Veidlapa Nr. M-3 (8)
Studiju kursa apraksts
Klīniskā ģenētika IV
Kursa kods
RGN_043
Zinātnes nozare
Anatomija; Klīniskā medicīna
Kredītpunkti (ECTS)
54,00
Mērķauditorija
Ārstniecība
LKI
8. līmenis
Studiju kursa īstenotājs
Kursa vadītājs
Madara Rēdele
Rezidentūras specialitāte
Specialitāte
Medicīnas ģenētiķis
Vadītājs
Madara Rēdele
Kontaktinformācija
-
Par studiju kursu
Mērķis
Nodrošināt medicīniskās ģenētikas rezidentam teorētisko zināšanu un praktisko iemaņu apguvi un pilnveidošanu, lai ārstu sagatavotu sertifikācijai medicīniskā ģenētiķa specialitātē, atbilstoši Latvijas Republikas normatīvajiem dokumentiem.
Studiju rezultāti
Zināšanas
1.Medicīniskās ģenētikas rezidents definē ģenētisko faktoru lomu veselības uzturēšanā, kā arī iedzimtu un multiofaktoriālu slimību attīstībā, gēnu un teratogēnu lomu cilvēka iedzimto anomāliju attīstībā. Apraksta kā hromosomu un DNS izmaiņas maina gēnu funkciju vai skaitu, galvenos monogēnos un citus iedzimšanas tipus. Apraksta biežāko iedzimto monogēno un hromosomālo slimību klīniskās pazīmes. Izprot nepilnas penetrances, variablas ekspresijas, anticipācijas, jaunas mutācijas klīnisko nozīmi. Izskaidro ģenētiskās izmeklēšanas iespējas un ierobežojumus. Apraksta galvenās izmeklējamā parauga iegūšanas metodes prenatālajā diagnostikā. Izprot galvenās ētiskās problēmas ģenētikā.
Prasmes
1.Studiju kursa apguves rezultātā medicīniskās ģenētikas rezidents spēs, atbilstoši indikācijām, izvēlēties atbilstošo citoģenētisko izmeklējumu un interpretēt iegūto rezultātu. Ievāc ģimenes anamnēzi, sastāda un interpretē ciltskoku, atpazīst pacientus ar ģenētisku slimību vai ar ģenētiskas slimības attīstības risku, sniedz ģenētisko konsultēšanu atbilstoši pieņemtajiem mērķiem, metodēm un praksei, aprēķina monogēno slimību atkārtošanās riskus, izskaidro riska jēdzienu pacientam saprotamā veidā, interpretē ģenētiskās laboratorijas sniegtos rezultātus, sniedz ģenētisko informāciju saprotamā veidā, ļaujot lēmumus pieņemt pacientam un tā ģimenei.
Kompetences
1.Pēc sekmīga studiju kursa beigšanas medicīniskās ģenētikas rezidents sasniedz obligāto kompetenci. Izvēlas diagnozes uzstādīšanai atbilstošu izmeklēšanas plānu, nozīmē izmeklējumus; izvērtē iespējamo ģenētiskās slimības heterogenitāti un tās ietekmi uz diagnostiku; uzstāda ģenētisko diagnozi, atbilstoši uz pierādījumiem balstītas medicīnas praksei; sniedz pacientam informāciju par ģenētiskās slimības iedzimšanas mehānismu, ģimenes plānošanu, slimības gaitu un prognozi; rekomendē citu speciālistu konsultācijas atbilstoši medicīniskajām problēmām, kuru attīstība raksturīga konkrētajam ģenētiskajam sindromam; izraksta ģenētiskajām slimībām specifiskos medikamentus. Spēj izveidot diagnozes uzstādīšanai atbilstošu izmeklēšanas plānu, nozīmēt izmeklējumus. Zināšanas par doto problēmu ir pietiekamas, lai izprastu tās būtību, diagnosticētu un nepieciešamības gadījumā sniegtu neatliekamo palīdzību, speciālista vadībā realizēt diagnostikas, ārstēšanas un profilakses pasākumus.
Vērtēšana
Patstāvīgais darbs
|
Virsraksts
|
% no gala vērtējuma
|
Vērtējums
|
|---|---|---|
|
1.
Patstāvīgais darbs |
-
|
-
|
|
1. Izmantojot uz pierādījumiem balstītas elektorniskās datubāzes, meklēt ģenētisko variāciju fenotipisko un genotipsko korelāciju.
