām pie izplatītām neiroloģijas slimībām.

Studiju rezultāti

Zināšanas

1.Studiju kursa apguvei atvēlētajā laikā medicīniskās ģenētikas rezidents apgūst pamata zināšanas neiroloģijā.

Prasmes

1.Šī studiju kursa rezultātā medicīniskās ģenētikas rezidents pratīs novērtēt pacienta vispārējo stāvokli, fiziskos rādītājus; novērtēt laboratorisko un radioloģisko izmeklējumu rezultātus, slimības prognozes iemeslu, ārstēšanu un turpmākās aprūpes taktiku.

Kompetences

1.Rezidenta zināšanas atbilst vispārējai izpratnei par neiroloģijas attīstību un izmeklēšanu. Rezidents spēj izveidot diagnozes uzstādīšanai atbilstošu izmeklējumu plānu, nozīmēt izmeklējumus. Zināšanas par konkrēto jautājumu ir pietiekamas, lai izprastu tā būtību, diagnosticētu un nepieciešamības gadījumā sniegtu neatliekamo palīdzību, lai speciālista vadībā veiktu diagnostiku, ārstēšanu un profilaktiskos pasākumus.

Vērtēšana

Patstāvīgais darbs

Virsraksts	% no gala vērtējuma	Vērtējums
1. Patstāvīgais darbs	-	-
Izmantojot uz pierādījumiem balstītas elektorniskās datubāzes, meklēt ģenētisko variāciju fenotipisko un genotipsko korelāciju. Izmantojot uz pierādījumiem balstītas zinātniskās literatūras datubāzes, izveidot individulaizētu slimības aprakstu pacientiem ar sindromālu - monogēnu, hromosomālu vai pārmantotu patoloģiju.

Pārbaudījums

Virsraksts	% no gala vērtējuma	Vērtējums
1. Pārbaudījums	-	-
Docētājs cikla beigās: 1. Novērtē medicīniskas ģenētikas rezidenta praktiskās iemaņas 10 baļļu sistēma, ierakstot vērtējumu rezidentu grāmatiņā. 2. Medicīniskas ģenētikas rezidenta teorētiskās zināšanas vērtē 10 baļļu sistēmā pec rakstiskā pārbaudījuma - daudzatbilžu tests, vērtējumu ierakstot rezidentu grāmatiņā.

Studiju kursa tēmu plāns

PILNA LAIKA

1. daļa

Seminārs

Modalitāte	Norises vieta
-	-

Tēmas

Neiromuskulārās saslimšanas. ALS. Diferenciāldiagnostika. Ğenētiskā izmeklēšana

Seminārs

Modalitāte	Norises vieta
-	-

Tēmas

Neiromuskulāro slimību iedalījums un diagnostika

Seminārs

Modalitāte	Norises vieta
-	-

Tēmas

Motoneironu slimības. Pārmantotās muskuļu slimības

Seminārs

Modalitāte	Norises vieta
-	-

Tēmas

Muskuļu jonu kanālu slimības

Seminārs

Modalitāte	Norises vieta
-	-

Tēmas

Neiromuskulārās sinapses slimības

Seminārs

Modalitāte	Norises vieta
-	-

Tēmas

Neiroimunoloģijas aktualitātes

Seminārs

Modalitāte	Norises vieta
-	-

Tēmas

Imunoloģiskie traucējumi pieaugušo vecumā un indikācijas papildus ģenētiskajiem izmeklējumiem

Kopā kredītpunkti (ECTS):

4,95

Semināru skaits:

Ilgums (nedēļās):

Gala pārbaudījums:

Eksāmens rezidentūrā (Teorija un prakse)

Bibliogrāfija

Obligātā literatūra

Gross, S. J. Introduction to Perinatal Disorders and Reproductive Genetics. In Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics, 2022

Milunsky, A., & Milunsky, J. M. Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment: 6th Edition. In Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment, 2010

Leung, P. C. K., & Qiao, J. Human reproductive and prenatal genetics. In Human Reproductive and Prenatal Genetics, 2018

Harper, J. C.. Preimplantation genetic diagnosis. In Preimplantation Genetic Diagnosis, 2nd Edition, 2009

DiMaio, M. S., Fox, J. E., & Mahoney, M. J. Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges. In Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges, 2010

Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. In Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities, 2015

Paladini, D., & Volpe, P. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. In Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies, 2018

Stevenson, R., Hall, J., Everman, D., & Solomon, B. (Eds.), Human Malformations and Related Anomalies. Oxford, UK: Oxford University Press, 2015

Harper, P. Practical Genetic Counselling. 7th edition. CRC Press, 2011

10.

Cassidy, S., Allanson, J. Management of Genetic Syndromes. Wiley-Blackwell, 2010

11.

Firth, H., Hurst, J. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. Oxford, 2007

12.

Read, A, Donnai, D. New clinical Genetics. A guide to Genomics Medicine. Scion, 2021

13.

Dhar, S., Sandesh, N, Eble, T. Hanbook of Clinical adult Genetics and genomics. Elssevier, 2020