2. Izmantojot uz pierādījumiem balstītas zinātniskās literatūras datubāzes, izveidot individulaizētu slimības aprakstu pacientiem ar sindromālu - monogēnu, hromosomālu vai pārmantotu patoloģiju.
|
||
Pārbaudījums
|
Virsraksts
|
% no gala vērtējuma
|
Vērtējums
|
|---|---|---|
|
1.
Pārbaudījums |
-
|
-
|
|
Docētājs cikla beigās:
1. Novērtē medicīniskas ģenētikas rezidenta praktiskās iemaņas 10 baļļu sistēma, ierakstot vērtējumu rezidentu grāmatiņā.
2. Medicīniskas ģenētikas rezidenta teorētiskās zināšanas vērtē 10 baļļu sistēmā pec rakstiskā pārbaudījuma - daudzatbilžu tests, vērtējumu ierakstot rezidentu grāmatiņā.
|
||
Studiju kursa tēmu plāns
PILNA LAIKA
1. daļa
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Miopātijas. LGMD. Diferenciāldiagnostika. Ğenētiskā izmeklēšana.Terpijas iespējas.
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Miopātijas. Distāla miopātija. Diferenciāldiagnostika. Ğenētiskā izmeklēšana.Terpijas iespējas.
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Miopātijas. Miotonija. Diferenciāldiagnostika. Ğenētiskā izmeklēšana.Terpijas iespējas.
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Ģenētiski noteiktie epileptiskie sindromi jaundzimušo, bērnu un pasaudžu vecumā
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Ģenētiskās konsultācijas ētiskie aspekti, sarežģītu gadījumu apspriešana, īpatnības prenatālajā diagnostikā
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Ģenētiskās konsultācijas ētiskie aspekti, sarežģītu gadījumu apspriešana, īpatnības prenatālajā diagnostikā
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Ģenētiskās konsultācijas ētiskie aspekti, sarežģītu gadījumu apspriešana, īpatnības prenatālajā diagnostikā
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Ģenētiskās konsultācijas ētiskie aspekti, sarežģītu gadījumu apspriešana
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Ģenētiskās konsultācijas ētiskie aspekti, sarežģītu gadījumu apspriešana
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Šķeltņu saistība ar ģenētisko patoloģiju
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Šķeltņu saistība ar ģenētisko patoloģiju
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Ģenētiskā konsultēšana: indikācijas atbilstošas ģenētiskās izmeklēšanas metodes izvēlei
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Ģenētiskā konsultēšana: indikācijas atbilstošas ģenētiskās izmeklēšanas metodes izvēlei
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Ģenētiskā konsultēšana: indikācijas atbilstošas ģenētiskās izmeklēšanas metodes izvēlei
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Lizosomālās uzkrāšanās slimības. Diferenciāldiagnostika, izmeklēšana, terapijas iespējas. Enzīmu aizvietojošā terapija
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Lizosomālās uzkrāšanās slimības. Diferenciāldiagnostika, izmeklēšana, terapijas iespējas. Enzīmu aizvietojošā terapija
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Lizosomālās uzkrāšanās slimības. Diferenciāldiagnostika, izmeklēšana, terapijas iespējas. Enzīmu aizvietojošā terapija
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Pārmantoti audzēji. Diferenciāldiagnostika, ğenētiskā izmeklēšana, ētiskie aspekti.
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Pārmantoti audzēji. Diferenciāldiagnostika, ğenētiskā izmeklēšana, ētiskie aspekti.
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Pārmantoti audzēji. Diferenciāldiagnostika, ğenētiskā izmeklēšana, ētiskie aspekti.
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Variantu ar nezināmu nozīmi (VUS) interpretācija un pielietošana klīniskajā praksē
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Variantu ar nezināmu nozīmi (VUS) interpretācija un pielietošana klīniskajā praksē
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Variantu ar nezināmu nozīmi (VUS) interpretācija un pielietošana klīniskajā praksē
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Pilna eksoma nozīmēšanas indikācijas un rezultātu interpretācija
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Pilna eksoma nozīmēšanas indikācijas un rezultātu interpretācija
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Pilna eksoma nozīmēšanas indikācijas un rezultātu interpretācija
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Eksoma trio nozīmēšanas indikācijas, rezultātu interpretācija un pielietošana klīniskajā praksē
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Cilvēka genoma izmeklēšanas indikācijas un rezultātu interpretācija
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Cilvēka genoma izmeklēšanas indikācijas un rezultātu interpretācija
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Cilvēka genoma izmeklēšanas indikācijas un rezultātu interpretācija
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Genoma trio nozīmēšanas indikācijas, rezultātu interpretācija un pielietošana klīniskajā praksē
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Genoma trio nozīmēšanas indikācijas, rezultātu interpretācija un pielietošana klīniskajā praksē
|
-
Seminārs
|
Modalitāte
|
Norises vieta
|
|
|---|---|---|
|
-
|
-
|
Tēmas
|
Ārsta-pacientu attiecības ģenētiskā konsultēšanā. Ārsta izdegšanas sindroma riski.
|
Kopā kredītpunkti (ECTS):
54,00
Semināru skaits:
33
Ilgums (nedēļās):
40
Gala pārbaudījums:
Eksāmens rezidentūrā (Teorija un prakse)
Bibliogrāfija
Obligātā literatūra
1.
Gross, S. J. Introduction to Perinatal Disorders and Reproductive Genetics. In Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics. https://doi.org/10.1016/b978-0-12-815236-2.00001-1, 2022
2.
Milunsky, A., & Milunsky, J. M. Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment: 6th Edition. In Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment. https://doi.org/10.1002/9781444314342, 2010
3.
Leung, P. C. K., & Qiao, J. Human reproductive and prenatal genetics. In Human Reproductive and Prenatal Genetics. https://doi.org/10.1016/C2016-0-05333-0, 2018
4.
Harper, J. C. Preimplantation genetic diagnosis. In Preimplantation Genetic Diagnosis, 2nd Edition. https://doi.org/10.1017/CBO9780511581571, 2009
5.
DiMaio, M. S., Fox, J. E., & Mahoney, M. J. Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges. In Prenatal Diagnosis: Cases and Clinical Challenges. https://doi.org/10.1002/9780470696262, 2010
6.
Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. In Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. https://doi.org/10.1016/c2010-0-67979-x, 2015
7.
Paladini, D., & Volpe, P. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. In Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. https://doi.org/10.4324/9780429462450, 2018
8.
Stevenson, R., Hall, J., Everman, D., & Solomon, B. (Eds.), Human Malformations and Related Anomalies. Oxford, UK: Oxford University Press, 2015
9.
Harper, P. Practical Genetic Counselling (7th ed.). CRC Press, 2011
10.
Cassidy, S., Allanson, J. Management of Genetic Syndromes. Wiley-Blackwell, 2010
11.
Firth, H., Hurst, J. Oxford Desk Reference Clinical Genetics. Oxford, 2007
12.
Read, A, Donnai, D. New clinical Genetics. A guide to Genomics Medicine. Scion, 2021
13.
Dhar, S., Sandesh, N, Eble, T. Hanbook of Clinical adult Genetics and genomics. Elssevier, 2020
14.
Reardson, W. The Bedside Dysmorhologist. Oxford, 2016
15.
Jones, Kenneth L, Marilyn C. Jones, and Miguel . Campo. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, 2013
16.
Norton, M.E., Scoutt, L., Feldstein, V. Callens Ultrasonography in Obstretics And Gynecology. Elsevier, 2017
17.
Hollak, C., Lachmann, R. Inherited Metabolic Disease in Adults.Oxford, 2016
18.
Saudubray, F., Van den Berghe, W. Inbron Metabolic diseases. Springer, 2016
19.
Katirji, B., Kaminski, J.H, Ruff, R.L. Neuromuscular Disorders in Clinical Paractice Vol1., Vol2., Springer, 2014
20.
Govidan, R., Devarakonda, S. Cancer Genomics for the Clinician. Springer, 2019
Citi informācijas avoti
1.
OMIM. https://omim.org
2.
3.
Genereviews. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/
4.
Phenomizer. HPO. https://hpo.jax.org/app/tools/phenomizer
5.
Varsome. https://varsome.com/
6.
Hogge, A., Wilkins, I., Hills, L., Cohlan B. Sanders Structural Fetal Abnormalities. McGraw Hill Education. 2017
7.
Reprotox. https://www.reprotox.org/
8.
Metagene. https://www.metagene.de/
9.
Vademecum Metabolicum. http://www.vademetab.org/
10.
Metabolic Emergency Protocol. https://www.emergencyprotocol.net/
11.
12.
Treat NMD. https://treat-nmd.org/
13.
NCCN Guidelines. https://www.nccn.org/guidelines/guidelines-detail?category=2&id=1503